Con una ricerca approfondita, cellula per cellula, la più vasta collaborazione scientifica per lo studio dei disturbi neurologici ha esaminato migliaia di dati per identificare i geni associati a schizofrenia, autismo, Alzheimer e disturbi bipolari, con l’obiettivo di comprenderli meglio e sviluppare nuove terapie. Grazie al consorzio PsychEncode, sono stati raccolti un numero senza precedenti di dati sui geni legati ai disturbi psichiatrici. I risultati di questa imponente raccolta sono presentati in 14 articoli scientifici: nove pubblicati su Science, quattro su Science Advances e uno su Science Translational Medicine.
“Le correlazioni tra genetica e suscettibilità alle malattie sono significativamente più alte per le malattie del cervello rispetto a cancro o malattie cardiache,” osserva Mark Gerstein, della Yale School of Medicine e autore di una delle ricerche. “Queste condizioni legate al cervello mostrano una grande ereditarietà“, ma il meccanismo attraverso il quale le componenti genetiche causano la malattia rimane poco chiaro.
Per rispondere a questa sfida, nel 2015 è nato il consorzio PsychEncode, promosso dai National Institutes of Health e con la partecipazione di 16 tra università e centri di ricerca degli Stati Uniti. Oltre a identificare le varianti genetiche coinvolte nei disturbi psichiatrici, il consorzio mira a creare una banca dati accessibile ai ricercatori di tutto il mondo per accelerare la ricerca, migliorare la comprensione di questi disturbi e sviluppare nuove terapie. “La vasta raccolta di dati di questo consorzio è a disposizione di altri ricercatori per approfondire le intuizioni qui presentate e scoprire ulteriori segreti del cervello umano,” si legge in uno dei tre commenti che accompagnano gli articoli su Science.
Uno dei principali risultati si chiama brainScope, frutto del lavoro del gruppo dell’Università di Yale guidato da Prashant Emani: è la sequenza genetica delle cellule di una porzione della corteccia prefrontale di 388 cervelli di individui, sia sani sia affetti da disturbi neuropsichiatrici e neurodegenerativi.
Il gruppo di Ashok Patowary, dell’Università della California a Los Angeles, ha esplorato le basi dei disturbi neuropsichiatrici nello sviluppo embrionale del cervello; nella stessa università, il gruppo di Brie Wamsley ha raccolto una quantità di dati sull’autismo senza precedenti. Al Broad Institute, il gruppo di William Brad Ruzicka ha indagato la genetica e la biologia cellulare per trovare le origini della schizofrenia.
Su Science Advances, il gruppo dell’Università del Queensland guidato da Chloe Yap ha individuato una nuova possibile causa dell’Alzheimer analizzando oltre 1.200 cervelli e ha raccolto nuovi dati sul legame tra cambiamenti in alcuni tipi di cellule nervose e la progressione dell’Alzheimer, dell’autismo e della schizofrenia.
Sempre dall’Università di Yale arriva la prima analisi delle differenze tra maschi e femmine nella schizofrenia, nei disturbi bipolari e in quelli dello spettro autistico. La ricerca, condotta dal gruppo di Yan Xia, suggerisce che nelle donne è necessaria una maggiore pressione genetica e ambientale per sviluppare questi disturbi.