Gli scienziati del National Institutes of Health (NIH) hanno scoperto che la presenza di un’anomalia benigna dell’unghia può rappresentare la presenza di un disordine ereditario che aumenta il rischio di sviluppare tumori della pelle, degli occhi, dei reni e del tessuto che riveste l’unghia, il torace e l'addome. La condizione, nota come sindrome da predisposizione al tumore BAP1, è causata da mutazioni nel gene BAP1, che normalmente agisce come soppressore tumorale, tra le altre funzioni. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista JAMA Dermatology e presentati al convegno annuale della Society for Investigative Dermatology a Dallas.
Gli scienziati hanno messo in luce questa scoperta mentre studiavano i partecipanti arruolati in uno screening per le varianti BAP 1 presso il Centro clinico NIH. Come parte dello studio, è stato eseguito uno screening dermatologico al momento dell'arruolamento e ogni anno per i partecipanti di età pari o superiore a 2 anni. La coorte di studio comprendeva 47 individui con sindrome di predisposizione al tumore BAP1 provenienti da 35 famiglie. “Quando gli è stato chiesto della salute delle unghie durante una valutazione genetica di base, un paziente molto astuto ha riferito di aver notato sottili cambiamenti nelle sue unghie”, ha detto la co-autrice principale e consulente genetica Alexandra Lebensohn del National Cancer Institute (NCI) dei NIH. “Il suo commento ci ha spinto a valutare sistematicamente negli altri partecipanti eventuali cambiamenti delle unghie e a scoprire questo nuovo elemento. “Le biopsie dell’unghia e del letto ungueale sottostante in diversi partecipanti hanno confermato il sospetto dei ricercatori di un’anomalia tumorale benigna nota come onicopapilloma. La condizione porta alla formazione di una fascia colorata (solitamente bianca o rossa) lungo tutta la lunghezza dell'unghia, insieme a un ispessimento dell'unghia alla base e all'estremità. Di solito colpisce solo un'unghia. Tuttavia, tra i partecipanti allo studio con sindrome nota di predisposizione al tumore BAP1 di età pari o superiore a 30 anni, l’88% aveva un onicopapilloma che colpiva più unghie.
I ricercatori suggeriscono che lo screening delle unghie possa dunque essere particolarmente utile in un paziente con una storia personale o familiare di melanoma o di altri potenziali tumori maligni associati a BAP1. “Questo elemento si osserva raramente nella popolazione generale e riteniamo che la presenza di alterazioni ungueali che suggeriscono onicopapillomi su più unghie dovrebbe indurre a prendere in considerazione una diagnosi di sindrome di predisposizione al tumore BAP1”, ha affermato Edward Cowen, responsabile dei servizi di consulenza dermatologica presso l'Istituto nazionale per l'artrite e le malattie muscoloscheletriche e della pelle (NIAMS) dei NIH.
20 maggio 2024
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