Editing genetico CRISP, risultati sorprendenti sulla cecità/ Studio: enorme impatto sulla qualità della vita
La tecnica dell'editing genetico CRISPR ha dimostrato risultati sorprendenti sui pazienti affetti da una forma genetica di cecità.
Per ora il nuovo studio condotto su pazienti affetti da amaurosi congenita, una forma genetica di cecità, è ancora in via sperimentale. Il trattamento che però è stato effettuato di recente dal Massachusetts Eye and Ear (l’ospedale universitario della Harvard Medical School), ha ottenuto risultati sorprendenti. La ricerca, come apprendiamo dal Corriere, è stata pubblicata lo scorso 6 maggio sul New England Journal of Medicine e ha riguardato 12 adulti (con un’età compresa tra 17 e 63 anni) e due bambini (di età compresa tra 10 e 14 anni) nati con una forma di amaurosi congenita di Leber (LCA) .La tecnica utilizzata è stata quella dell’editing genetico CRISPR.
Questa malattia, a causa della mutazione di un gene, colpisce la retina causando una progressiva e irreversibile perdita della vista. Si manifesta solitamente nell’infanzia (entro i primi 6 mesi di vita) e rappresenta la causa più frequente di cecità infantile genetica, con un’incidenza che raggiunge i 3 casi ogni 100.000 nati. Avere trovato una cura che permette ai pazienti di iniziare a riprendere a vedere è sicuramente un importante passo avanti.
EDITING GENETICO CRISPR: VERIFICA DELLA SICUREZZA DELLA TECNICA
La sperimentazione tramite l’editing genetico CRISPR è ancora nella sua fase iniziale. I ricercatori si sono infatti concentrati finora sulla verifica della sicurezza della tecnica sui pazienti trattati. E i risultati sono stati più che positivi: nessun effetto avverso segnalato e miglioramenti della vista. Alcuni pazienti hanno raccontato con entusiasmo di essere riusciti a rivedere dopo tanto tempo il piatto in cui mangiare, e altri sono riusciti a ritrovare il cellulare smarrito e vedere anche piccole luci.
Ritrovare dimestichezza in quelle attività quotidiane scontate per i vedenti rappresenta invece un passo da gigante per chi aveva ormai perso la speranza di recuperare la vista. I pazienti sono stati sottoposti a una singola iniezione di un medicinale per l’editing del genoma CRISPR/Cas9, EDIT-101 in un occhio, tramite una procedura chirurgica specializzata. Con questa modalità è possibile raggiungere la retina e ripristinare la capacità di produrre il il gene CEP290.
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