NEUROFIBROMATOSI DI TIPO 1
INCLUSIONE E RISPETTO DELLA DIVERSITÀ AL CENTRO DELLA CAMPAGNA
“Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi“
Il progetto nasce dalla partnership tra le Associazioni ANANAS, ANF e LINFA, e Alexion AstraZeneca Rare Disease e vuole parlare ai bambini delle scuole elementari e medie per insegnare loro a riconoscere e apprezzare le diversità, a partire dalla conoscenza di una malattia complessa come la NF1
Siamo tutti diversi, ma a volte la diversità allontana ed esclude. Ci sono bambini che si sentono a disagio, diversi, e che quindi tendono ad isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri. Sono i piccoli affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica rara che si presenta con una grande variabilità di segni che impattano sull’aspetto fisico e possono incidere significativamente sulla sfera emotiva e sociale in una fase molto delicata del percorso di crescita. La sfida del confronto con gli altri e del “sentirsi diversi” diventa uno dei primi ostacoli che i bambini con NF1 sono spesso chiamati ad affrontare, a partire dall’ambito scolastico.
Per sensibilizzare bambini, insegnanti e adulti al valore dell’inclusività e per promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere nei confronti di tutte le diversità nasce la campagna “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”, promossa dalle Associazioni ANANAS, Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà, A.N.F. – Associazione Neuro Fibromatosi, e Associazione LINFA Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi, in collaborazione con Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
La NF1 è una malattia che colpisce nel mondo una persona su 3.000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti. I segni clinici sono estremamente variabili e possono comprendere la comparsa di macchie caffè-latte, lentiggini delle pieghe come collo e ascelle, neurofibromi cutanei e sottocutanei multipli, complicazioni oculari, neurologiche e oncologiche. Nel 30-50% dei casi la malattia può manifestarsi con segni molto vistosi, i neurofibromi plessiformi: tumori che crescono sulle guaine nervose e possono causare deformazioni, provocare dolore, rendere difficili i movimenti.
“La NF1 è una patologia complessa che, proprio per la varietà dei suoi segni e sintomi, andrebbe affrontata con un approccio multidisciplinare, specialmente in presenza di neurofibromi plessiformi. Questi tumori possono coinvolgere tutta una serie di organi e distretti ed è quindi fondamentale poter contare su team multispecialistici che includano ad esempio oncologi, genetisti, neurologi e pediatri ospedalieri”, spiega Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari IRCCS Istituto G. Gaslini, Genova. “Tuttavia, questo non è sempre possibile poiché ancora non esiste un percorso diagnostico-terapeutico standardizzato e uniforme che garantisca una presa in carico omogenea del bambino su tutto il territorio nazionale, e un network consolidato che aiuti le famiglie ad essere correttamente indirizzate ai centri di riferimento ad alta expertise del nostro Paese”.
La malattia influenza inoltre tutti gli ambiti della vita, soprattutto quello delle relazioni sociali: i suoi segni hanno un peso significativo a livello fisico ed estetico, e i bambini si ritrovano spesso in situazioni di emarginazione e stigma.
“La NF1 pone numerose sfide per i bambini e le loro famiglie e la socialità è una di queste. Per chi convive con questa patologia, la qualità della vita è spesso compromessa non solo per l’impatto sulla salute, ma anche a causa delle difficoltà di inclusione sociale che spesso portano i bambini all’isolamento. Accendere i riflettori e aumentare l’informazione sulla malattia è il primo passo da compiere per contribuire ad abbattere questi ostacoli, partendo proprio dalla scuola come luogo chiave per insegnare, a tutti, il valore dell’inclusività. Non dobbiamo però fermarci al solo contesto scolastico, ma andare oltre e costruire percorsi che abbiano come priorità il benessere complessivo di questi bambini e ragazzi, accompagnandoli nel cammino della loro crescita” commentano le Associazioni ANANAS, A.N.F e LINFA.
La campagna ha visto la realizzazione di un progetto educativo, “Speciale come noi. Più amici più forti”, un percorso per far conoscere la NF1(e più in generale le malattie rare) all’interno delle scuole, in particolare nelle classi IV-V della scuola primaria e nella secondaria di I grado, promuovendo l’inclusione e la diversità tra i piccoli studenti.
