I ricercatori hanno riscontrato che il cromosoma maschile evolve rapidamente. Il loro lavoro aiuta a capire l'evoluzione umana e le malattie legate ai geni
Importante passo avanti nello studio dei cromosomi delle scimmie. Per la prima volta sono stati decodificati per intero i cromosomi X e Y in cinque specie di grandi scimmie, tra cui scimpanzé, bonobo, gorilla, orango e gibbone siamango. Si tratta delle prime sequenze cromosomiche complete di primati non umani, un importante risultato pubblicato sulla rivista Nature.
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Lo studio è stato guidato dall'Università Statale della Pennsylvania. I ricercatori hanno evidenziato che dal 62 al 66% dei cromosomi X e dal 75 all'82% dei cromosomi Y sono composti da sequenze ripetitive di Dna: questo tipo di sequenze sono molto più difficili da identificare e lo studio del Dna ripetitivo è diventato infatti possibile solo negli ultimi anni, grazie alle nuove tecnologie di sequenziamento.
Come i cromosomi Y umani, anche quelli delle grandi scimmie contengono molti meno geni rispetto all'X, ma i risultati hanno anche svelato una grande variabilità tra le varie specie: mentre oltre il 90% delle sequenze del cromosoma X delle scimmie corrisponde a quello dell'uomo, dimostrando che questi cromosomi sono rimasti relativamente invariati nel corso di milioni di anni di evoluzione, solo dal 14% al 27% delle sequenze cromosomiche Y delle scimmie si possono allineare a quelle degli esseri umani.
"L’entità delle differenze tra i cromosomi Y di queste specie è stata molto sorprendente. Alcune di queste specie si sono discostate dalla linea umana solo 7 milioni di anni fa, il che non è molto tempo in termini di evoluzione. Ciò dimostra che i cromosomi Y si stanno evolvendo molto velocemente", commenta Kateryna Makova, coordinatrice della ricerca.
In particolare, ciò è dovuto al fatto che il cromosoma Y ha una probabilità molto maggiore di essere riorganizzato e di subire duplicazioni del suo materiale genetico. Questo cromosoma sessuale, infatti, sfrutta la ridondanza genetica, cioè la presenza di più copie dello stesso gene sullo stesso cromosoma, in modo che le copie intatte possano compensare quelle che invece acquisiscono mutazioni.
Secondo i ricercatori, tra i fattori che contribuiscono a questa rapidissima evoluzione del cromosoma Y c’è il fatto che, in genere, ne esiste uno solo per cellula, il che porta ad accumulare modifiche nella sequenza del Dna. Inoltre, rispetto alla produzione di cellule uovo femminili, quella di spermatozoi comporta una maggiore replicazione del Dna e a ogni replicazione c’è la possibilità di subire cambiamenti: ciò colpisce tutti i cromosomi, ma ha un impatto particolare sull'Y. Infine, bisogna anche tener presente che questi animali hanno ormai popolazioni molto ridotte e che solo gli individui di sesso maschile sono portatori del cromosoma Y, un fattore che può influenzare ulteriormente i tassi evolutivi.
Poiché queste specie sono vicine agli esseri umani, i dati raccolti svelano preziose informazioni anche sulla nostra evoluzione, aiutano a comprendere le malattie legate ai geni presenti su questi cromosomi e possono anche aiutare a proteggere in maniera più efficace questi animali in pericolo.