政府於2021年成立香港基因組中心，推動本港基因組醫學，包括設立「基因組數據庫」，有助研究罕見病和遺傳病等診斷和治療方案。醫務衛生局今日（6日）向立法會衛生事務委員會提交文件顯示，基因組中心預計今年內可共享去識別化數據，即代表將基因組數據和臨牀資料中可識別身分的資料移除，促進及支援與科研人員和企業，例如健康科技和醫藥研發公司的合作，並透露已接獲大型跨國醫藥公司主動接觸，了解應用數據庫和合作可行性。
基因組中心目標明年完成招募2萬宗個案，並收集4萬至5萬個樣本進行全基因組測序。文件顯示，截至上月15日，中心已成功招募28473名參加者，涉及18724個家庭，並取得臨牀應用成果，包括在未能確診病症找到致病基因的成功率為28%，高於國際間約25%。醫管局於去年7月接辦衛生署醫學遺傳服務，中心正與醫管局探討進一步臨牀合作，探討在罕見病、遺傳病和癌症篩查治療應用基因組醫學。
文件顯示，基因組中心於2021年在香港兒童醫院、威爾斯親王醫院及瑪麗醫院設立夥伴中心，至今已新增4間醫院，包括大口環根德公爵夫人兒童醫院、葛量洪醫院、東華醫院及那打素醫院。中心會繼續探討與其他醫院合作，讓更多病人受惠。
基因組中心正建立基因組數據庫，文件顯示正加密處理相關數據，並設置嚴謹數據管理措施和程序，預計於今年內可共享去識別化數據，會以公平、安全和專業原則助力醫藥業界發展。
研加強內地合作
另外，文件顯示基因組中心正分析香港情况，例如面對人口老化，是否應探討以基因組醫學作慢性疾病風險評估為目標等，及將來可以如何與內地和國際加強合作，包括於上月邀請內地心臟病學及罕見病專家訪港，探討兩地醫療協作。基因組中心會繼續深化與內地連繫，掌握內地基因組醫學和國家基因數據庫發展情况，謀求更深更廣合作機會。