La prima tappa del progetto educativo è stata un laboratorio in cui bambini con NF1 e non, hanno giocato insieme e, grazie a parole e disegni, hanno espresso desideri, preoccupazioni, paure. Un’attività che ha permesso di raccogliere il vissuto di questi piccoli pazienti e dei loro amici. Da qui, grazie agli spunti raccolti e all’impegno di tutti associazioni di pazienti e clinici, in collaborazione con la casa editrice Librì progetti educativi, il progetto è proseguito con la realizzazione di un kit educativo che verrà distribuito nelle scuole a settembre prossimo.
“I bambini con NF1 devono spesso sopportare la crescita, anche repentina, dei neurofibromi plessiformi. Formazioni che possono causare dolore, o possono deformare i lineamenti, impattare le capacità motorie impedendo loro di giocare e muoversi come vorrebbero. Questo può sicuramente avere un impatto negativo sulla loro qualità di vita alimentando anche ansia e preoccupazioni. Su questi aspetti possiamo sicuramente agire con le opzioni terapeutiche a disposizione, ma questo non basta” sottolinea Claudia Santoro, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, Napoli. “Curare i pazienti e migliorare la loro qualità di vita significa anche promuovere e supportare progetti di valore che, come la campagna “Siamo iNFinite sfumature“, considerano esigenze e bisogni dei pazienti al di là della loro malattia, e guardano alla loro crescita e al loro futuro“.
Il kit educativo è composto da un libro di narrativa, una guida per gli insegnanti e un opuscolo informativo per i genitori. Il libro racconta le avventure di Giò, un ragazzo con NF1 che frequenta il primo anno della secondaria di I grado. Utilizzando shortstories, il lettore conoscerà capitolo per capitolo il protagonista, entrando in contatto con la sua vita quotidiana – quali sono le sue passioni, i suoi amici, come passa le sue giornate, quali sono le sue paure – e conoscerà via via sempre più nel profondo la patologia NF1– come si manifesta e che impatto ha sulla sua vita. Il libro ha un duplice obiettivo, spiegare e raccontare una patologia complessa come la NF1 e sensibilizzare i bambini e le bambine sul tema dell’inclusione e sulla forza degli amici.
La guida per gli insegnanti rappresenta lo strumento operativo che permetterà di progettare e realizzare in classe riflessioni, attività e laboratori sulle tematiche dell’emozioni, dell’identità, delle relazioni ed empatia. Insieme ai consulenti scientifici del progetto sono state realizzate 8 Q&A per rispondere alle domande più comuni sulla patologia NF1. La campagna arriverà poi anche in famiglia, attraverso uno strumento divulgativo che permetterà di raccontare la patologia ai genitori e presentare anche le associazioni pazienti coinvolte nel progetto.
“Siamo iNFinite sfumature è un progetto che ci assomiglia. Come Alexion è ambizioso, perché vuole fare la differenza per le persone che hanno una malattia rara e per le loro famiglie. Proprio come facciamo noi, impegnandoci ogni giorno da 30 anni nella ricerca di soluzioni innovative. E punta sull’inclusione, uno dei valori per noi più importanti, dentro la nostra azienda e fuori, con uno sguardo attento ai pazienti e ai caregiver”, conclude Anna Chiara Rossi, VP & General Manager Italy, Alexion, AstraZeneca Rare Disease.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)
La neurofibromatosi di tipo 1 è una condizione genetica debilitante causata da una mutazione spontanea o ereditaria del gene NF1 ed è associata a molti sintomi, tra cui noduli morbidi sulla pelle o sottopelle (neurofibromi cutanei) e pigmentazione cutanea (le cosiddette macchie ‘caffelatte’) e, nel 30-50% dei pazienti, tumori che si sviluppano sulle guaine nervose, i neurofibromi plessiformi (PN). Questi ultimi possono causare problemi clinici come deturpazioni, disfunzioni motorie, dolore, disfunzioni delle vie aeree, disturbi visivi e disfunzioni vescicali o intestinali. I PN possono presentarsi già nella prima infanzia, con vari gradi di severità, e possono ridurre l’aspettativa di vita fino a 15 anni.
