Mia moglie ha avuto 2 aborti spontanei intorno alla 7^ settimana, avevate risposto ad un mio quesito in data 08/04/24. Ad oggi abbiamo fatto le
analisi per la trombofilia:
Fattore V di Leiden (G1691A): NEGATIVO
Fattore V (Y1702C): NEGATIVO
Fattore II – Protrombina (G20210A): NEGATIVO
MTHFR (C677T): PRESENTE IN OMOZIGOSI
MTHFR (A1298C): NEGATIVO
HPA: A1/A1
PAI-1: 4G/5G
Fattore XIII: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Beta Fibrinogeno: PRESENTE IN ETEROZIGOSI
Apo E: E3/E3
Apo B (R3500Q): NEGATIVO
ACE: I/D
AGT: M/M(NEGATIVO)
Fattore V cambridge : NEGATIVO
Fattore V H1299R : NEGATIVO
Mi potete dare una vostra opinione? Quali altri esami devo effettuare? A chi mi devo rivolgere? ad un ematologo oppure direttamente al ginecologo? Sicuro
di vostro riscontro porgo distinti saluti.
Elisa Valmori
Buongiorno,
gli esami che vi sono stati prescritti mi sembrano molto articolati e sarei del parere che lo specialista che ve li ha indicati sia quello giusto da interpellare per intrepretarli. Immagino che sua moglie in passato abbia già fatto altri esami quali:
emocromo con formula, PT, PTT, fibrinogeno, D-dimero, Proteina C, Proteina S, Antitrombina III, omocisteina, TSH riflesso, glicemia, vitamina D, Resistenza alla Proteina C Attivata (APCR), Anticorpi anti-cardiolipina (IGG e IGM), Lupus Anticoagulanti (LAC), Anticorpi antinucleo (ANA).
In caso contrario, potrebbero essere utili anche questi esami per completare il quadro e cercare di prevenire ulteriori insuccessi nella ricerca della gravidanza.
Io noto che è presente la mutazione MTHFR in omozigosi (C677T), mentre non so dare un significato univoco alla mutazione in eterozigosi del Fattore XIII e del Beta Fibrinogeno.
Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Spero di averle risposto e di risentirvi presto con buone nuove, cordialmente.