Ein 18 Monate altes britisches Mädchen namens Opal Sandy hat dank einer bahnbrechenden Gentherapie ihr Gehör wiedererlangt. Opal wurde aufgrund einer auditorischen Neuropathie völlig taub geboren , die die Nervenimpulse vom Innenohr zum Gehirn unterbricht. Die Gentherapie, die im Vereinigten Königreich und weltweit erprobt wird, hat Opals Hörvermögen fast normalisiert und könnte sich sogar weiter verbessern.
Erfolgreiche erste Gentherapie
Opal wurde im Addenbrooke’s Hospital im Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust behandelt. Professor Manohar Bance, Leiter der Studie, äußerte sich positiv über die Ergebnisse der Gentherapie, die möglicherweise eine Heilung für Patienten mit dieser Art von Taubheit darstellen könnte. Die Gentherapie behebt einen Fehler im sogenannten „OTOF“-Gen, das für die Herstellung des Proteins Otoferlin verantwortlich ist. Das wiederum hilft den Zellen im Ohr, mit dem Hörnerv zu kommunizieren.
Die Gentherapie von Regeneron, genannt „New Era“, brachte eine funktionierende Kopie des Gens in Opals Ohr ein, was zu einer bemerkenswerten Verbesserung ihres Hörvermögens führte. Tests zeigten, dass Opal selbst leise Töne wie ein Flüstern hören konnte, was zuvor unmöglich war. Die Gentherapie ist eine einmalige Behandlung, die möglicherweise eine normale Hörfähigkeit wiederherstellen kann.
„Neue Ära der Behandlung“
Die Phase 1/2 der Chord-Studie beinhaltet die Behandlung von tauben Kindern mit niedrigen oder hohen Dosen der Gentherapie. Opal war eines der ersten drei Kinder, die die Behandlung erhielten, und zeigte „beeindruckende Ergebnisse“, berichtet Independent. Die Studie umfasst insgesamt 18 Kinder aus verschiedenen Ländern, die über fünf Jahre beobachtet werden. Professor Bance betonte, dass die Gentherapie eine neue Ära in der Behandlung von Taubheit einläutet und möglicherweise auch bei anderen genetischen Hörproblemen wirksam sein könnte. Obwohl die Behandlung derzeit nicht im NHS verfügbar ist, sind positive Ergebnisse bei Opal und anderen Kindern vielversprechend für die Zukunft der Gentherapie bei Hörproblemen.
Die Operation von Opal ähnelte dem Einsetzen eines Cochlea-Implantats, jedoch wurde stattdessen die Gentherapie durchgeführt. Martin McLean von der National Deaf Children’s Society begrüßte die Studie und betonte, dass Gehörlosigkeit mit der richtigen Unterstützung kein Hindernis für ein erfülltes Leben sein sollte. Insgesamt zeigt Opals Fall, wie fortschrittliche Gentherapien das Leben von tauben Kindern positiv verändern können. Die Hoffnung ist groß, dass mehr Kinder in Zukunft von solchen bahnbrechenden Behandlungen profitieren können, um ein normales Hörvermögen zu erlangen und ein Leben ohne Einschränkungen zu führen.