Güncelleme Tarihi:
1993 yılından beri dünyada 8 Mayıs “Dünya Talasemi Günü” olarak kutlanmaktadır. Ülkemizde de planlanan çeşitli aktivitelerle önemli bir halk sağlığı sorunu olan Hemoglobinopatilerin gündemde tutulması ve bu sayede toplumun konu ile ilgili bilinçlendirilmesi ve konuya hassasiyetin oluşturulması hedeflenmektedir.
Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları ülkemizde ve dünyada önemli bir halk sağlığı sorunudur. Türkiye’de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı % 2,1 olup, bölgelere göre %0.6-13 arasında değişmektedir. Ülkemizde akraba evliliklerinin fazla olması, genetik geçişli bir hastalık olan Talasemi’nin görülme sıklığını arttırmakta, her yıl yüzlerce hastalıklı çocuk dünyaya gelmekte, aileler ve toplum maddi manevi zarara uğramaktadır. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler.
Ülkemizde 1 Kasım 2018 tarihinden itibaren Hemoglobinopati Kontrol Programı, “Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı” adıyla 81 ilde uygulanmakta olup, Program kapsamında; evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimlerine başvuran eş adaylarına danışmanlık hizmeti sunulup ardından erkek eş adayından tarama için kan örneği alınarak ildeki ya da ilin bağlı olduğu laboratuvara kan örnekleri gönderilerek tarama testleri yapılmaktadır. Eğer erkek eş adayı hemoglobinopati açısından taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır.
Evlilik öncesi taramalarla amaçlanan hastalık taşıyıcısı anne ve baba adaylarını saptamak ve hasta bebek doğumunu engellemektir. Yapılan evlilik öncesi taramalar sonucunda, evlenecek çiftlerin bu hastalığın taşıyıcısı olduklarını öğrenmeleri evlenmelerine engel teşkil etmemektedir. Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda, bu çiftlerden doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olmaları olasılığı vardır.
Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler, mutlaka genetik danışmanlık almaları için merkezlere yönlendirilmekte ve çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde sağlıklı bebek sahibi olmaları için gereken yönlendirmeler yapılmaktadır. Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ve preimplantasyon genetik (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilerek anneye transferi) işlemi ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler. Bundan dolayı da hasta bebek doğma olasılığını önceden biliyor olmak ve bir genetik tanı merkezinin takibinde olmak önemlidir. Tarama sonucunda her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftlerin bu merkezlere gitmesi bu yüzden de çok önemlidir.
Tüm bu çalışmaların sonucunda anormal hemoglobin hastası doğumunun önlenmesi, sağlıklı bebek sahibi olmalarının sağlanması amaçlanmaktadır. Programın bir diğer amacı ise, mevcut hemoglobinopati hastalarının yaşam süreleri uzatılarak, yaşam kalitelerinin artırılmasıdır.