Gravidanza, diagnosi prenatale: in arrivo nuove tecniche sempre più precise
La diagnosi prenatale si fa sempre più precisa. A dimostrarlo sono i sempre più numerosi studi a riguardo. Ultimi in ordine di tempo quelli pubblicati sulle pagine della rivista New England Journal of Medicine riguardanti una nuova tecnica di screening genetico non invasivo basato sull’analisi dell’esoma fetale. Un metodo, quello descritto negli studi, che permetterebbe di superare i limiti delle attuali analisi del DNA libero fetale nel sangue materno offrendo la possibilità di rilevare un ampio spettro di condizioni genetiche in numero superiore rispetto alle attuali anomalie cromosomiche che si possono identificare.
L’importanza della diagnosi prenatale
Ad oggi si calcola che circa il 3-5% delle gravidanze è caratterizzato da difetti congeniti o malattie genetiche. Fino ad oggi le tecniche disponibili per effettuare una diagnosi prenatale hanno incluso sia metodi invasivi – che comportano un seppur minimo rischio di aborto – sia test non invasivi come il prelievo del sangue materno. Quest’ultima analisi però è in grado di fornire soltanto una stima del rischio di certe anomalie. Ecco perché la ricerca è da sempre al lavoro per migliorare l’efficacia di questi test.
Analizzare l’esoma fetale
Una di questi è l’analisi dell’esoma fetale dal sangue materno, una particolare tecnica di analisi diagnostica che permette di identificare una vasta gamma di varianti genetiche patogeniche, anche minime. A testarla sono stati due studi indipendenti, uno condotto al Massachusetts General Hospital e l’altro presso la University of Southern Denmark.
Dalle analisi è emersa una sensibilità elevata nell’identificare queste anomalie, un risultato che potrebbe rivoluzionare lo screening prenatale rendendolo meno invasivo e più completo. Il primo studio, che ha coinvolto 51 donne incinte, ha messo a confronto la nuova tecnica di analisi dell’esoma fetale con le tecniche di diagnosi prenatale tradizionali. Dalle analisi è emerso che il nuovo metodo è stato in grado di identificare con precisione varianti genetiche che altri test non rilevavano. Il secondo studio, che ha coinvolto 36 donne in gravidanza e ha integrato i dati del genoma fetale con quelli genetici dei genitori, ha offerto una comprensione maggiore delle varianti patogenetiche trasmissibili.
Diagnosi prenatale, i prossimi passi
Questi studi hanno dimostrato dunque che l’analisi dell’esoma fetale attraverso il sangue materno non solo è fattibile ma altamente sensibile e specifico nell’identificare una vasta gamma di disturbi genetici, anche quelli dovuti a minime alterazioni della sequenza del DNA. Il prossimo passo sarà ora quello di valutarne l’efficacia su un maggior numero di individui.
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