▲李女在醫師建議下，立即切除有很高致癌風險的睪丸，（示意圖／Pexels）
圖文／CTWANT
一場婚前健檢，竟揭開自己的性別秘密。中國大陸湖北一名27歲李姓女子，婚禮前夕決定進行完整的全身健康檢查，卻被告知罹患罕見疾病先天性腎上腺增生症（CAH），自己其實是男兒身。
據《南華早報》報導，李女被告知罹患先天性腎上腺增生症除陷入極大驚嚇，也想起9年前的1次檢查。李女18歲時因胸部發育遲緩、沒有月經，在家人陪同下接受檢查，被診斷出賀爾蒙指數異常、卵巢早衰，卻拒絕醫師進一步檢查染色體建議。
9年後終於接受染色體檢驗的李女，確認自己是有女性外貌，但腹中有睪丸、擁有男性染色體，在生物學上屬於雄性的男人。雪上加霜的是，由於錯過前期治療，李女還患有骨質疏鬆及缺乏維生素D等症狀。
李女在醫師建議下，立即切除有很高致癌風險的睪丸，並需接受長期賀爾蒙治療及追蹤。醫師則指出，先天性腎上腺增生症屬於隱性基因疾病，李女父母都帶有該隱性基因，李女可說是在相對較高機率下罹患先天性腎上腺增生症。
有高達90％的先天性腎上腺增生症，源自於21-羥化酵素（21-Hydroxylase）出問題，腎上腺中的腎皮質會分泌腎皮醇、醛酮以及各種雄性荷爾蒙，若生成這些分泌的酵素出現問題，就會導致賀爾蒙生成出現變化。