Alzheimer: chi sono le persone più colpite in Italia, la malattia è ereditaria? Le risposte a tutti i dubbi
7 Maggio 2024 - 18:13Molte persone nella tua famiglia sono o sono state affette dal morbo di Alzheimer? È del tutto normale chiedersi se anche tu sei a rischio di sviluppare questa malattia neurodegenerativa. In che misura questa patologia è ereditaria?
Il morbo di Alzheimer è la forma di demenza più diffusa tra gli anziani: colpisce oggi più di un milione di italiani. Questa malattia neurodegenerativa è caratterizzata da una progressiva perdita delle capacità cognitive e della memoria. Le persone affette presentano confusione, disorientamento nel tempo e nello spazio, disturbi del linguaggio, ma talvolta anche cambiamenti della personalità.
Da un punto di vista medico, ormai sappiamo che la malattia di Alzheimer è caratterizzata dall'accumulo anomalo di due proteine nel cervello: la proteina amiloide (o peptide beta-amiloide) e la proteina Tau. Nonostante i ricercatori abbiano compiuto enormi progressi nella comprensione di questa malattia, il ruolo preciso della genetica e dell’ambiente nel suo sviluppo rimane sfuggente.
I meccanismi genetici preoccupano particolarmente molte persone care. In che misura questa malattia è ereditaria? Siamo necessariamente a rischio di svilupparla se uno dei nostri genitori è malato? Possiamo essere sottoposti a screening in anticipo per poter prevenire al meglio la sua comparsa?
Quali sono le probabilità di avere la malattia di Alzheimer?
Sfortunatamente è molto difficile, se non impossibile, sapere se si svilupperà mai la demenza. Diversi fattori di rischio possono aumentare le probabilità di avere la malattia di Alzheimer. Il principale fattore di rischio non è altro che l'età: l'incidenza della malattia aumenta dopo i 65 anni ed esplode dopo gli 80 anni.
Anche stile di vita e ambiente giocano un ruolo importante: ipertensione, diabete, obesità, fumo possono contribuire ad aumentare le possibilità di sviluppare la malattia. Senza dimenticare la sedentarietà (mancanza di attività fisica) e i ripetuti microtraumi cranici che preoccupano particolarmente alcuni atleti.
Stimolare regolarmente il cervello durante la vita personale o professionale e avere una vita sociale attiva sembra ritardare la comparsa dei primi sintomi della malattia. Il nostro cervello beneficerebbe in qualche modo di una “riserva cognitiva” che gli permetterebbe di compensare, almeno per un certo periodo, la funzione dei neuroni perduti (plasticità cerebrale).
E le predisposizioni genetiche?
Esistono infatti dei fattori di rischio genetici, chiamati anche fattori di predisposizione genetica. Ad oggi abbiamo individuato più di 70 fattori di rischio genetici presenti fin dalla nascita e contro i quali non possiamo combattere. Il principale fattore genetico predisponente è il gene ApoE, che può assumere diverse forme.
Distinguiamo la forma ApoE2, che è piuttosto protettiva, la forma ApoE3, che è piuttosto neutra, e la forma ApoE4 , che aumenta il rischio di malattia di Alzheimer, poiché dal 50% al 60% delle persone che ne sono portatrici raggiungono gli 85 anni, gli anni lo svilupperanno. Ciò non significa che tutte le persone portatrici di questa forma ApoE4 si ammaleranno, ma rimane un importante fattore di rischio.
Contrariamente a quanto si potrebbe pensare, questo fattore di rischio non viene utilizzato in un approccio diagnostico per prevedere il rischio individuale di sviluppare o meno la malattia di Alzheimer: i fattori di rischio non portano necessariamente allo sviluppo della malattia, ma possono aumentare la probabilità di ammalarsi: ecco perché a volte si parla di geni di suscettibilità.
Molte persone anziane non sviluppano mai la malattia di Alzheimer, anche se presentano fattori di rischio ambientali e genetici. Al contrario, alcune persone possono sviluppare la malattia di Alzheimer relativamente presto, anche se hanno condotto una vita più sana possibile e non hanno fattori di rischio genetici.
Chi sono le persone più colpite dal morbo di Alzheimer in Italia?
Considerati i fattori di rischio sopra citati, diverse popolazioni possono essere particolarmente colpite dalla malattia di Alzheimer:
- Persone di età superiore ai 65 anni , poiché il rischio di sviluppare la malattia aumenta con l'età.
- Persone con una storia familiare di malattia di Alzheimer, soprattutto se ne è affetto un parente di primo grado (madre, padre, fratello o sorella).
- Le donne hanno un rischio leggermente più elevato di sviluppare la malattia di Alzheimer rispetto agli uomini, soprattutto dopo gli 80 anni.
- Persone con fattori di rischio cardiovascolare, ovvero persone con ipertensione, diabete, obesità o ipercolesterolemia .
- Le persone con bassi livelli di attività cognitiva, poiché l'istruzione e l'impegno nello stimolare le attività cognitive per tutta la vita possono aiutare a ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer.
La malattia di Alzheimer è ereditaria oppure no?
In quasi il 99% dei casi, la malattia di Alzheimer non è ereditaria. In altre parole, se uno dei tuoi genitori è affetto da questa patologia neurodegenerativa, ciò non significa che svilupperai necessariamente la malattia con l'avanzare dell'età. Parliamo di una forma sporadica di malattia di Alzheimer. Esiste però anche una forma ereditaria della malattia, che rappresenta meno dell'1% dei casi di Alzheimer .
