Identificata una nuova forma ereditaria di tumore del seno, associata alle mutazioni del gene CDH1, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario. La scoperta, tutta italiana, porta la firma dei ricercatori dell’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, autori di un nuovo studio pubblicato sulle pagine della rivista specializzata Jama Network Open.
La scoperta apre a nuovi test genetici
La nuova forma di tumore, chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario”, come spiegato dagli autori, si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario, causata dalle note mutazioni dei geni BRCA1 e 2. La sua scoperta apre la strada a nuovi test genetici per capire chi è a rischio. Secondo gli studiosi, su tutte le donne con un particolare tipo di tumore mammario, quello lobulare (che rappresenta circa il 20% dei casi), e con un’età inferiore ai 45 anni, o con una storia familiare positiva per il tumore al seno lobulare o con tumore lobulare bilaterale dovrebbe essere effettuato il test per le mutazioni del gene CDH1. I ricercatori hanno già definito nuovi criteri clinici per testare il gene CDH1, che verranno anche pubblicati a breve sulle nuove linee guida dell’Associazione italiana di oncologia medica.
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Lo studio: dal sospetto alla conferma
Lo studio, finanziato dal Ministero della salute e avviato nel 2016, è nato da un’intuizione clinica del dottor Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano. Oltre 10 anni fa, Corso, primo autore dello studio, sospettò che il gene CDH1, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, potesse essere associato anche al tumore lobulare del seno. Per verificare scientificamente questa intuizione, il team di ricerca ha arruolato 5.429 donne operate al seno per tumore lobulare. Di queste, 394 con il fenotipo “sospetto” sono state testate per i geni CDH1, BRCA1 e BRCA2.
I risultati
I risultati hanno confermato l'intuizione di Corso: circa il 5% presentava una variante del gene CDH1, senza mutazioni dei geni BRCA1 e 2. Nonostante sia una sindrome rara, tuttavia, la probabilità che questa variante sia patogenetica, ovvero che possa causare la malattia, è molto alta, circa il 40%.
“La nostra scoperta ha importanti implicazioni cliniche perché abbiamo gli strumenti per proteggere le donne che presentano la nuova sindrome di carcinoma mammario lobulare ereditario. Per esempio si può seriamente considerare, caso per caso, l’opportunità della mastectomia bilaterale. Inoltre viene fortemente consigliata la gastroscopia annuale per un possibile rischio di sviluppare un carcinoma gastrico”, ha riferito il professor Paolo Veronesi, coautore dello studio.
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