广东重型地贫患儿逐年下降 逾九成产前得到干预
蔡敏婕 李晓姗
今年5月8日是第31个“世界地贫日”。据广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任吴学东介绍，目前广东已构建起婚前孕前筛查、产前筛查诊断、新生儿筛查的三级地贫防控体系。多年来，广东省不断优化孕前优生项目和地贫防控项目实施，重度地贫患儿的产前干预率达到90%以上。
地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，中国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型地贫明显减少。
据了解，2012年起，广东省实施地贫综合防控项目，每年投入3500万元，支持粤东粤西粤北地区地贫项目建设和孕前、产前干预，实施地贫防控工作。吴学东表示：“目前广东省现存重型地贫患儿约2000人左右。2015年前南方医院儿科重型地贫患儿每年建档约300人，目前南方医院儿科重型地贫患儿每年建档约30人，逐年下降。”
吴学东介绍，造血干细胞移植是目前治疗重型β地贫最有效的方法，该治疗需要依赖配型和患者的身体状况，且存在配型成功率低、费用高、年龄限制等问题，有条件患儿应尽早接受造血干细胞移植，一般在2岁至6岁，年龄越小，移植效果越好；此外还有终生进行维持的规范性输血和除铁治疗，以及基因治疗，其中基因治疗的出现给患者带来了希望。“目前基因治疗取得了比较好的效果，大部分能够脱离输血，为广大不适合做造血干细胞移植的大龄重型地贫患者提供了一个新的治疗手段，未来，基因治疗有可能成为治愈大龄重型β地中海贫血的新希望。”吴学东说。
地贫虽难治但可防。吴学东表示，在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。目前我国十个重点省市已构建了婚前孕前优生检查—胚胎植入前遗传学检测诊断—产前筛查与产前诊断—新生儿检测与诊断的地中海贫血防控体系，建立了省—地市—县出生缺陷三级防控协同网络。
就地贫筛查和诊断而言，吴学东指出，针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇开展遗传咨询和产前诊断，是避免重型地贫儿出生行之有效的方法。一般通过婚前孕前优生检查，检出携带同类型地贫基因、可能孕育中重型地贫儿的风险夫妇，将指导这些夫妇每次怀孕后尽早接受产前诊断，采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确认胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。