Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımında bozukluk veya yetersizlik olduğunda ortaya çıkar. Hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Ancak talasemi hastalarında hemoglobin üretimi yetersiz olduğu için doku ve organlarda oksijen azalması meydana gelir. Talasemi nedir, olunca ne olur, Talasemi hastalığı tedavisi nedir?
TALASEMİ NEDİR?
Talasemi, genellikle Akdeniz bölgesinde görülen ve genetik faktörlerle sonraki nesillere geçebilen bir tür kansızlık hastalığıdır. Bu hastalık, kırmızı kan hücrelerinde oksijeni taşıyan hemoglobin maddesinin yapımında bozukluk veya yetersizlik olduğunda ortaya çıkar. Hemoglobin, dokular için gerekli olan oksijeni taşır. Ancak talasemi hastalarında hemoglobin üretimi yetersiz olduğu için doku ve organlarda oksijen azalması meydana gelir. Bu durum solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı ve gelişme geriliği gibi şikayetlere yol açabilir.
Talasemi, genetik (kalıtım yoluyla) geçiş gösteren ve ağır derecede kansızlık nedeni olan bir hastalıktır. Hastaların büyük çoğunluğunda kansızlık o kadar ağır düzeydedir ki bu hastalar düzenli kan transfüzyonu (nakli) almadan hayatta kalamazlar.
Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir. Eski Yunancada "Thalas" kelimesi denizi, "Emia" kelimesi anemiyi ifade eder. "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir.
TALASEMİ KİMLERDE GÖRÜLÜR?
Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde ise her 10 kişiden biri talasemiye yol açabilecek genleri taşır. İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Akdeniz anemisinin ortaya çıkması için iki ebeveynden en az birinin hastalığın taşıyıcısı ya da hastalığa sahip olması gerekir. Ebeveynlerde hastalık geni bulunmuyorsa, doğacak çocuklarda da bulunmaz. İki ebeveynin de hastalığın taşıyıcısı olduğu durumda; doğacak her çocuğun %25 hastalıklı doğma, %50 taşıyıcı olma ve %25 sağlıklı doğma ihtimali vardır. İki ebevynin biri hastalığın taşıyıcısı, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuğun %50 hastalığın taşıyıcısı, %50 sağlıklı olma olasılığı vardır. İki ebeveynin biri hastalığa sahip, diğeri sağlıklı olduğunda; doğacak her çocuk %100 hastalığın taşıyıcısı olur.
Günümüzde tıp dünyasındaki gelişmeler sayesinde hastaların hayat kalitesini ve yaşam süresini artırarak talasemi kontrol altına alınabilmektedir. Akdeniz Anemisi (Talasemi) taşıyıcısı olan kişilerde ise kansızlık dışında önemli bir bulguya rastlanmaz ve tedaviye gerek duyulmaz.
TALASEMİ NEDEN OLUR?
Talasemi belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Ancak, genel olarak şu belirtiler görülebilir:
Anemi (Kansızlık): Kırmızı kan hücrelerinin yetersiz veya anormal olması nedeniyle vücutta yeterli miktarda oksijen taşınamaz. Bu da halsizlik, yorgunluk ve soluk cilt gibi anemi belirtilerine yol açabilir.
Zayıf Büyüme ve Gelişme: Talasemi, kemik iliği ve kan üretimini etkileyebilir. Bu durum, çocuklarda normal büyüme ve gelişmeyi engelleyebilir.
Kemik Deformiteleri: Uzun süreli kan transfüzyonları, vücutta aşırı demir birikimine neden olabilir. Bu da kemiklerde deformiteler, özellikle yüz kemiklerinde ve kafada büyüme problemlerine yol açabilir.
Karaciğer ve Dalak Büyümesi: Aşırı demir birikimi, karaciğer ve dalakta büyümeye neden olabilir.
Sarılık: Aşırı yıkılan kırmızı kan hücreleri, karaciğerdeki safra pigmentlerinin birikmesine neden olabilir, bu da sarılığa yol açabilir.
Kemik Ağrısı: Talasemili kişiler, kemiklerde ağrı veya hassasiyet yaşayabilirler, bu da kemiklerde yoğun bir şekilde kan üretilmesinden kaynaklanabilir.
Diğer Belirtiler: Baş ağrısı, baş dönmesi, nefes darlığı, ciltte solukluk, kalp problemleri gibi belirtiler de talasemi hastalarında görülebilir.
TALASEMİ HASTALIĞININ TEDAVİSİ NEDİR?
Talasemi tedavisi, hastalığın tipine, şiddetine ve semptomlara bağlı olarak değişir. Tedavinin ana hedefleri şunlar olabilir:
Kan Transfüzyonları: Talasemi hastalarına düzenli kan transfüzyonları yapılabilir. Bu transfüzyonlar, anemi semptomlarını hafifletmeye ve vücuda normal kırmızı kan hücrelerinin sağlanmasına yardımcı olur. Ancak, uzun süreli transfüzyonlar demir birikimine neden olabilir.
Demir Kelaşı Terapisi: Uzun süreli kan transfüzyonları, vücutta aşırı demir birikimine neden olabilir. Bu durum, demir kelaşı terapisi adı verilen ilaçlarla veya demir çıkartan tedavilerle tedavi edilir.
Kemik İliği Nakli: Talasemi tedavisinde, ciddi vakalarda kemik iliği nakli gerekebilir. Bu, normal kan hücrelerinin üretimi için sağlıklı kemik iliği hücrelerinin yerleştirilmesini içerir.
Folasit Takviyeleri: Folasit (folik asit) takviyeleri, talasemi tedavisinde yaygın olarak kullanılır. Folasit, kemik iliği tarafından normal kan hücrelerinin üretimi için gereken bir vitamindir.
Kemik Deformiteleri ve Diğer Semptomların Tedavisi: Kemik deformiteleri veya diğer semptomları yönetmek için cerrahi müdahale veya ilaç tedavisi gerekebilir.
Genetik Danışmanlık: Talasemi hastalarına ve taşıyıcılarına genetik danışmanlık sağlanabilir. Bu, hastalığın genetik geçişini anlamalarına ve risklerini değerlendirmelerine yardımcı olabilir.