دراسة تزعم لأول مرة أن احتمالية الإصابة بألزهايمر مرتبطة بالوراثة
© AFP 2023 / MIGUEL MEDINAالدماغ
الدماغ
© AFP 2023 / MIGUEL MEDINA
تابعنا عبر
تمكن الباحثون لأول مرة في التاريخ الطبي، من تحديد الشكل الجيني لمرض ألزهايمر، وهذا يعني أن المرض من الممكن توريثه في كثير من الأحيان أكثر مما كان يعتقد في السابق.
وكان يُعتقد أن حالة واحدة فقط من كل 50 حالة من المرض تعتمد على الأشكال العائلية، لكن وفقا لما أوردته الدراسة التي نشرت، يوم الاثنين الماضي في مجلة "Nature"، فإنه يمكن اعتبار حالة واحدة من كل 6 حالات من مرض ألزهايمر "وراثية".
وقبل نشر الدراسة الجديدة، كان العلماء على دراية بوجود جين يسمى "APOE4"، الذي يمكن أن يزيد من خطر إصابة الأشخاص بمرض ألزهايمر.
ويصنع "APOE" البروتين المسؤول عن حمل الكوليسترول في جميع أنحاء الجسم والدماغ، ويعتقد أنه يلعب دورا في مراقبة لويحات بيتا أميلويد، التي تعطل وظيفة الخلية.
ويعد جين "APOE4" هو واحد من 3 أنواع فرعية من جين "APOE"، وأن الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة على الأقل من هذا النوع الجيني لديهم خطر مرتفع للإصابة بمرض ألزهايمر، في حين أن الأشخاص الذين لديهم نسختين من الجين لديهم خطر أعلى، بحسب الدارسة.
وأوضح مؤلفو البحث العلمي الجديد، أن ذلك الجين ليس مجرد عامل خطر، بل هو شكل موروث من المرض، ويضمن بشكل أساسي أن أي شخص لديه نسختين من الجين سيختبر التغيرات البيولوجية لمرض ألزهايمر في دماغه، كما أنه من الممكن أن يؤدي "APOE4" إلى ظهور أعراض لدى المرضى بمعدل مبكر - حوالي 10 سنوات - مقارنة بأولئك الذين لا يعانون منها.
ووجد الباحثون أن أولئك الذين لديهم نسختين من جين "APOE4" كان يتراكم لديهم المزيد من الأميلويد في سن 55 عاما، مقارنة بأولئك الذين لديهم نسخة واحدة فقط من متغير الجين "المحايد" APOE3". وبعد ذلك، في سن 65 عاما، أظهرت فحوصات الدماغ تراكما ملحوظا للويحات في ما يقرب من ثلاثة أرباع الحاملين للمرض.
1 فبراير, 18:50 GMT
وتقول طبيبة الأعصاب في مستشفى ماس جنرال بريغهام في بوسطن، والمؤلفة المشاركة في الدراسة، الدكتورة ريسا سبيرلينج: "الشيء المهم هو أن هؤلاء الأفراد غالبا ما تظهر عليهم الأعراض قبل 10 سنوات من الأشكال الأخرى لمرض ألزهايمر، وبحلول الوقت الذي يتم فيه اكتشافهم وتشخيصهم سريريا، لأنهم غالبا ما يكونون أصغر سنا، يكون لديهم المزيد من الأمراض".
وتابعت سبيرلينج أنه "ليس من الواضح ما إذا كان أولئك الذين يحملون جينات "APOE4" سيستفيدون من دواء "ليكيمبي" الجديد، الذي يعمل على إزالة الأميلويد، خاصة أنهم معرّضين بشكل كبير لخطر الآثار الجانبية للدواء، الذي يشمل تورم ونزيف خطير في الدماغ".
كما أشارت إلى أن "اختبار الجينات لأولئك الذين يحملون جينين "APOE4" غير شائع أيضا، ولكن إذا أصيب أحد الوالدين بمرض ألزهايمر في وقت مبكر نسبيا - في الستينيات بدلا من الثمانينات - فمن المرجح أنهما يحملان جينات "APOE4".
ومرض ألزهايمر هو النوع الأكثر شيوعا من الخرف، وهو مرض تقدمي يبدأ بفقدان خفيف في الذاكرة، ويمكن أن يؤدي إلى فقدان القدرة على مواصلة المحادثة أو الاستجابة للبيئة المحيطة، ويؤثر على أجزاء الدماغ التي تتحكم في التفكير والذاكرة واللغة.