ДНҚ-ның спонтанды зақымдануы өте жиі кездеседі, мұндай оқиғалар әрбір клеткада болады. Мұндай зақымданудың салдарын жою үшін арнайы репарациялық механизмдер бар (мысалы, қате ДНК учаскесі кесіліп алынып, сол жерде бастапқысы қалпына келтіріледі). Мутация тек қана қандай да бір себептермен қалпына келтіру механизмі жұмыс істемегенде немесе зақымдалғанды қалпына келтіре алмағанда пайда болады. Репарацияға жауапты ақуыздарды кодтайтын гендерде пайда болатын мутациялар басқа гендердің мутация жиілігін бірнеше есеге көбейтуге (мутациялық әсер) немесе төмендетуге (антимутациялық әсер) әкелуі мүмкін. Мысалы, эксцизиондық репарациялық жүйенің көптеген ферменттерінің гендеріндегі мутациялар адамда соматикалық мутациялар жиілігінің күрт өсуіне әкеледі, ал бұл өз кезегінде пигментті ксеродерма мен қатерлі ісіктердің дамуына әкеледі. Мутациялар тек репликация кезінде ғана емес, сонымен қатар эксцизиондық репарация немесе пострепликациялық репарация кезінде де пайда болуы мүмкін.
Мұндай зақымданудың салдарын жою үшін не бар?
арнайы репарациялық механизмдер