Sono oltre 150 i bambini e i ragazzi con sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù negli ultimi tre anni. Si tratta di una delle più ampie casistiche a livello nazionale di pazienti pediatrici affetti da questa malattia genetica rara che colpisce diversi organi con manifestazioni cliniche anche molto gravi. In occasione della Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla sclerosi tuberosi, mercoledì 15 maggio, l’Ospedale pediatrico della Santa Sede ospita l’incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall’Associazione sclerosi tuberosa, alla presenza del professor John Bissler, nefrologo di fama internazionale.
Colpito un bambino su 6mila
La sclerosi tuberosa colpisce bambino ogni 6mila nuovi nati. È dovuta all’alterazione di uno dei due geni (TSC1 o TSC2) che contengono le informazioni necessarie per produrre le proteine che contribuiscono a impedire lo sviluppo di tumori. Questa malattia, infatti, è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni multipli (amartomi) localizzati prevalentemente a livello cerebrale, renale, cardiaco, polmonare e cutaneo. Le manifestazioni cliniche variano da soggetto a soggetto. Nei casi più complessi possono portare a disabilità gravi, impattando notevolmente sulla qualità di vita dei bambini e delle loro famiglie. La diagnosi precoce, già in epoca prenatale, prima della comparsa dei sintomi, permette però ai clinici di identificare diversi segni di allarme e, quindi, di mitigare il decorso della malattia. Non esiste al momento una cura specifica e risolutiva, tuttavia, grazie alla ricerca scientifica e alla disponibilità di nuovi farmaci, è possibile trattare in modo efficace le singole manifestazioni e complicanze. Considerato il numero degli organi coinvolti e l’estrema variabilità dei sintomi, al Bambino Gesù la gestione dei pazienti è multidisciplinare.
I numeri del Bambino Gesù
Sono oltre 150, negli ultimi 3 anni, i bambini e i ragazzi affetti da sclerosi tuberosa assistiti al Bambino Gesù la maggior parte dei quali di età compresa tra i 6 e i 14 anni. Nel periodo considerato sono stati disposti 620 ricoveri e day hospital, vale a dire una media di 4 ospedalizzazioni a paziente. Nel 45% dei casi, si tratta di bambini che arrivano da fuori regione Lazio per accedere al percorso multidisciplinare dedicato alla patologia. L’ospedale rappresenta un centro di riferimento nazionale per il trattamento della sclerosi tuberosa: con un’équipe di specialisti diverse aree (neurologo, nefrologo, genetista, dermatologo, oculista, cardiologo, broncopneumologo, neuropsichiatra, neurochirurgo, radiologo interventista) coordinata dai medici dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo, si occupa del trattamento dei bambini e ragazzi affetti dalla malattia. Le visite e gli esami previsti all’interno del percorso in day hospital, vengono stabiliti sulla base delle necessità del singolo paziente. Sul fronte della ricerca scientifica, l’ospedale è coordinatore di uno studio che mira, attraverso l’analisi del microbiota intestinale, a individuare nuovi elementi (biomarcatori) che possano predire l’evoluzione di questa malattia rara. Secondo le conoscenze attuali, infatti, le manifestazioni della sclerosi tuberosa non sono ancora del tutto prevedibili.
Un incontro per la sensibilizzazione
In occasione della Giornata internazionale per la consapevolezza sulla sclerosi tuberosa del 15 maggio, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù ospita un incontro scientifico per specialisti e famiglie promosso dall’Associazione sclerosi tuberosa. All’iniziativa, che si terrà presso l’Auditorium Valerio Nobili nella sede di San Paolo, parteciperà il nefrologo John Bissler, direttore del Dipartimento di Nefrologia pediatrica al Le Bonheur Children's Hospital di Memphis, uno dei massimi esperti internazionali della gestione nefrologica dei pazienti affetti da sclerosi tuberosa. L’incontro è dedicato alla discussione dei casi clinici presentati dai referenti della sclerosi tuberosa del Bambino Gesù sia sul fronte neurologico che nefrologico; nel pomeriggio il prof. Bissler sarà a disposizione delle famiglie presenti. Ad aprire i lavori, il presidente del Bambino Gesù, Tiziano Onesti.