Introduzione
Il tumore al colon, rappresentato principalmente dall'adenocarcinoma del colon, è una neoplasia maligna dell'intestino crasso che, dopo una primissima fase asintomatica, produce numerosi sintomi e segni aspecifici (dove per "aspecifici" s'intende "comuni a tante altre patologie dell'intestino").
Tra le sue manifestazioni cliniche maggiormente riscontrabili, rientrano: diarrea, stitichezza, sanguinamento rettale, sangue nelle feci, anemia, dolore addominale, crampi addominali e sensazione di mancato svuotamento dell'intestino dopo la defecazione.
Le neoplasie del colon insorgono per cause ancora poco chiare; tuttavia, è certo che sulla loro comparsa hanno un'influenza determinante alcuni fattori e condizioni, tra cui: una dieta poco sana, il fumo di sigaretta, l'obesità, la sedentarietà, alcune malattie ereditarie (es: la sindrome di Lynch II e la poliposi adenomatosi familiare), una certa predisposizione familiare, la presenza di polipi intestinali (o polipi adenomatosi) e le malattie infiammatorie intestinali (es: morbo di Crohn o colite ulcerosa).
Come fare la Diagnosi
La diagnosi di tumore al colon è spesso il risultato di un lungo iter, che comincia con l'esame obiettivo e l'anamnesi; quindi, prosegue con esami di laboratorio su sangue e feci, seguiti da un'esplorazione rettale digitale; infine, termina con svariati test strumentali e una biopsia tumorale.
Ogni passaggio sopraccitato è fondamentale alla formulazione di una diagnosi corretta e accurata.
Solo grazie a una diagnosi estremamente accurata, i medici sono in grado di pianificare il trattamento più adeguato.
Esame obiettivo e anamnesi
L'esame obiettivo e l'anamnesi sono due valutazioni diagnostiche che forniscono informazioni, utili e importanti, in merito alla sintomatologia (es: portano al riscontro del fastidio addominale, del cambiamento delle abitudini intestinali, della stanchezza, della presenza di sangue sulla carta igienica ecc.).
Inoltre, consentono al medico di chiarire lo stato di salute generale del paziente e la sua storia familiare, e di ipotizzare le possibili ragioni del quadro sintomatologico in atto (l'anamnesi, per esempio, prevede un'indagine estesa relativamente a tutti i fattori di rischio associati a un certo quadro sintomatologico).
In ogni caso, per quanto utile e importante, ciò che emerge dall'esame obiettivo e dall'anamnesi non permette di formulare alcuna diagnosi definitiva; è per questo motivo che occorrono ricerche più approfondite, come gli esami di laboratorio e soprattutto i test strumentali.
In cosa consistono esame obiettivo e anamnesi?
- Misurazione della pressione sanguigna, della frequenza cardiaca e della temperatura corporea;
- Domande relative alle abitudini intestinali;
- Domande relative alla presenza di: diarrea, stitichezza, anomalie nella forma e nella consistenza delle feci, sanguinamento rettale, stanchezza, fastidio o dolore addominale ecc.;
- Domande che intendono chiarire se c'è stato un calo inspiegabile del peso corporeo;
- Esame palpatorio dell'addome, alla ricerca di eventuali tumefazioni;
- Domande relative alla storia familiare. L'intento di tali domande è chiarire se sussiste una familiarità o un'ereditarietà per le neoplasie al colon.
Esami di laboratorio
Validi anche loro, ma non abbastanza per la formulazione di una diagnosi definitiva di tumore al colon, gli esami di laboratorio consistono generalmente in:
Esami del sangue
Gli esami del sangue permettono di evidenziare l'anemia, una conseguenza più che ricorrente nel tumore al colon, specie quando riguarda il tratto colon discendente-retto (80% dei casi).
Inoltre, forniscono ragguagli in merito alla funzionalità renale (cioè dei reni) ed epatica (cioè del fegato), la cui efficienza dipende in modo diretto dallo stato di salute generale dell'organismo umano.
Analisi delle feci
L'analisi delle feci permette di stabilirne la consistenza e la forma; inoltre, consente di individuarvi il sangue, non visibile a occhio nudo.
Le tracce ematiche nelle feci risultano dalle emorragie interne all'intestino, provocate dal processo d'infiltrazione della massa tumorale (in sostanza, è la ricerca del cosiddetto sangue occulto nelle feci).
