Sono una ragazza di 36 in gravidanza. Ho fatto qualche giorno fa l’ecografia del 2° trimestre (19 settimane + 5). L’esame era perfetto all’infuori di un’ipoplasia nasale corrispondente a 2,59 mm. Mi hanno, diciamo, consigliato di non indugiare e di fare un’amniocentesi. Avevo anche precedentemente fatto il bitest con risultato 1 su 3330 e un test del DNA fetale con assenza di trisomie. Non so cosa fare… Può essere che entrambi i test abbiano sbagliato?? Devo rischiare un aborto per poi sentire che la bambina è sana? Ci sono altri modi??
Faustina Lalatta
Gentile signora, l’ipoplasia nasale è molto rara nella popolazione generale ed è invece molto comune tra le persone con la sindrome di Down oppure tra le persone che hanno una sindrome molto più rara chiamata Displasia Cleidocranica. Questa seconda condizione non viene mai riconosciuta in gravidanza perché non è causata da un’anomalia dei cromosomi ma da un difetto del DNA. Il ginecologo che le ha parlato subito di amniocentesi sa che esiste una netta differenza tra la diagnosi (attraverso l’amniocentesi) e gli screening del primo trimestre. Cioè quelli che lei ha eseguito e che l’hanno rassicurata. Gli screening però non hanno il potere di escludere la sindrome di Down ma possono solo fornire una probabilità, più o meno accurata, che quel determinato evento non sia accaduto. Quindi se un bambino nasce con la sindrome di Down a fronte di screening a basso rischio non si tratta di un errore ma di un falso negativo che, per questi test, esiste ed è rispettivamente del 5% per il BI-TEST e dell’1% per il DNA fetale. Se l’osservazione dell’osso nasale piccolo (ipoplasico) fosse avvenuta nel primo trimestre il BI-test sarebbe risultato a rischio perché è un parametro che ha una stretta correlazione proprio con la trisomia 21 fetale. Per questo motivo l’ecografista ha proposto che lei valutasse se verificare il cariotipo fetale, piuttosto che “accontentarsi” delle probabilità favorevoli che ha ricevuto a 12 settimane. Sono pochissime le gravidanze con screening a basso rischio che hanno come esito la nascita di un bambino con la trisomia 21, però esistono. Infatti gli screening non hanno il potere di escludere, ma solo di esprimere la rarità dell’evento. La scelta se sottoporsi alla procedura invasiva, che dovrebbe essere eseguita in urgenza, è esclusivamente sua: ora si tratta di riflettere sul livello di sicurezza su cui desidera contare dopo questo riscontro ecografico. Cordiali saluti.
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