استعادت طفلة بريطانية سمعها وأصبحت أول شخص في العالم يشارك في تجربة رائدة للعلاج الجيني، في تطور يقول الأطباء إنه يمثل حقبة جديدة في علاج الصمم.
وُلدت الطفلة أوبال ساندي وهي تعاني من صمم كلي بسبب الاعتلال العصبي السمعي، وهى حالة تعطل النبضات العصبية التي تنتقل من الأذن الداخلية إلى الدماغ ويمكن أن يكون سببها خلل في جين معين، وفقًا لصحيفة الغارديان.
ولكن بعد تلقي حقنة تحتوي على نسخة جديدة من الجين أثناء عملية جراحية رائدة استغرقت 16 دقيقة فقط، استطاعت الطفلة البالغة من العمر 18 شهراً أن تسمع بشكل مثالي تقريبأً وتستمتع باللعب بالطبول.
وأصيب والداها بالذهول عندما أدركا أنها تستطيع أن تسمع لأول مرة بعد العلاج، وقالت والدة أوبال، جو ساندي: "لم أستطع أن أصدق ذلك لقد كان أمرًا خياليا".
وتم علاج الطفلة، في مستشفى أدينبروك، وهو جزء من مؤسسة هيئة الخدمات الصحية الوطنية في مستشفيات جامعة كامبريدج، التي تدير تجربة العلاج الجيني، ويتم اختيار المزيد من الأطفال الصم من المملكة المتحدة وإسبانيا والولايات المتحدة للمشاركة في التجربة، وستتم متابعتهم جميعًا لمدة خمس سنوات.
وقال البروفيسور مانوهار بانس، جراح الأذن في المؤسسة وكبير الباحثين في التجربة، إن النتائج الأولية كانت "أفضل مما كنت أتمناه أو توقعته"، ويمكن أن تعالج المرضى الذين يعانون من هذا النوع من الصمم.
وأضاف: "لقد حصلنا على نتائج من أوبال مذهلة للغاية وقريبة جدًا من استعادة السمع الطبيعي، لذلك نأمل أن يكون علاجًا محتملًا".
جين الأوتوفيرلين
يمكن أن يحدث الاعتلال العصبي السمعي بسبب طفرة في جين يسمى OTOF، الذي يُنتج عادة بروتينًا يسمى أوتوفيرلين، يسمح للخلايا الموجودة في الأذن بالتواصل مع العصب السمعي، وبدون هذا الاتصال لا يكون السمع ممكناً.
وللتغلب على هذا الخلل، يعتمد العلاج الجديد من شركة التكنولوجيا الحيوية "Regeneron" على حقن نسخة جديدة من الجين في الأذن.