Quantificazione dei markers tumorali
La comunità medico-scientifica chiama markers tumorali quelle sostanze riscontrabili nel sangue che, in presenza di una neoplasia, assumono concentrazioni particolarmente elevate.
I markers tumorali hanno generalmente una natura proteica.
Nel tumore al colon, i markers tumorali che potrebbero subire un aumento in termini quantitativi, diventando quindi interessanti dal punto di vista diagnostico, sono tre:
- il CEA (o Antigene Carcino-Embrionario),
- il CA 15-3 e
- il CA 19-9 (o GICA, che sta per Antigene del Cancro Gastro-Intestinale).
Tuttavia, è bene precisare che la quantificazione di questi markers tumorali è spesso poco attendibile, per diversi motivi tra cui:
- Un numero non trascurabile di pazienti presenta livelli ematici normali di CEA, che rappresenta il marker tumorale più importante per quanto concerne il cancro al colon.
Pertanto, un'indagine diagnostica basata esclusivamente sulla quantificazione di questo marker tumorale porterebbe a escludere erroneamente il tumore al colon; - All'opposto del caso precedente, un discreto numero di individui sani presenta livelli ematici elevati di CEA.
Inoltre, studi riportano l'innalzamento ematico di CEA nel 15% dei fumatori non malati di cancro al colon; - Tutti e tre i sopraccitati markers tumorali possono assumere concentrazioni elevate in presenza di neoplasie diverse dal tumore al colon. Per esempio, il CA 19-9 è tipico del tumore al pancreas e può risultare elevato anche a causa di un tumore allo stomaco; il CA 15-3, invece, è tipicamente elevato in presenza di neoplasie al seno; ecc.
Esplorazione rettale digitale
L'esplorazione rettale digitale è un esame diagnostico "scomodo", che però presenta l'utilità di:
Test strumentali
I test strumentali derimono ogni dubbio e perplessità, pertanto senza il loro ricorso sarebbe impossibile ogni conclusione definitiva.
Tra i test strumentali che permettono di verificare la presenza di un tumore al colon e studiarne le caratteristiche, rivestono una particolare importanza:
- La colonscopia,
- La sigmoidoscopia flessibile,
- Il clistere a base di solfato di bario e
- La colonscopia virtuale.
Tuttavia, non bisogna dimenticare anche le utili informazioni che possono provenire da:
- La TAC del torace e dell'addome. Fornisce informazioni sulla posizione e la grandezza della neoplasia, chiarisce i rapporti che la massa tumorale ha stabilito con le strutture anatomiche vicine e rileva l'eventuale disseminazione di mestatasi nei linfonodi regionali, nel fegato e nei polmoni;
- La PET. Grazie all'impiego di radiofarmaci, permette di individuare quali organi sono protagonisti, a causa di una malattia a loro carico, di variazioni metaboliche e funzionali.
Le cellule tumorali sono cellule metabolicamente molto attive, pertanto ideali al riconoscimento tramite PET; - L'ecografia endoscopica trans-rettale. È un esame diagnostico che combina i vantaggi dell'ecografia (l'assenza di radiazioni nocive) ai vantaggi dell'endoscopia (osservazione degli organi del corpo umano dall'interno).
In presenza di un tumore al colon, serve a chiarire l'aspetto della mucosa intestinale e degli organi vicini alla massa neoplastica.
Colonscopia
La colonscopia è, di fatto, l'endoscopia dell'intestino crasso o grosso intestino; in altre parole, è l'esame diagnostico, che consente l'esplorazione visiva dall'interno di cieco, colon ascendente, colon trasverso, colon discendente, sigma e retto.
Dal punto di vista esecutivo, la colonscopia prevede l'impiego di uno strumento particolare, chiamato colonscopio, che il medico introduce delicatamente nel lume dell'intestino crasso, tramite l'apertura dell'ano. Tubulare e flessibile, il colonscopio è fornito di una telecamera con fonte luminosa che, grazie al collegamento con un monitor esterno, consente la visualizzazione su quest'ultimo dell'anatomia interna delle porzioni intestinali attraversate; in sostanza, quindi, il colonscopio è una sonda, che il medico inserisce, a partire dall'ano, all'interno della seconda porzione d'intestino, per analizzarne lo stato di salute.
