O fetiţă din Marea Britanie şi-a dobândit simţul auzului după ce a devenit prima persoană din lume care a luat parte la un studiu clinic revoluţionar de testare a unei noi terapii genice, relatează joi DPA/PA Media, potrivit Agerpres.
Opal Sandy, în vârstă de 18 luni, s-a născut complet surdă din cauza unei afecţiuni numite neuropatie auditivă, cauzată de perturbarea impulsurilor nervoase care circulă de la urechea internă la creier.
În prezent, datorită unei terapii genice aflată în faza de test în Marea Britanie şi în alte ţări, auzul lui Opal este aproape normal şi s-ar putea chiar îmbunătăţi.
Fetiţa, originară din Oxfordshire a fost tratată la Spitalul Addenbrooke, care face parte din Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.
Profesorul Manohar Bance, chirurg care a participat la studiu, a declarat pentru agenţia PA că rezultatele au fost "mai bune decât am sperat sau decât mă aşteptam", terapia putând vindeca pacienţi care suferă de acest tip de surditate.
"Avem rezultate (de la Opal), care sunt foarte spectaculoase, atât de aproape de restabilirea auzului normal. Deci sperăm că ar putea fi un tratament potenţial", a spus specialistul.
Neuropatia auditivă poate fi cauzată de un defect al genei OTOF, care este responsabilă pentru producerea unei proteine numite otoferlină. Acest lucru permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv.
Pentru a învinge acest defect, terapia genică de nouă generaţie de la compania de biotehnologie Regeneron furnizează o copie a genei în interiorul urechii.
Opal a primit această genă în urechea dreaptă în timpul unei intervenţii chirurgicale care a fost efectuată în luna septembrie.
Părinţii ei, Jo şi James Sandy, ambii în vârstă de 33 de ani, au observat îmbunătăţiri în patru săptămâni de la intervenţie. "Când s-a întors prima dată, nu mi-a venit să cred", a declarat mama fetiţei pentru PA explicând că Opal a reacţionat pentru prima oară la un zgomot puternic.
La aproximativ 24 de săptămâni de la intervenţie, în februarie anul acesta, teste efectuate la Cambridge au demonstrat că Opal putea auzi şi sunete mai blânde, cum ar fi o şoaptă.
"Din februarie, am observat că sora ei (Nora) o trezeşte dimineaţa pentru că aleargă pe hol sau că i se scurtează somnul când cineva sună la uşă. Cu siguranţă răspunde mai mult la ceea ce se numesc sunete funcţionale mai degrabă decât doar la sunete pe care le foloseam pentru a o testa. Ultima dată, ni s-a spus că are un auz aproape normal", a spus mama fetiţei.
Profesorul Bance a declarat că auzul lui Opal este acum "aproape de normal", adăugând: "Noi sperăm că va reveni la normal până la următorul test".
Un al doilea copil a primit, de asemenea, tratamentul bazat pe terapia genică la Spitalul Universitar Cambridge, cu rezultate pozitive observate recent, la şase săptămâni după intervenţie.
Această fază a studiului clinic 1/2 Chord constă din trei părţi, trei copii cu surditate, inclusiv Opal, primind o doză mică de terapie genică la o singură ureche.
Alţi trei copii vor primi o doză mare, de asemenea la o singură ureche.
Ulterior, dacă se dovedeşte că tratamentul este sigur, mai mulţi copii vor primi o doză în ambele urechi, în acelaşi timp.
În cadrul acestui studiu sunt recrutaţi până la 18 copii din Marea Britanie, Spania şi Statele Unite, ei fiind monitorizaţi timp de cinci ani.
În prezent, tratamentul standard pentru neuropatia auditivă este implantul cohlear.
Opal este prima pacientă care a primit terapia Regeneron şi "este cea mai tânră din lume de până acum, din câte ştim", a declarat profesorul Bance.
China lucrează, de asemenea, la ţintirea aceleiaşi gene, cu rezultate pozitive, dşi profesorul Bance a declarat că terapia chineză este bazată pe alt tip de tehnologie şi o metodă de aplicare uşor diferită.
Medicii din Philadelphia, Statele Unite, au raportat, de asemenea, un rezultat bun cu un tip de terapie genică la un băiat de 11 ani, care a fost supus unei intervenţii chirurgicale după Opal.