BARI - La proposta di legge intitolata "Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA): Misure obbligatorie per la precisazione della diagnosi attraverso test genetici e istituzione del registro delle malattie neurodegenerative" è stata approvata all'unanimità. Primo firmatario della proposta è il consigliere di Azione, presidente della Commissione bilancio.
Obbligo di Test Genetici
La nuova legge istituisce l'obbligo di prescrizione del test genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, PUS, C90RF e TDP43, salvo espressa rinuncia della persona interessata o del legale rappresentante. L'obiettivo è diagnosticare con maggiore precocità le forme genetiche della SLA. Questo obbligo si estende anche ai geni che verranno identificati in futuro grazie a nuove innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Diagnosi e Sorveglianza
La legge assicura che la CGSLA (Consulenza Genetica per la SLA) sarà fornita a tutte le persone affette e a coloro che presentano un rischio di predisposizione familiare accertato. La consulenza e le misure di sorveglianza diagnostica seguiranno le linee guida nazionali e internazionali.
Requisiti e Modalità
I requisiti di accesso e le modalità di erogazione della CGSLA, inclusa la presa in carico e le misure di sorveglianza diagnostica, saranno definiti con una delibera del direttore generale dell'Agenzia Regionale per la Salute e il Sociale della Puglia (AReSS). Questo avverrà in collaborazione con gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA nella rete per le malattie rare.
Centro di Coordinamento
Uno dei Centri di riferimento sarà designato come Centro di Coordinamento per la SLA dalla AReSS, in base all'esperienza e alla casistica trattata. Questo Centro avrà il ruolo di referente nell'istituzione e gestione del Registro Regionale delle Malattie Neurodegenerative, che include non solo la SLA.
Gratuità dei Test e del Registro
Il test genetico, la consulenza genetica e la sorveglianza diagnostica saranno gratuiti per i pazienti. La legge istituisce inoltre il Registro Regionale delle Malattie Neurodegenerative, uno strumento fondamentale per la gestione epidemiologica e la ricerca.
Disposizioni Transitorie
In termini transitori, la legge prescrive che il test genetico sia eseguito su tutti i pazienti con diagnosi di SLA già accertata alla data dell'entrata in vigore della legge, qualora non sia stata già effettuata un'indagine genetica.
Questa nuova normativa rappresenta un passo avanti significativo nella diagnosi e gestione della SLA, assicurando diagnosi tempestive e precise e promuovendo la ricerca e la sorveglianza epidemiologica.