Oltre a rappresentare l'esame strumentale di prima scelta per la valutazione della parete interna dell'intestino crasso e per l'individuazione di eventuali masse neoplastiche lungo il tratto colon-retto, la colonscopia è anche il test ideale per la raccolta di un campione di cellule tumorali, da sottoporre successivamente a specifiche analisi di laboratorio (biopsia tumorale).
Com'è intuibile dalla breve descrizione relativa alla procedura, la colonscopia richiede la sedazione del paziente e rientra tra le procedure medico-diagnostiche invasive.
Sigmoidoscopia flessibile
La sigmoidoscopia flessibile è l'esame endoscopico finalizzato all'esplorazione visiva dall'interno di ano, retto e sigma, in altre parole l'ultimo tratto dell'intestino crasso.
Dal punto di vista procedurale e strumentale, ha moltissimi punti in comune con la colonscopia:
- Prevede l'impiego di uno strumento equivalente al colonscopio, chiamato sigmoidoscopio;
- Sfrutta l'apertura anale per l'inserimento del sigmoidoscopio nel tratto intestinale d'interesse;
- Si avvale di un monitor esterno per la riproduzione di quanto "osservato" dalla telecamera del sigmoidoscopio;
- Permette di raccogliere un campione di cellule da un'eventuale massa tumorale, al fine di sottoporle a specifiche analisi di laboratorio (biopsia tumorale);
- Richiede la sedazione del paziente.
I medici prescrivono la sigmoidoscopia flessibile in alternativa alla colonscopia - che è un test dalle maggiori capacità esplorative - quando sono abbastanza sicuri che il sospetto tumore, che stanno ricercando, risieda nel tratto sigma-ano.
Clistere a base di solfato di bario
Premessa: in medicina, il termine clistere indica l'immissione nel tratto colon-retto dell'intestino, mediante un tubicino infilato nell'apertura anale, di una sostanza liquida a scopo lassativo, terapeutico o diagnostico.
Conosciuto anche come clisma opaco, il clistere a base di solfato di bario è una procedura diagnostica di tipo radiologico, che prevede l'immissione, secondo le modalità sopra descritte, di un mezzo di contrasto contenente solfato di bario.
Il solfato di bario è una sostanza che appare bianca alle immagini radiologiche; pertanto, trascorso il tempo necessario alla sua deposizione sulla parete intestinale, permette al radiologo di ottenere delle immagini del colon, del sigma e del retto dalla buona definizione e sufficientemente chiare e dettagliate.
Sebbene il clistere al solfato di bario non possa sostituirsi, per efficacia, alla colonscopia, è comunque un test strumentale dalle buone potenzialità diagnostiche. In svariate circostanze, infatti, è in grado di mettere in luce le formazioni anomale presenti sulla parete intestinale, siano queste tumori, polipi o ulcere.
Colonscopia virtuale
La colonscopia virtuale è l'esame radiologico che sfrutta le potenzialità della TAC (o Tomografia Assiale Computerizzata), per creare delle immagini tridimensionali altamente dettagliate dell'intestino crasso.
Complementare alla colonscopia, questo esame strumentale è indolore, non prevede l'introduzione all'interno del corpo umano di strumenti paragonabili al colonscopio né la somministrazione di sedativi; inoltre, non richiede tassativamente l'iniezione di un mezzo di contrasto.
L'unica particolarità procedurale da segnalare è la seguente: poco prima della sua esecuzione, il medico inserisce oltre l'orifizio anale del paziente (quindi nel tratto terminale dell'intestino crasso della persona sotto esame) un sottilissimo tubicino di plastica, attraverso cui pratica un'insufflazione di aria o anidride carbonica; l'insufflazione di aria o anidride carbonica serve, in un certo senso, ad "aprire" l'intestino, in modo tale che le immagini create successivamente dalla TAC siano ancora più chiare e ricche di dettagli.
Come ogni esame radiologico basato sui principi della TAC, anche la colonscopia virtuale espone il paziente a una dose non trascurabile di radiazioni ionizzanti e, per questo, rientra nell'elenco delle procedure diagnostiche minimamente invasive.
Biopsia tumorale
La biopsia tumorale consiste nel prelievo e nell'analisi istologica, in laboratorio, di un campione di cellule provenienti da una massa tumorale.
È l'esame più indicato per definire le caratteristiche principali dei tumori, tra cui istologia, cellule d'origine della neoplasia e stadiazione.
In occasione di una biopsia su un campione di cellule appartenenti a un tumore al colon, a occuparsi dell'analisi istologica sono, generalmente, un patologo e un gastroenterologo.
