تشير الأبحاث إلى أن الذكاء الاصطناعي يمكنه تصفية البيانات من خلال السجلات الصحية الإلكترونية (EHRs) لتحديد المرضى الذين يعانون من أمراض نادرة ولم يتم تشخيصها.
تمكنت خوارزمية التعلم الآلي، من اكتشاف أكثر من نصف الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالمرض الوراثي لنقص المناعة المتغير الشائع (CVID).
إذ إن مجموعة الاضطرابات المناعية تجعل المرضى عرضة للإصابة بالعدوى والمناعة الذاتية، وتتميز بنقص الأجسام المضادة وضعف استجابات الخلايا البائية.
وقد نشرت النتائج في مجلة Science Translational Medicine.
وقال الباحث مانيش بوتي، من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس (UCLA)، لموقع Inside Precision Medicine: "يستعصي مرض نقص المناعة على التشخيص لمدة تتراوح بين 5 و10 سنوات بسبب عدم تجانس الأعراض السريرية، ويتيح الذكاء الاصطناعي لدينا فرصة التشخيص المبكر".
وأضاف، "سيكون التأثير هو تقليل معدلات الإصابة بالمرض والوفيات، وخفض التكاليف، وتقليل الاختبارات غير الضرورية".
هناك ما لا يقل عن 68 جينا متورطا في مرض CVID، وهو أحد الأكثر شيوعًا في المناعة (IEI)، ولكن بالنسبة لمعظم الأفراد لا يمكن تحديد سبب وراثي محدد.
ونظرًا لتنوع العروض السريرية لـ IEI، يمكن للمرضى الذين يعانون من CVID، أن يقدموا في البداية إلى مجموعة واسعة من المتخصصين السريريين الذين يركزون على نظام الأعضاء المحدد المعني، مثل الرئة أو الكبد، بدلاً من تقديمه مباشرة إلى اختصاصي المناعة بحثًا عن الخلل المناعي الأساسي.
وقد لاحظ الباحثون، أن هذا النهج القائم على الأعضاء يمكن أن يؤدي إلى رؤية نفقية ويعيق التشخيص الرسمي لمرض IEI، خاصة بالنسبة للمرضى الذين لديهم مظاهر متعددة الأنظمة تتقلب بمرور الوقت وقد تؤدي إلى تأخير في التشخيص لمدة عقد أو أكثر.
وفي محاولة لتحسين هذا الوضع، استخدم الباحثون نهج التعلم الآلي لتحديد الأنماط المظهرية للنمط الظاهري لـ CVID، أو توقيعات EHR، المشفرة في السجلات الطبية للمرضى.
ثم قاموا بتدريب خوارزمية لتحديد المرضى الذين من المحتمل أن يكونوا مصابين بأمراض القلب والأوعية الدموية ولكنهم "يختبئون" في النظام الطبي.
لاحظ الباحثون، أنه بما أن CVID ليس له عرض سريري واحد، فإن إنشاء توقيع السجل الصحي الإلكتروني للنمط الظاهري للمرض لم يكن سهلاً.
ولقد طوروا خوارزمية حسابية تسمى PheNet، تقوم بجمع توقيعات السجل الصحي الإلكتروني من سجلات المرضى الذين يعانون من CVID، وتحسب النتيجة الرقمية التي تعطي الأولوية للمرضى الأكثر احتمالاً للإصابة بهذه الحالة.
ولاختبار ما إذا كان بإمكانهم تقصير الرحلة التشخيصية لمرض CVID، قام بوت وزملاؤه بفحص نتائج PheNet للمرضى، بالنظر إلى الوراء في بيانات السجل الصحي الإلكتروني.
وقاموا بفحص قدرة PheNet على العثور على مرضى CVID الذين لم يتم تشخيصهم سابقًا في مجموعة بيانات كبيرة لجامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس تضم حوالي 880.000 فرد، مع تقسيم البيانات إلى 80 % تدريب و20 % اختبار، وأجروا مراجعات بيانية عمياء للأفراد ذوي التصنيف الأعلى.
ووجدوا، أن PheNet كان بإمكانها تشخيص 64 % من 58 مريضًا ببيانات السجلات الصحية الإلكترونية لمدة عام واحد على الأقل قبل تشخيصهم بموجب التصنيف الدولي للأمراض.
يمكن لـ PheNet، تحديد هؤلاء الأفراد على أنهم من المحتمل أن يكونوا مصابين بـ CVID بمتوسط 244 يومًا قبل تشخيص التصنيف الدولي للأمراض.
ولإثبات قدرته على التعلم محليًا والتصرف على نطاق واسع، قام الفريق بتطبيق PheNet، على أكثر من 6 ملايين سجل عبر خمسة أنظمة صحية مختلفة في كاليفورنيا وتينيسي.
ووجدوا أنه في أفضل 100 فرد تم تصنيفهم على PheNet، كان متوسط الإثراء لتشخيص أمراض القلب والأوعية الدموية في جميع المؤسسات الست التي تمت دراستها حوالي 434 ضعفا عما يمكن أن يحدث مع التصنيف العشوائي.
وأشار الباحثون إلى أن "الذكاء الاصطناعي والتعلم الآلي يدخلان بسرعة إلى المجال الطبي".
وأوضحوا: "لقد أظهرنا أن أساليب مثل PheNet، يمكن أن تعرف من السجل الصحي الإلكتروني تسريع تشخيص المرضى الذين يعانون من CVID، ولتحديد الأنماط المظهرية للأمراض النادرة".
الصيدلي إبراهيم علي أبورمان/وزارة الصحة