Nuova forma di Alzheimer per colpa di un gene: la scoperta
7 Maggio 2024 - 15:10I pazienti che presentano due copie della variante genetica Apoe4 rischiano di sviluppare la malattia in modo precoce
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Un gruppo di studiosi spagnoli dell'Istituto di ricerca biomedica dell'Ospedale della Santa Croce e San Paolo di Barcellona ha portato alla luce una nuova variante del morbo di Alzheimer.
La forma recentemente scoperta sarebbe determinata da una modifica del gene Apoe, quello che è ritenuto tra i principali responsabili dell'insorgere della terribile malattia che affligge milioni di pazienti in tutto il mondo. Secondo gli esperti spagnoli, la variante "Apoe4" non rappresenta semplicemente un fattore di rischio, così come le altre varianti del medesimo gene, bensì una diversa forma di Alzheimer.
I ricercatori hanno analizzato una mole immensa di dati derivanti da oltre 3.300 donatori di cervello e da circa 10mila pazienti europei e americani: tra questi anche alcune centinaia di persone nelle quali è stato possibile rilevare la presenza della mutazione "Apoe4".
Grazie allo studio è stato possibile stabilire che coloro i quali presentano tale variante per entrambe le coppie del gene, visto che ciascun gene è presente in due copie che trovano posto su entrambi i filamenti del Dna, hanno un rischio decisamente elevato di sviluppare il morbo di Alzheimer. Non solo, dato che tali pazienti manifestano i segni clinici della terribile malattia in modo precoce: questi sono rilevabili infatti già intorno ai 65 anni, vale a dire tra i 7 e i 10 anni prima rispetto a ciò che si verifica con le altre varianti del gene Apoe.
Il male che si origina da questa variante viene a costituirsi come forma differente e a sé stante di Alzhemier: l'importantissima scoperta, di recente pubblicata sulla rivista Nature Medicine, può dare un importante contributo per approntare diverse misure di prevenzione nonché nuove terapie calibrate ad hoc.
Ad oggi purtroppo non esiste un farmaco in grado di prevenire la malattia o di permettere al paziente di guarire dopo l'infausta diagnosi: il processo degenerativo, che spegne inesorabilmente le cellule cerebrali sembra inarrestabile. Si parte da difficoltà mnemoniche in forma lieve fino ad arrivare alla graduale perdita delle facoltà intellettive, per poi giungere, nelle forme più gravi, a una totale dipendenza dagli altri anche per svolgere semplici attività quotidiane, come mangiare e lavarsi.
La variante a esordio precoce, che insorge tra i 30 e i 60 anni di età, è determinata da mutazioni che insorgono nei geni App, Psen1 e Psen2, mentre quella più tardiva, che colpisce in genere gli over 65, è connessa a varianti di geni diversi.
Tra di essi il più preoccupante, per il fatto che aumenta la possibilità di sviluppare il morbo, viene in genere ritenuto proprio l'Apoe.