La celiachia nei bambini: quali sono i sintomi e come avviene la diagnosi
La celiachia è una malattia molto diffusa tra grandi e piccini nel nostro Paese, ma molto spesso non viene diagnosticata. I motivi sono svariati, talvolta la patologia è silente, altre volte si manifesta con sintomi molto generici il risultato è che, secondo l'ultima rilevazione avvenuta nel 2022 sono 251.939 le persone a cui è stata diagnosticata ma circa 400.000 i pazienti affetti senza saperlo.
Proprio a tal proposito per i bambini di 2,6 e 10 anni, alcune Regioni italiane hanno avviato la possibilità di sottoporsi a screening gratuiti, per individuare precocemente la malattia e procedere senza arrecare ulteriori danni all'intestino con l'unica cura possibile: una dieta priva di glutine.
Il 16 maggio, dal 2002, si celebra poi la giornata mondiale della celiachia, occasione in cui l'associazione italiana celiachia (AIC) da vita a diverse attività per sensibilizzare la popolazione sulla malattia. In alcune scuole per esempio, per evitare lo stigma che spesso fa sentire i bambini celiaci diversi o soli, visto il loro differente pasto, verrà distribuito un pranzo privo di glutine a tutti i bambini che partecipano al servizio mensa. La professoressa Maria Elena Lionetti, Direttrice della Clinica Pediatrica dell’Ospedale Salesi di Ancona e Membro del Board Scientifico di AIC, ha risposto ad alcune domande sulla celiachia nei bambini, sfatando anche tanti falsi miti sulla patologia.
Cos’è la celiachia?
La Celiachia, anche chiamata Malattia Celiaca, è un'infiammazione cronica dell’intestino tenue, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. La malattia è caratterizzata, però, da un quadro clinico variabilissimo, che va dalla diarrea profusa con marcato dimagrimento, a sintomi extraintestinali, alla associazione con altre malattie autoimmuni.
Come avviene la diagnosi?
La celiachia può essere identificata con assoluta sicurezza attraverso la ricerca sierologica e la biopsia della mucosa duodenale, che avviene attraverso la duodenoscopia. Questi accertamenti diagnostici vengono necessariamente essere eseguiti mentre il paziente assume una dieta libera, ossia che ancora comprende il glutine.
Per quanto riguarda i pazienti pediatrici, siano bimbi o adolescenti, le raccomandazioni dell’ESPGHAN (Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica) hanno stabilito che è possibile, in alcuni casi specifici, porre diagnosi senza la necessità di eseguire la biopsia intestinale. Ciò è possibile indipendentemente dalla presenza di sintomi, quando si registra positività per anticorpi antitransglutaminasi di classe IgA ad alto titolo (10 volte il valore di normalità del test) e positività per anticorpi antiendomisio di classe IgA su un nuovo prelievo di sangue.
I dati parlano di un incremento di casi di celiachia, come mai?
Secondo l'ultima rilevazione, il numero dei pazienti effettivamente diagnosticati è 251.939, ma la prevalenza stimata di questa patologia è di circa l’1% della popolazione italiana. Il numero teorico complessivo dei celiaci sarebbe quindi pari a 600.000 persone, dei quali quasi 400.000 ad oggi non sono ancora consapevoli di essere celiaci.
In Italia e nel mondo, tuttavia, il numero delle diagnosi di celiachia è in continua crescita, questo grazie alla maggior consapevolezza e conoscenza della patologia da parte della classe medica e alla disponibilità di test diagnostici sempre più sensibili e specifici, e nel contempo meno invasivi.
Sono al via in Italia degli screening gratuiti per i bambini, perché è importante la diagnosi precoce?
L’Italia è il primo Paese al mondo a dotarsi di una norma (la legge 15 settembre 2023 n.130) che prevede lo screening gratuito, su base volontaria, destinato alla popolazione pediatrica. In questi giorni è in corso in Lombardia, Marche, Campania e Sardegna il progetto pilota del programma di screening pediatrico per celiachia e diabete di tipo 1, avviato dal Ministero della Salute e dall’Istituto Superiore di Sanità. Lo screening riguarda bambini e ragazzi di età 2, 6 e 10 anni. Si ipotizza, dal 2025, una estensione all’intera popolazione pediatrica.
I dati continuano a confermarci che la celiachia è, ancora oggi, una malattia fortemente sotto diagnosticata: solo il 40% dei pazienti ha già una diagnosi e può quindi essere curato. L’obiettivo è quello di fare emergere, almeno in parte, le diagnosi sommerse con conseguenze positive per i pazienti, che finalmente potranno migliorare lo stato della loro salute e la qualità della loro vita. I pazienti correttamente diagnosticati e a dieta senza glutine evitano, infatti, l’insorgere delle complicanze.
Particolarmente rilevante è la comunicazione con i genitori dei piccoli pazienti in quanto la celiachia può esordire a qualsiasi età, pertanto, la negatività alla determinazione degli anticorpi non esclude che possa manifestarsi successivamente al momento dello screening.
Quali sono i sintomi nei bambini che devono spingere i genitori a cercare una diagnosi?
I sintomi classici, che i genitori devono tenere sott'occhio, sono quelli che indicano un mal assorbimento del glutine, tra cui la diarrea cronica, che dura cioè per più di 15 giorni, l’arresto della crescita, in peso e in altezza, il pancino disteso. La malattia in generale può anche associarsi a sintomi aspecifici tra cui la carenza di ferro nel sangue.
Cosa succede se un bambino celiaco mangia cibo con glutine?
