جاء في بيان صادر عن الخدمة الصحفية للأكاديمية:"وجد العلماء في مختبر علوم الوراثة التابع لأكاديميتنا أن العيوب في جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) قد تتسبب بأمراض مختلفة، مثل اضطرابات عمل خلايا الكبد وكذلك أمراض الأوعية الدموية، مثل أمراض تصلب الشرايين التي تعتبر من أكثر مسببات الوفيات المبكرة".
وأضاف البيان:"كقاعدة عامة، يحدث تصلب الشرايين نتيجة تراكم الكوليسترول على جدران الأوعية الدموية ما يؤدي إلى زيادة سماكتها وتراكم الكالسيوم فيها وفقدان مرونتها، وفرط كوليسترول الدم العائلي هو مرض وراثي يتسبب بارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم، وتتطور هذه الحالة لتتسبب بتصلب الشرايين وأمراض القلب والأوعية الدموية، في 85-90% من الحالات يرتبط هذا المرض باضطرابات في جين مستقبل LDL".
ومن جهتها قالت الباحثة في المعهد والأخصائية في علوم الوراثة، إيرينا زاخاروفا:"كنا أول من درس تأثير الخلل في جين مستقبل LDL على الخلايا المبطنة للسطح الداخلي للأوعية الدموية، وأثبتت الدراسات التي أجريناها أن الاضطرابات في الجين المذكور تؤثر سلبا على خلايا الأوعية، اكتشفنا سابقا أن الاضطرابات في جين مستقبل LDL تؤثر على عمل خلايا الكبد، حيث توقف هذه الخلايا التقاط الكوليسترول بالكميات المطلوبة، وبالتالي يتراكم في الدم ويتسبب بأمراض الشرايين، كما يتسبب في تلف الطبقة الداخلية للأوعية الدموية التي تتكون من الخلايا البطانية". RT