Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo. Ad oggi, non esiste una "cura" definitiva, ma la ricerca scientifica ha sviluppato terapie che migliorano parzialmente i sintomi. Ecco come si manifestano
Il 15 maggio è la Giornata di sensibilizzazione sulle mucopolisaccaridosi, un gruppo di malattie genetiche rare che possono compromettere quasi tutto l'organismo, con un’incidenza stimata di un caso su 25mila soggetti. Ad oggi non esiste una "cura" definitiva per le varie forme di questa patologia, ma grazie alla ricerca scientifica sono state messe a punto diverse opzioni terapeutiche che possono, almeno in parte, migliorare le manifestazioni cliniche. Ma quali sono i sintomi delle mucopolisaccaridosi? Come si diagnosticano e quali terapie sono disponibili?
Cosa sono le mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti alla più ampia famiglia delle malattie da accumulo lisosomiale, ovvero patologie caratterizzate da un’eccessiva produzione di sostanze tossiche all’interno delle cellule, a causa del malfunzionamento di particolari strutture cellulari, i lisosomi, incaricati di smaltire queste sostanze tossiche. Nel caso delle mucopolisaccaridosi, le sostanze che si accumulano a causa del deficit enzimatico sono dei particolari zuccheri, chiamati glicosamminoglicani. Per quanto riguarda la trasmissione, nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi si trasmettono con modalità autosomica recessiva, ovvero quando si eredita il difetto genetico da ciascuno dei genitori, che pur non manifestando la malattia ne sono portatori sani.
La sintomatologia
Ad oggi, sono stati classificati otto diversi tipi di mucopolisaccaridosi, in base all’enzima difettoso e alle conseguenze sull’organismo. Ogni tipologia ha manifestazioni differenti, anche dal punto di vista della gravità. Nella maggior parte dei casi, i bambini che nascono con una mucopolisaccaridosi non mostrano sintomi alla nascita. Come spiegato in un approfondimento a cura dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù, l’accumulo nei vari organi e tessuti può provocare la progressiva comparsa di complesse manifestazioni cliniche, tra cui ritardo mentale, alterazioni scheletriche, un caratteristico aspetto del volto, opacità corneale, ernie inguinali e ombelicali, ingrandimento del fegato e della milza, oltre a malattie respiratorie e cardiache.
Quanto alla diagnosi, l’accertamento delle mucopolisaccaridosi avviene con il test genetico. In caso di sospetto diagnostico, il medico prescrive generalmente un test delle urine, per quantificare il dosaggio dello specifico metabolita che si accumula nella forma in questione.
I trattamenti disponibili
Come detto, al momento, non esiste una "cura" definitiva per le varie forme di mucopolisaccaridosi. Ma più è precoce la diagnosi, maggiore è il beneficio che si può trarre dalle terapie disponibili, evitando danni altrimenti irreversibili. Diverse forme vengono trattate con la terapia enzimatica sostitutiva, che consiste nella somministrazione periodica dell’enzima carente. Trattamento, che, tuttavia, come spiegato da Fondazione Telethon in un approfondimento dedicato, ha il limite di non raggiungere efficacemente tutti gli organi, specialmente il cervello e lo scheletro. Un’altra opzione terapeutica per alcune forme, è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. Anche in questo caso, non viene risolta completamente la malattia, soprattutto se il trapianto avviene tardivamente. Per alcune forme è, inoltre, in fase di sperimentazione clinica la terapia genica, che ha l’obiettivo di ripristinare una versione corretta del gene difettoso. Al momento sono due i protocolli in sperimentazione nei laboratori degli Istituti Telethon, rispettivamente per la forma più grave di mucopolisaccaridosi di tipo 1 (detta anche sindrome di Hurler o MPS 1H) e per quella di tipo 6.