أظهرت نتائج تجربة سريرية رائدة لتعديل الجينات بتقنية كريسبر على 14 فردًا يعانون من شكل من أشكال العمى الوراثي أن العلاج آمن وأدى إلى تحسينات قابلة للقياس في 11 من المشاركين الذين تم علاجهم.
تمت تجربة المرحلة الأولى والتي تسمى BRILLIANCE، بقيادة الباحث الرئيسي إريك بيرس. ونشرت النتائح في مايو/أيار بمجلة نيو إنغلاند الطبية.
وقال بيرس، مدير معهد الجينوم البصري ومختبر بيرمان-غوند لدراسة تردي كفاءة الشبكية في مستشفى ماس آي آند إير وجامعة هارفارد الطبية: "يوضح هذا البحث أن العلاج الجيني (كريسبر) لفقدان البصر الوراثي يستحق المتابعة المستمرة في الأبحاث والتجارب السريرية"، وفق ما نشر موقع "ميديكال نيوز توداي".
وأضاف أنه "في حين أن هناك حاجة إلى مزيد من الأبحاث لتحديد من الذي قد يستفيد أكثر، إلا أننا نعتبر النتائج المبكرة واعدة.. إن الاستماع إلى العديد من المشاركين عن مدى سعادتهم لأنهم تمكنوا أخيرًا من رؤية الطعام على أطباقهم يعد أمرًا كبيرًا".
ويقول الباحثون إن هؤلاء الأشخاص لم يكن لديهم القدرة على القراءة تماماً ولم يكن لديهم خيارات علاجية، وهو الواقع المؤسف بالنسبة لمعظم الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الموروثة.
وتكونت مجموعة المشاركين في التجربة من 12 شخصًا بالغًا (تتراوح أعمارهم بين 17 و63 عامًا) وطفلين (تتراوح أعمارهم بين 10 و14 عامًا)، وُلدوا بنوع من داء ليبر الخلقي (LCA) الناجم عن طفرات في أحد الجينات المنتجة لبروتين هام للغاية يسمى (CEP290).
خضعت المجموعة لحقنة واحدة من عقار تعديل الجينات CRISPR/Cas9، EDIT-101 في عين واحدة عبر إجراء جراحي متخصص. وركزت التجربة في المقام الأول على السلامة مع إجراء تحليل ثانوي للفعالية.
لاحقاً، لم يتم الإبلاغ عن أي علاج خطير أو أحداث سلبية مرتبطة بالإجراء، ولم تكن هناك أي نتائج عكسية او تأثيرات تحد من أثر الجرعة، بحسب ما نشر موقع "ساي تك دايلي".
ومن أجل الفعالية، نظر الباحثون إلى عدة مقاييس منها حدة البصر الأفضل تصحيحًا وتحسن الوظائف البصرية وجودة الحياة للأشخاص محل التجربة.
أظهر أحد عشر مشاركًا تحسنًا في واحدة على الأقل من تلك النتائج، بينما أظهر ستة منهم تحسنًا في اثنتين أو أكثر، شهد ستة مشاركين تحسينات ذات معنى في أحد أنواع الرؤية، خمسة منهم لديهم تحسينات في واحدة على الأقل من النتائج الثلاث الأخرى.
تمت متابعة أحوال المشاركين كل ثلاثة أشهر لمدة عام واحد، ثم تمت متابعتهم بشكل أقل لمدة عامين إضافيين. وفي الزيارات، يخضعون لسلسلة من اختبارات الرؤية لفحص مقاييس نتائج السلامة والفعالية.
ويأمل الباحثون أن تتمكن الدراسات المستقبلية من الوصول إلى الجرعات المثالية من عقار تعديل الجينات، وما إذا كان تأثير العلاج أكثر وضوحًا في فئات عمرية معينة مثل المرضى الأصغر سنًا وتأثير ذلك على أنشطة الحياة اليومية.