Dalla ricerca italiana arriva la scoperta di una nuova forma di tumore al seno ereditario, precedentemente sconosciuta. A causarla è la mutazione di un gene, Cdh1, di cui era già noto il legame con una forma ereditaria di tumore gastrico. Il nuovo fattore di rischio genetico per il tumore al seno si differenzia dalle classiche forme di carcinoma mammario ereditario, legate alle mutazioni dei geni Brca1 e 2 (conosciuti anche come “geni Jolie”), ed è stato individuato da uno studio dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia (Ieo) e dell’Università Statale di Milano, pubblicato su Jama Network Open.
La scoperta, racconta Today, nasce da un’intuizione di Giovanni Corso, chirurgo senologo dello Ieo e della Statale, ed è stata effettuata analizzando la presenza di mutazioni del gene CdH1 in una coorte di 394 pazienti che hanno sviluppato una forma di tumore del seno nota come carcinoma lobulare. “La nostra scoperta – spiega Corso – definisce una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare ereditario', associata al gene Cdh1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a una nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale”.
I risultati dello studio rivelano che la presenza di Cdh1 mutato, se pure rara, può predisporre allo sviluppo di una neoplasia maligna anche più di quanto non facciano Brca1 e 2. Il legame con il tumore gastrico in queste pazienti rimane per ora incerto, ma è comunque possibile. E per questo, gli autori della scoperta ritengono che lo screening genetico per il gene Cdh1 dovrebbe probabilmente essere valutato per le pazienti che potrebbero essere portatrici di questa sindrome neoplastica ereditaria, in modo da informare le scelte di prevenzione delle pazienti e delle loro familiari. “Le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale – conclude Corso – dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1”.