O fetiță în vârstă de 18 luni din Marea Britanie a devenit prima persoană din lume care a participat la un studiu clinic revoluționar de testare a unei noi terapii genice. Micuța, născută complet surdă, și-a căpătat simțul simțul auzului, relatează joi DPA/PA Media.
La naștere, Opal Sandy nu auzea deloc, din cauza unei afecțiuni numite neuropatie auditivă. Aceasta este cauzată de perturbarea impulsurilor nervoase care circulă de la urechea internă la creier. Fetița a devenit subiectul de testare a unei noi terapii medicale uimitor.
Spitalul Addenbrooke din Cambridge a fost locul unde a avut loc terapia genică, parte a unui studiu clinic care ar putea revoluționa tratamentul surdității. Profesorul Manohar Bance, chirurgul care a condus acest studiu, a declarat că rezultatele sunt „mai bune decât am sperat sau decât mă așteptam”, deschizând calea către vindecarea acestui tip de surditate.
Neuropatia auditivă este adesea cauzată de un defect al genei OTOF, care afectează producerea unei proteine numite otoferlină. Terapia genică furnizată de compania de biotehnologie Regeneron introduce o copie a genei în ureche, remediind astfel acest defect.
După ce Opal a primit această genă în urechea dreaptă, în timpul unei intervenții chirurgicale, părinții ei, Jo și James Sandy, au observat îmbunătățiri semnificative în patru săptămâni. Fetița a reacționat pentru prima oară la un zgomot puternic, o experiență emoționantă pentru familia sa.
Testele ulterioare au confirmat că Opal poate auzi și sunete mai blânde, precum o șoaptă. Profesorul Bance a explicat că auzul ei este acum „aproape de normal”, oferind speranță că va reveni complet la normal în următoarele teste.
Opal nu este singura beneficiară a acestei terapii; un al doilea copil a primit, de asemenea, tratamentul și a înregistrat rezultate pozitive la șase săptămâni după intervenție.
Studiul clinic, numit 1/2 Chord, este desfășurat pe un eșantion de până la 18 copii din Marea Britanie, Spania și Statele Unite.
Dacă se dovedește că terapia este sigură, mai mulți copii ar urma să beneficieze de acest tratament.