La sfida del confronto con gli altri e del ‘sentirsi diversi’ diventa uno dei primi ostacoli dei bambini con neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). È questa una malattia genetica rara che si presenta con una grande variabilità di segni che impattano sull’aspetto fisico. I segni possono anche incidere sulla sfera emotiva e sociale in una fase molto delicata del percorso di crescita. Difatti, i bambini si sentono a disagio, diversi, e tendono, così, a isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri.
Per promuovere, attraverso la conoscenza, l’abbattimento delle barriere nei confronti di tutte le diversità è nata “Siamo iNFinite sfumature. Oltre i segni della neurofibromatosi”. Si tratta di una campagna promossa dalle Associazioni Ananas (Associazione Nazionale Aiuto per la Neurofibromatosi amicizia e solidarietà), Anf (Associazione Neuro Fibromatosi). E anche dall’Associazione Linfa-Lottiamo insieme contro le neurofibromatosi.
La neurofibromatosi influenza tutti gli ambiti della vita
La NF1 è una malattia che colpisce nel mondo una persona su 3000 e che in Italia si stima coinvolga circa 20.000 pazienti.
I segni clinici sono estremamente variabili e possono comprendere la comparsa di macchie caffè-latte, lentiggini delle pieghe come collo e ascelle. Ed anche neurofibromi cutanei e sottocutanei multipli, complicazioni oculari, neurologiche e oncologiche.
Nel 30-50% dei casi, la malattia può manifestarsi con segni molto vistosi, i neurofibromi plessiformi. Sono tumori che crescono sulle guaine nervose e possono causare deformazioni, provocare dolore, rendere difficili i movimenti.
La malattia influenza tutti gli ambiti della vita, soprattutto quello delle relazioni sociali. I suoi segni hanno un peso significativo a livello fisico ed estetico e i bambini si ritrovano spesso in situazioni di emarginazione e stigma.
Affrontare la patologia con un approccio multidisciplinare
«I bambini con NF1 devono spesso sopportare la crescita, anche repentina, dei neurofibromi plessiformi. Sono «formazioni che possono causare dolore, o possono deformare i lineamenti, impattare le capacità motorie impedendo loro di giocare e muoversi come vorrebbero». Lo afferma Claudia Santoro, dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ di Napoli. «Questo può sicuramente avere un impatto negativo sulla loro qualità di vita alimentando anche ansia e preoccupazioni. Su questi aspetti possiamo sicuramente agire con le opzioni terapeutiche a disposizione, ma non basta».
«La NF1 è una patologia complessa che, per la varietà dei suoi segni e sintomi, andrebbe affrontata con un approccio multidisciplinare. Specialmente in presenza di neurofibromi plessiformi». Così Maria Cristina Diana, UOC Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari Irccs Istituto Gaslini di Genova. «Questi tumori possono coinvolgere tutta una serie di organi e distretti. È fondamentale poter contare su team multispecialistici che includano oncologi, genetisti, neurologi e pediatri ospedalieri».
A rischio la socialità per i bambini affetti da NF1
La NF1 pone numerose sfide per i bambini e per le loro famiglie e la socialità è una di queste.
«Per chi convive con questa patologia – commentano le Associazioni Ananas, Anf e Linfa – la qualità della vita è spesso compromessa. Non solo per l’impatto sulla salute, ma anche a causa delle difficoltà di inclusione sociale che spesso portano i bambini all’isolamento. Accendere i riflettori e aumentare l’informazione sulla malattia è il primo passo da compiere per contribuire ad abbattere questi ostacoli. Si deve partire proprio dalla scuola come luogo chiave per insegnare, a tutti, il valore dell’inclusività. Non dobbiamo però fermarci al solo contesto scolastico, ma andare oltre. Ciò per costruire percorsi che abbiano come priorità il benessere complessivo di questi bambini e ragazzi, accompagnandoli nel cammino della loro crescita».