Alexion
Alexion, AstraZeneca Rare Disease, è il gruppo di AstraZeneca focalizzato sulle malattie rare, nato in seguito all’acquisizione di Alexion Pharmaceuticals, Inc. nel 2021. Leader da oltre 30 anni nell’area delle malattie rare, Alexion si concentra sull’assistenza ai pazienti, e alle loro famiglie, affetti da malattie rare e condizioni invalidanti attraverso la scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci in grado di cambiare la vita. Alexion focalizza il suo impegno nella ricerca di nuove molecole e nuovi target nel sistema del complemento e nel loro sviluppo in aree come l’ematologia, la nefrologia, la neurologia, i disturbi metabolici, la cardiologia e l’oftalmologia. Con headquarters a Boston, Massachusetts, Alexion ha sedi in tutto il mondo ed è al servizio dei pazienti di oltre 70 Paesi. Per ulteriori informazioni: https://alexion.com/worldwide/Italy
AstraZeneca
AstraZeneca (LSE/STO/Nasdaq: AZN) è un’azienda biofarmaceutica globale, guidata dalla scienza, focalizzata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci da prescrizione in oncologia, malattie rare e biofarmaceutica, compresi i settori cardiovascolare, renale e del metabolismo, respiratorio e immunologico. Con headquarters a Cambridge, nel Regno Unito, AstraZeneca opera in oltre 100 Paesi e i suoi farmaci innovativi sono utilizzati da milioni di pazienti in tutto il Mondo. Per ulteriori informazioni: astrazeneca.com e SocialMedia@AstraZeneca.
SCHEDA PROGETTO “SIAMO INFINITE SFUMATURE. OLTRE I SEGNI DELLA NEUROFIBROMATOSI”
“Siamo iNFinite sfumature – oltre i segni della neurofibromatosi” è un progetto di informazione e sensibilizzazione promosso dalle Associazioni Pazienti ANANAS, ANF e LINFA in collaborazione con Alexion, Astra Zeneca Rare Disease, nato con l’obiettivo di far luce sulla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica rara che viene diagnosticata nella prima infanzia e che può avere una grande varietà di segni clinici con un impatto significativo sul benessere fisico, psicologico e sociale dei bambini.
Il progetto ambisce a cambiare la percezione riguardo alle malattie rare come la NF1 e a favorire lo sviluppo di un contesto inclusivo nel luogo dove i bambini passano la maggior parte delle loro giornate e iniziano a vivere la socialità, ovvero la scuola. Da qui il nome “Siamo iNFinite sfumature”, che vuole sottolineare la complessità di una patologia dalla sintomatologia molto varia, ma anche valorizzare le differenze di ciascuno.
A partire delle esperienze raccolte lo scorso gennaio durante un workshop con bambini affetti da NF1 e loro amici, è stato sviluppato un kit didattico per far conoscere la NF1 (e più in generale le malattie rare) all’interno delle scuole, promuovendo l’inclusione e la diversità tra i ragazzi delle classi elementari e medie. La campagna educativa per le scuole “Speciale come noi. Più amici più forti” è stata sviluppata in collaborazione con Librì – progetti educativi, casa editrice specializzata in testi per la scuola ed ente formativo accreditato al Ministero dell’istruzione e del merito (MIM).
Il kit per ciascuna classe aderente comprenderà:
- un libro per ciascuno studente, con le avventure di Giò, un bambino con NF1 alle prese con scuola, amici e passioni;
- una guida per gli insegnanti, che racconta cosa significa è la NF1 e propone una metodologia per favorire l’inclusione tra i ragazzi;
- un opuscolo informativo sulla NF1 per le famiglie di tutti gli alunni.
Nelle classi italiane verranno distribuiti a partire da settembre 2024 circa 500 kit, che potranno essere ordinati direttamente dalle classi interessate attraverso il sito web di Librì – progetti educativi.