La versione originaria di un gene umano già attiva nei Neanderthal e nell’Homo di Denisova è stata ricostruita grazie all’editing genomico, una forma di ingegneria genetica che permette modifiche precise al DNA. Questo risultato è frutto di una ricerca guidata dallo scienziato svedese Svante Pääbo dell’Istituto Max Planck per l’Antropologia Evolutiva di Lipsia, insignito del Premio Nobel per la Medicina nel 2022. Pubblicato sulla prestigiosa rivista PNAS dell’Accademia Nazionale delle Scienze Americana, lo studio rivela che il gene in questione si è evoluto per adattarsi a una maggiore esposizione a sostanze ambientali comuni, come quelle presenti nel fumo prodotto dal fuoco a legna.
Il gene dei Neanderthal
Il gene centrale della ricerca, identificato con il codice Ahr, codifica per una proteina chiamata “recettore degli idrocarburi arilici“, fondamentale nella regolazione dell’espressione genica, nel sistema immunitario e nella stabilità delle cellule staminali. Questo recettore si attiva attraverso il legame con vari composti, tra cui gli idrocarburi aromatici, trovati in sostanze come il carbone fossile e il petrolio, noti per essere inquinanti atmosferici potenti.
Per ricreare la versione ancestrale di questo recettore, gli scienziati hanno utilizzato l’editing genomico per sostituire uno degli amminoacidi, i “mattoncini” delle proteine, e hanno osservato il comportamento risultante nelle cellule umane coltivate in laboratorio. Hanno così scoperto che la versione ancestrale del gene è significativamente più attiva rispetto a quella moderna, che invece è meno sensibile alla stimolazione da parte di varie sostanze.
Secondo gli autori dello studio, questa differenza potrebbe riflettere un adattamento all’aumentata esposizione a composti prodotti in grandi quantità dalle attività umane. Questa ricerca fornisce importanti insight sull’evoluzione genetica umana e sull’impatto dell’ambiente sulla nostra biologia, aprendo nuove prospettive per la comprensione delle malattie e lo sviluppo di terapie mirate.