隱性致病基因或可致命 及早進行篩查有助降低新生兒遺傳病風險
相信各位準父母在備孕或懷孕時，經已做好身體檢查，確保嬰兒健康，但一般的檢查並不能檢測到隱性致病基因，就算父母雙方健康沒有問題，仍有機會將基因遣傳至嬰兒身上，甚至令他患上遺傳病。因此，想要避免嬰兒受隱性致病基因影響，婦產科專科醫生高錦安建議父母在備孕時或懷孕初期應進行擴展性遺傳病基因攜帶者篩查，保障嬰兒健康。
攝影：鄭子峰
不能忽視的隱性致病基因
一般準父母備孕時，除了會進行普通的身體檢查外，亦會進行其他孕前檢查，例如女性荷爾蒙水平檢查、柏氏抹片檢查、超聲波盆腔掃描、地中海貧血、乙型肝炎等無表徵疾病。這些沒有表徵的疾病往往容易遭人忽視，但當中有一項檢查比上述的更少人為意，這便是擴展性遺傳病基因攜帶者篩查。
為甚麼這項篩查比其他檢查更易被人忽略呢？婦產科專科醫生高錦安說：「遺傳病基因有分很多種，顯性的當然大家會留意得到，因為有表徵，容易察覺。但隱性的就需要進行基因檢查才能發現，因為有時就算父母雙方健康，但二人都擁有同一款隱性致病基因的話，他們的嬰兒將有25%的概率罹患該病，以及50%的機會成為隱性基因攜帶者。」
高醫生表示，一般香港常見的遺傳病分別有地中海貧血、蠶豆症、遺傳性失聰和脊髓性肌肉萎縮症，「假如嬰兒不幸患上遺傳病，有機會一出生已經有表徵，亦有機會成長到某階段才發病，所以想避免問題出現，父母就應該在備孕時或懷孕初期應進行擴展性遺傳病基因攜帶者篩查。」
篩查後才能作進一步打算
擴展性遺傳病基因攜帶者篩查通常會先採集準媽媽的DNA樣本，例如血液或唾液樣本，進行基因排序後，從而尋找病理性的基因。假如準媽媽真的有病理性的基因，就會再採集準爸爸的DNA樣本，比較雙方有沒有相同的病理性的基因。當雙方都有同一款隱性致病基因，高醫生就建議：「此情況下，可以先尋求遺傳學家的意見，了解該遺傳病的類型和嚴重性，繼而考慮有沒有使用人工輔助懷孕的需要，即透過試管嬰兒先把父母的精子和卵子結合，培植成胚胎，進行胚胎植入前先進行基因檢測，再把適合的胚胎植入子宮。」
遺傳病可導致嚴重後果，高醫生透露曾有懷孕媽媽在檢查時，發現胎兒患上重型地中海貧血症，最終選擇人工流產，令該媽媽的身心均受創傷。因此，高醫生認為夫婦只要有備孕的打算，就應該及早考慮進行擴展性遺傳病基因攜帶者篩查，「假如你已經懷孕，亦可以進行篩查，了解胎兒患病風險，及早進行干預和治療。」
（資料由BGI華大基因提供）