L'articolo discute le sfide dell'analisi genetica del linfoma di Hodgkin classico (cHL) a causa della limitata disponibilità di cellule. Tuttavia, i risultati del sequenziamento dell'intero esoma e dell'analisi cariotipica di cinque linee cellulari cHL hanno fornito informazioni su varianti a singolo nucleotide potenzialmente patogene (SNV) in diversi geni, nonché varianti del numero di copie nei geni correlati a HL. Lo studio suggerisce anche che i difetti nei geni coinvolti nella duplicazione e segregazione cromosomica possono contribuire all'instabilità genomica dell'HL.
L'analisi genetica del linfoma di Hodgkin classico (cHL) è stata ostacolata dalla scarsità di cellule di Hodgkin nelle biopsie e dalla loro scarsa crescita in vitro. Tuttavia, una grande quantità di informazioni è stata ottenuta dalle linee cellulari cHL. Qui riportiamo i risultati del sequenziamento dell'intero esoma e dell'analisi cariotipica di cinque linee cellulari cHL. Quattro geni con varianti a singolo nucleotide potenzialmente patogene (SNV) sono stati rilevati in tre linee cellulari. SNV sono stati rilevati anche in diciassette geni correlati a HL e tre geni correlati alla mitosi. Le varianti del numero di copie sono state rilevate in quattro geni correlati a HL in tutte e cinque le linee cellulari. Dato l'elevato grado di aneuploidia nell'HL, i geni correlati alla mitosi sono stati sottoposti a screening per i difetti. Un gene mitotico (NCAPD2) è stato amplificato in tutte e cinque le linee cellulari HL e due geni (FAM190A, PLK4) sono stati amplificati in quattro linee cellulari. Questi risultati suggeriscono che l'instabilità genomica di HL può essere dovuta a difetti nei geni coinvolti nella duplicazione e segregazione cromosomica.
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