Cosa sappiamo della malattia di Alzheimer sporadica
La forma sporadica della malattia di Alzheimer è la forma più comune e rappresenta quasi il 99% dei casi. È multifattoriale e comporta quindi una complessa combinazione tra genetica, ambiente e stile di vita. Distinguiamo tra pazienti giovani e pazienti ad insorgenza tardiva, aggiunge: il 5% delle persone affette da una forma sporadica della malattia sono considerate giovani, perché riferiscono la malattia prima dei 65 anni.
Cosa sappiamo della forma ereditaria (o familiare) della malattia di Alzheimer
La forma ereditaria, detta anche forma familiare, della malattia è molto rara, poiché rappresenta meno dell'1% dei casi. Stiamo parlando di una forma autosomica dominante. È associata a mutazioni specifiche nel gene APP (che codifica per la proteina da cui deriva il peptide amiloide) e nei geni PSEN1 e PSEN2 (che codificano per gli enzimi necessari alla produzione del peptide amiloide). Purtroppo questa forma ereditaria può esordire ben prima dei 65 anni. Le persone portatrici delle mutazioni corrono anche un rischio del 50% di trasmettere le loro mutazioni a ciascuno dei loro figli. Ecco perché la malattia può essere presente di generazione in generazione in alcune famiglie.
A che età può comparire la forma ereditaria della malattia? È più aggressiva o più veloce?
La forma autosomica dominante della malattia di Alzheimer è caratterizzata da un esordio precoce: nella stragrande maggioranza dei casi, le persone colpite riferiscono la malattia prima dei 65 anni, o addirittura prima dei 50 anni. Attualmente i casi più giovani sono stati rilevati a partire dai 30 anni. In ogni caso, è impossibile prevedere esattamente a quale età appariranno i primi sintomi e quanto velocemente progrediranno!
Le persone che soffrono di una forma ereditaria perdono le capacità cognitive e l'autonomia in giovane età, ma ciò non significa che i loro sintomi siano più aggressivi o progrediscano più rapidamente. La gravità e la progressione della malattia possono variare notevolmente da persona a persona, sia essa sporadica o ereditaria.
Ereditarietà: la forma familiare dell'Alzheimer può saltare una generazione?
Un genitore portatore di mutazioni nei geni APP, PSEN1 e/o PSEN2 ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli . A seconda degli alberi genealogici e dato il gran numero di possibili combinazioni cromosomiche, è tuttavia possibile che al bambino manchino i geni che contengono le mutazioni problematiche. In questo caso non corre il rischio di sviluppare la forma ereditaria della malattia e non può trasmetterla ai figli . D'altronde nulla gli impedisce di sviluppare una forma sporadica della malattia. All'interno degli stessi fratelli, è raro che tutti i bambini sfuggano a questa malattia genetica, da qui l'importanza della diagnosi per sapere se nella propria famiglia è portatore o meno di una forma ereditaria di malattia di Alzheimer.
Screening ed esami del sangue: come sapere se hai ereditato i geni mutanti responsabili della malattia di Alzheimer?
Lo screening della forma familiare della malattia di Alzheimer è un processo complesso e delicato. Se siete preoccupati per alcuni sintomi e il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer a causa della vostra storia familiare, non esitate a consultare il medico. Se necessario, reindirizzerà a un neurologo che potrebbe essere allertato da diversi scenari:
- hai meno di 65 anni , presenti sintomi suggestivi della malattia di Alzheimer e non sai se hai una storia familiare;
- hai meno di 65 anni, presenti sintomi suggestivi della malattia di Alzheimer e qualcuno nella tua famiglia ha già sviluppato la malattia di Alzheimer in giovane età, senza che tu sappia se è stata identificata un'anomalia genetica;
- è già stata individuata un'anomalia genetica in qualcuno della tua famiglia , ma non hai mai fatto il test e vuoi sapere se sei a rischio di sviluppare una forma ereditaria della malattia oppure no.
Se la situazione è preoccupante, il medico proporrà di fornire un albero genealogico e di prelevare un campione di sangue che sarà inviato al Centro integrato per la ricerca e la cura della malattia di Alzheimer. Se viene identificata chiaramente un'anomalia sui geni APP, PSEN1 e/o PSEN2, sarai supportato da una consulenza genetica composta da genetisti, neurologi e psicologi. Il suo obiettivo? Affinare la diagnosi, consigliarti per ritardare il più possibile la progressione della malattia, supportarti in un eventuale progetto familiare proponendoti, ad esempio, una diagnosi prenatale, aiutare i membri della tua famiglia a sapere se è meglio sottoporsi al test o rimanere in attesa, indirizzarti a studi clinici specifici, ecc. Le implicazioni emotive, sociali e finanziarie sono significative.
Quanto vive una persona affetta dal morbo di Alzheimer?
L'aspettativa di vita dei malati di Alzheimer è difficile da prevedere e dipende da molti fattori, come l'età alla diagnosi, la gravità della malattia, altre condizioni di salute, il supporto sociale e la qualità delle cure fornite. La malattia di Alzheimer non può essere la causa diretta della morte. In realtà, sono le complicazioni (cadute, infezioni respiratorie, problemi di deglutizione, ecc.) che riducono l'aspettativa di vita delle persone colpite.
Alcuni possono vivere molto più a lungo di altri, la cui malattia progredisce molto più rapidamente nonostante cure e supporto adeguati .