L’onicopapilloma, un’anomalia benigna delle unghie, potrebbe essere la chiave per diagnosticare una rara sindrome ereditaria che aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori, inclusi quelli della pelle, degli occhi, dei reni e del mesotelio. A svelarlo, un recente studio condotto dagli scienziati del National Institutes of Health (NIH). I risultati sono stati pubblicati su JAMA Dermatology e presentati all’Annual Meeting della Society for Investigative Dermatology (SID 2024) tenutosi a Dallas dal 15 al 18 maggio
Occhio all’onicopapilloma
Gli scienziati del National Institutes of Health (NIH) hanno scoperto che la presenza di un’anomalia benigna delle unghie, conosciuta come onicopapilloma, può portare alla diagnosi di una rara sindrome ereditaria BAP1. Quest’ultima, aumenta significativamente il rischio di sviluppare tumori cancerosi della pelle, degli occhi, dei reni e del mesotelio, il tessuto che riveste la cavità toracica e addominale. Prima di parlare della sindrome ereditaria, utile spendere qualche riga sulla formazione benigna.
Cause
Le cause dell’onicopapilloma non sono completamente comprese, ma si ritiene che possa derivare da un’infiammazione cronica o da traumi ripetuti alla zona dell’unghia. Altri fattori possono includere infezioni virali o predisposizioni genetiche.
Sintomi
I sintomi possono includere:
Un piccolo rigonfiamento o massa sotto l’unghia;
Striature longitudinali o pigmentazioni anomale sull’unghia;
Alterazioni della crescita dell’unghia, come ispessimento o deformazioni;
Dolore o fastidio nell’area interessata, anche se spesso l’onicopapilloma è asintomatico
Diagnosi e trattamento
La diagnosi è generalmente fatta attraverso un esame clinico e una storia medica dettagliata. I medici possono utilizzare la dermatoscopia, uno strumento che permette una visione ingrandita e dettagliata della lesione. In alcuni casi, può essere necessaria una biopsia per confermare la natura benigna della crescita e per escludere altre condizioni come il melanoma subungueale, un tipo di cancro della pelle.
Quanto al trattamento, dipende dalla gravità dei sintomi e dal disagio del paziente. Le opzioni possono includere:
Osservazione attiva: in assenza di sintomi significativi, può essere sufficiente monitorare la lesione nel tempo;
Rimozione chirurgica: in caso di dolore, deformità significativa o preoccupazioni estetiche, la lesione può essere rimossa chirurgicamente;
Trattamento delle cause sottostanti: se l’onicopapilloma è causato da un’infezione o da un trauma, il trattamento delle cause può aiutare a ridurre i sintomi.
Prevalenza
Non esistono dati precisi sulla prevalenza dell’onicopapilloma, poiché è una condizione relativamente rara e spesso non segnalata. Tuttavia, si ritiene che sia una delle cause meno comuni di lesioni benigne delle unghie.
Sindrome di predisposizione tumorale BAP1
Come detto, l’onicopapilloma, potrebbe avere un nesso con la sindrome di predisposizione oncologica BAP1, causata da mutazioni nel gene BAP1, che normalmente funziona come soppressore tumorale.
Gli scienziati hanno fatto questa scoperta mentre studiavano i partecipanti a uno screening per varianti del gene BAP1 al NIH Clinical Center di Bethesda, nel Maryland. Come parte dello studio, è stato eseguito uno screening dermatologico al momento dell’iscrizione e annualmente per i partecipanti di età pari o superiore a due anni. Il gruppo dello studio attuale includeva quarantasette individui con sindrome di predisposizione tumorale BAP1 provenienti da trentacinque famiglie diverse.
«Durante una valutazione genetica di base, un paziente molto attento ha riferito di aver notato cambiamenti sottili nelle sue unghie». Così dichiara Alexandra Lebensohn, coautrice dello studio e consulente genetica del National Cancer Institute (NCI) dell’NIH. «Il suo commento ci ha spinti a valutare sistematicamente altri partecipanti per cambiamenti nelle unghie e a scoprire questa nuova correlazione».
Dettagli della scoperta: onicopapilloma e sindrome BAP1
Le biopsie dell’unghia e del letto ungueale in diversi partecipanti hanno confermato il sospetto dei ricercatori sulla presenza dell’onicopapilloma. Questa condizione provoca una banda colorata (solitamente bianca o rossa) lungo la lunghezza dell’unghia, accompagnata da un ispessimento dell’unghia sottostante il cambiamento di colore e un ispessimento all’estremità dell’unghia. Tipicamente, l’onicopapilloma colpisce solo un’unghia.
Tuttavia, tra i partecipanti allo studio con una sindrome di predisposizione tumorale BAP1 nota e di età pari o superiore a 30 anni, l’88% presentava onicopapillomi che colpivano più unghie.
«Questo riscontro è raro nella popolazione generale, e crediamo che la presenza di cambiamenti nelle unghie che suggeriscono onicopapillomi su più unghie debba indurre a considerare una diagnosi di sindrome di predisposizione tumorale BAP1». A precisarlo, Edward Cowen, capo dei Servizi di Consultazione Dermatologica del National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) dell’NIH .
L’importanza dello screening precoce
I ricercatori suggeriscono dunque che lo screening delle unghie possa essere particolarmente prezioso nei pazienti con una storia personale o familiare di melanoma o altri potenziali tumori associati al BAP1.
«Questa scoperta è un eccellente esempio di come i team multidisciplinari e gli studi sulla storia naturale possano rivelare approfondimenti sulle malattie rare». Questa la conclusione di Raffit Hassan, co-autore dello studio.
Fonti
Lebensohn, A. et al. (2024). Multiple Onychopapillomas and BAP1 Tumor Predisposition Syndrome. JAMA Dermatology.
National Institutes of Health (NIH) .