Il più delle volte, se il bimbo mangia del cibo contenente glutine, non ci sono sintomi nell’immediato, o reazioni come nelle forme allergiche che mettono a rischio la vita del paziente, ma ci sono delle conseguenze nell’intestino per le quali si attiva la cascata immunologica che porta al danno intestinale, ossia all’atrofia dei villi intestinali, che si auto-mantiene nel tempo. Anche piccole contaminazioni e assunzioni di poco glutine possono portare alla persistenza del danno intestinale.
Questo danno all'intestino provoca un anomalo assorbimento dei nutrienti, che dunque non permette un normale accrescimento del corpo, a cui si sommano complicanze successive, se la mucosa non guarisce, attraverso la dieta corretta.
Alcuni pazienti, invece, manifestano sintomi in occasione dell’assunzione del glutine, rappresentati da vomito profuso dopo 2-3 ore dal pasto, come fosse una sorta di disintossicazione, a questo si associano dolori addominali e diarrea.
Come si educa un bambino celiaco alla pericolosità di accettare cibo da un amico, senza spaventarlo?
È molto importante il colloquio dell'esperto e dei genitori con il bambino, noi cerchiamo di parlare direttamente con lui dicendogli che deve evitare il glutine, perché per lui è come un veleno. Ma i bimbi questo lo imparano molto bene, grazie alla diagnosi pediatrica, che li aiuta ad accettare la dieta. Una volta che i bimbi hanno imparato che il glutine a loro fa male, viene spontaneo anche a loro stare attenti alla propria alimentazione.
Poi si possono fare dei paragoni, in modo che il piccolo non pensi che ci sia una differenza sociale tra lui e i suoi amici, dicendo che come esistono bambini che hanno un problema con il latte, lui lo ha con il glutine.
Ad essere un periodo un po' più critico, invece, per quanto riguarda rispettare la dieta priva di glutine, è l’adolescenza. In questo periodo i ragazzi nel vivere sociale condividono più spesso i pasti con i coetanei e poi faticano a non omologarsi e sgarrano con più frequenza. Proprio per questo si cerca di far ragionare gli adolescenti sulla possibilità di ordinare pietanze naturalmente prive di glutine, o di mangiare a casa.
Esistono vari tipi di celiachia nei bambini?
Questo è un falso mito molto diffuso, ma la celiachia è una sola malattia, non esistono diversi tipi o gradi di malattia, esistono però diverse modalità di presentazione clinica della patologia.
C’è quella classica che si manifesta con la diarrea e l’arresto della crescita del bambino e poi c’è quella atipica, in cui sono assenti i sintomi gastrointestinali e che si presenta con anemia, o mal di testa, o aumento transaminasi del fegato o problemi alle ossa. Ci sono anche le forme silenti in cui il bambino non manifesta nessun sintomo ma se indagata la celiachia c’è. Tutte queste diverse manifestazioni cliniche della celiachia poi non differiscono, il danno intestinale è uguale per tutte e la terapia è una: la dieta priva di glutine.
Cos’è, invece, la celiachia potenziale?
La celiachia potenziale è una realtà a sé, che non può essere chiamata propriamente celiachia. Si tratta di una situazione per la quale i sintomi non sono sempre presenti, però, di fatto il paziente ha gli anticorpi specifici della celiachia nel sangue, ma quando facciamo la biopsia intestinale la malattia non è presente. Dunque solo in questo caso il bambino non deve iniziare la dieta senza glutine. La celiachia poi può manifestarsi quando sarà più grande o regredire senza manifestarsi affatto, i motivi sono ancora oggetto di studi.
Invece esistono i bambini a rischio di sviluppare la celiachia?
Sì, sono tutti quei bambini che hanno la genetica predisponente, in particolare i geni del sistema HLA dq2 o dq8. Questo gene in realtà si trova nel 30-40% della popolazione mondiale, ma solo l’1% sviluppa poi la malattia. Quindi avere questi geni non è sufficiente per sviluppare la celiachia, ma i bimbi che li hanno vengono definiti a rischio.
Quindi la celiachia è ereditaria?
No, si eredita solo la predisposizione genetica.
Perché in alcuni casi la celiachia si presenta da adulti?
In realtà si tratta di diagnosi tardive, ossia indagando si scopre che in realtà la celiachia era iniziata in età pediatrica, o in maniera asintomatica o con dei sintomi generici difficili da interpretare. Alcune volte compare, però, in età adulta e questo potrebbe essere dovuto ad eventi che favoriscono lo scatenarsi della malattia, come la gravidanza, che essendo un momento di forte stress per l’organismo è un elemento favorente.
Cosa manca ancora perché la celiachia sia più accettata a livello sociale?
Innanzitutto la ristorazione fuori casa dovrebbe essere implementata, sono aumentate negli anni le opzioni per i celiaci ma non sono sufficienti. Un aspetto che dovrebbe migliorare poi è la qualità nutrizionale del cibo senza glutine, spesso non c’è attenzione all’assenza di olio di palma o a rendere qualitativamente migliore il prodotto. Per esempio nei cibi senza glutine ci sono spesso grosse quantità di riso e mais che sono però cereali poveri, a livello nutrizionale. Oppure spesso, per paura che in un locale non ci sia cibo senza glutine, si ricorre al confezionato, ma in questo ci sono grassi aggiunti e sostanze per la conservazione che andrebbero limitate al minimo utilizzo.
Quali attività si dovrebbero proporre per sensibilizzare i bambini sul tema?
Io penso che ad essere fondamentale sia l’informazione nelle scuole, perché è lì che i piccoli alunni imparano le nozioni della vita sociale, le campagne di sensibilizzazione possono far sentire il bambino celiaco esattamente come tutti gli altri, solo con la necessità di mangiare in maniera diversa, per la sua salute.