Stadiazione dell'adenocarcinoma del colon
Il parametro "stadiazione di un tumore maligno" include tutte quelle informazioni, raccolte in corso di biopsia, che concernono la grandezza della massa tumorale, il suo potere infiltrante e le sue capacità metastatizzanti.
Stabilire con precisione la stadiazione di un tumore maligno è fondamentale alla pianificazione del trattamento più adeguato.
Per il tumore al colon di tipo adenocarcinoma, esiste una stadiazione (la cosiddetta stadiazione di Dukes) a 4 livelli di gravità crescente, che i medici chiamano stadi e identificano con le prime quattro lettere maiuscole dell'alfabeto (A, B, C e D).
Le caratteristiche tumorali per ogni singolo stadio sono le seguenti:
- Stadio A: il tumore risiede quasi esclusivamente sulla mucosa intestinale (ossia lo strato cellulare più interno della parete intestinale); raramente, si spinge nello strato sottostante la mucosa.
Non interessa mai i linfonodi, nemmeno quelli più vicini (linfonodi regionali)
Il tumore al colon di stadio A è il meno grave. - Stadio B: la massa tumorale è penetrata oltre la mucosa intestinale e interessa lo strato di cellule muscolari lisce sottostante (la cosiddetta tonaca muscolare).
Come accade allo stadio A, non coinvolge mai alcun linfonodo. - Stadio C: il tumore si è spinto oltre la tonaca muscolare, invadendo anche lo strato più esterno della parete intestinale e i primi linfonodi regionali.
- Stadio D: il tumore ha intaccato la maggior parte dei linfonodi regionali e ha disseminato le proprie cellule tumorali (metastasi) in organi distanti dal punto d'origine (es: linfonodi del torace, fegato, polmoni, ossa, cervello ecc.).
Il tumore al colon di stadio D è il più grave.
Tumore al colon e terapia stadio per stadio | |
Stadio | Terapia adottata |
Stadio A | Resezione endoscopica della porzione di mucosa intestinale portatrice della massa tumorale o, in alternativa, rimozione della massa tumorale tramite tecnica laparoscopica. In genere, non sono previste né la chemioterapia né la radioterapia. |
Stadio B | Colectomia parziale, seguita dalla ricanalizzazione intestinale oppure dalla colostomia. Di norma, è prevista la radioterapia (neoadiuvante o adiuvante), ma non la chemioterapia. |
Stadio C | Se la gravità del tumore consente una terapia chirurgica, questa consiste nella colectomia, seguita dalla ricanalizzazione intestinale oppure dalla colostomia. Di norma, trovano applicazione anche la radioterapia (neoadiuvante o adiuvante) e la chemioterapia (neoadiuvante o adiuvante). |
Stadio D | Ogni trattamento praticato ha solo finalità sintomatiche-palliative, in quanto il tumore è ormai disseminato in diverse parti dell'organismo e, per questo, risulta incurabile. Tra i trattamenti chirurgici si segnalano: la disostruzione dell'intestino dalla massa tumorale, la colectomia totale seguita da ileostomia e la rimozione delle metastasi al fegato.La radioterapia e la chemioterapia possono trovare impiego assieme (chemioradioterapia) o separatamente. |
Quali esami di Screening e Sorveglianza
La dimostrazione che il cancro al colon - adenocarcinoma del colon in particolare - insorge abbastanza frequentemente da un polipo adenomatoso presente da anni nel tratto colon-retto, e che l'asportazione di tale polipo permette l'attuazione di un'efficace prevenzione, ha permesso la stesura di programmi di screening e sorveglianza efficaci sulla popolazione generale.
Tali programmi consistono in:
- Per tutti gli individui al di sopra dei 50 anni senza una familiarità per il tumore al colon, la ricerca del sangue occulto delle feci con cadenza annuale e l'esecuzione di una colonscopia una volta ogni 7/10 anni;
- Per tutti i soggetti con una predisposizione familiare, gli stessi due esami diagnostici citati in precedenza, ma entrambi con cadenza annuale e già a partire dai 40-45 anni d'età;
- Per i figli delle persone affette da poliposi adenomatosa familiare e sindrome di Lynch II, l'esecuzione di una colonscopia già a partire dall'età di 6-8 anni e, qualora i polipi fossero numerosi e ad alto rischio di trasformazione maligna, l'asportazione chirurgica dell'intero colon (colectomia totale).