Talasemi, hemoglobin molekülünün sentezindeki bir genetik bozukluk sonucu oluşan bir kan hastalığıdır.
Normalde, hemoglobin molekülü iki alfa ve iki beta globin zincirinden oluşur. Talasemi hastalarında, bu zincirlerin birinde veya birkaçında mutasyonlar meydana gelir.
Bu mutasyonlar, normal hemoglobin üretimini etkiler ve anemi (kansızlık) gibi belirtilere yol açar. Talasemi birkaç farklı tipte olabilir. Alpha talasemi ve beta talasemi en yaygın olanlarıdır.
Alpha talasemi, alfa globin zincirlerinin eksikliği veya azalmasıyla karakterizedir. Beta talasemi ise beta globin zincirlerinin normalden az miktarda üretilmesi veya üretilmemesiyle ilişkilidir.
Talasemi, anemi (kansızlık), yorgunluk, zayıf büyüme, kemik deformiteleri ve diğer komplikasyonlara neden olabilir. Tedavi genellikle düzenli kan transfüzyonları, ilaçlar ve bazı durumlarda kemik iliği nakli içerir.
Erken tanı ve tedavi, talasemi yönetiminde önemlidir ve hastaların yaşam kalitesini artırabilir.
Talasemi belirtileri
Talaseminin belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri daha ciddi komplikasyonlarla karşılaşabilir. İşte talaseminin genel belirtileri;
Anemi (Kansızlık)
En yaygın belirtidir. Anemi, vücutta yeterli miktarda sağlıklı kırmızı kan hücresi olmaması durumudur. Anemi, halsizlik, yorgunluk, soluk cilt, soluk mukoza, baş dönmesi ve nefes darlığı gibi semptomlara yol açabilir.
Büyüme ve gelişme sorunları
Özellikle çocuklarda, talasemi büyüme ve gelişme geriliğine neden olabilir. Çocuklar normalden daha küçük boyutlarda olabilirler.
Kemik deformiteleri
Talasemi, kemiklerin normal büyümesini etkileyebilir ve kemik deformitelerine yol açabilir. Bu durum özellikle çocuklarda görülebilir.
Karaciğer ve dalak büyümesi
Bazı thalassemi tipleri karaciğer ve dalak büyümesine neden olabilir.
Sarı cilt (Sarılık)
Talasemi, bilirubin adı verilen bir maddenin vücutta birikmesine neden olabilir, bu da cilt ve gözlerin sararmasına (sarı renkli olmasına) neden olabilir.
Kemik iskelet problemleri
Talasemi, kemiklerin sağlıklı bir şekilde gelişmesini engelleyebilir ve kemiklerde ağrıya, kırıklara ve diğer sorunlara neden olabilir.
Kalp sorunları
Kronik kan transfüzyonları gerektiren ciddi talasemi vakalarında, vücutta fazla demir birikmesi (demir yüklenmesi) kalp sağlığı üzerinde olumsuz etkiler yapabilir ve kalp yetmezliği riskini artırabilir.