Il cancro al seno, purtroppo, è una delle malattie più diffuse e devastanti in molte parti del mondo. Tuttavia, la sua incidenza e la distribuzione dei sottotipi sembrano variare notevolmente in base alle origini genetiche delle persone. Tra le donne di origini africane, ad esempio, il cancro al seno si manifesta più frequentemente in età precoce e con una forma particolarmente aggressiva chiamata cancro al seno triplo negativo (TNBC). Nonostante questa evidente disparità, gran parte delle ricerche genetiche sul cancro al seno si sono concentrate principalmente sulle popolazioni di origini europee.
Varianti genetiche e cancro al seno
Tuttavia, un nuovo studio condotto da Wei Zheng e colleghi ha finalmente fatto luce su questa importante questione. Utilizzando un vasto set di dati provenienti da 18.034 casi di cancro al seno e 22.104 controlli, tutti appartenenti a donne di origini africane (con una prevalenza dell’85,3% negli Stati Uniti e il restante 14,7% proveniente dall’Africa e dalle Barbados), gli studiosi si sono concentrati sulle piccole regioni del genoma che variano da individuo a individuo.
I risultati sono stati sorprendenti e illuminanti: sono state individuate varianti genetiche significative in 12 loci diversi associati al rischio di cancro al seno nelle donne di origini africane. Ancora più interessante, varianti in tre di questi loci erano specificamente associate al rischio di sviluppare il temuto cancro al seno triplo negativo.
I risultati sorprendenti
Ma le scoperte non finiscono qui. Sorprendentemente, circa l’8% delle donne africane porta tutte e sei le varianti di rischio individuate in questi loci. Ebbene sì, queste donne hanno ben 4,2 volte più probabilità di ricevere una diagnosi di cancro al seno triplo negativo rispetto a quelle che non portano nessuna o solo una di queste varianti.
Questi risultati non solo forniscono una preziosa comprensione della genetica del cancro al seno nelle donne di origine africana, ma aprono anche la strada a nuove possibilità nel campo della prevenzione e della terapia personalizzate. Gli autori suggeriscono che questi dati potrebbero essere utilizzati per migliorare notevolmente la previsione del rischio di cancro al seno in questa popolazione e per sviluppare strategie di individuazione e prevenzione più mirate ed efficaci.
In un mondo dove la lotta contro il cancro al seno è più importante che mai, queste scoperte rappresentano un passo avanti significativo verso una futura in cui questa terribile malattia possa essere affrontata con maggiore precisione e successo.