龐貝氏症非新生兒專利 19歲以上皆可能是潛在患者
寶寶出生後,都要進行新生兒篩檢,了解是否有先天性疾病,及早發現並把握黃金治療期。目前政府推行新生兒篩檢項目,公費指定21項,再加上自費項目。病程不可逆的龐貝氏症是罕見遺傳性神經肌肉疾病,台灣領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性。
龐貝氏症又分為嬰兒型(IOPD)與晚發型(LOPD),台灣平均每35000名新生兒就有1位是龐貝氏症患者,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力。台灣是全球第一個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療讓疾病控制良好。
每年4月15日是「國際龐貝氏症日」,宣導早期發現、早期治療,孫子愈早治療,可以免於肌肉萎縮無力的威脅。今年台灣龐貝氏症協會結合動漫元素,舉辦「龐貝鬼殺隊─全集中鍛鍊營」,提醒病友定期接受酵素補充治療,更要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」三大支持性治療。
活動邀請到奧運國手、「台灣蝶王」王冠閎,分享游泳有助於提升肌力和心肺功能,呼籲病友定期檢測心肺功能、積極接受支持治療,改善生活品質。
龐貝氏症的治療與照護是漫長艱辛的路,台大醫院基因醫學部主任簡穎秀說,及早診斷,就有機會及早接受治療,為了下一代健康,鼓勵自費讓新生兒採血篩檢,父母千萬別輕忽,認為這見疾病「不會發生在自己身上」, 若被診斷出來,台灣也有藥物可以治療。
簡穎秀表示,龐貝氏症大部分病友控制良好,學童在校園上學也能跑跳,甚至參加運動比賽。但因疾病所造成的肌肉損傷不可逆,還是會對肌肉細胞造成傷害,例如口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱,導致說話發音較不清楚,而肺功能較差,生病發燒較容易有肌肉無力情形發生。
台灣約有90位龐貝氏症病友,患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢(acidalpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能。台北榮總兒童醫學部主任牛道明提到,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難 ,嚴重恐呼吸衰竭死亡。
台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,2000年公布施行「罕見疾病防治法」,讓罕病病友得以及早診斷並接受治療;另引進新藥照顧病友,2005年國內病友即接受第一代龐貝氏症新藥治療,較美國領先一年。
健保署統計,龐貝氏症患者接受第一代藥物治療,其18個月存活率由2%翻升到97%。2023年第二代新藥核准上市後,國內病友再次接軌國際接受最新治療,也是全球第二個完成換藥的國家。
從兒童時期到晚年,仍有二萬分之一的機率罹患晚發型龐貝氏症,主要症狀為逐漸肌肉無力與呼吸系統受損,肌肉症狀又以下肢較為明顯。簡穎秀強調,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,目前19歲以上民眾當時未能自費接受新生兒篩檢,仍有風險是晚發型龐貝氏症的潛在患者,如出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀,建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。
台灣龐貝氏症協會於今年攜手呼吸訓練、營養、物理治療等跨科專家,以及長年致力罕見疾病照護的台灣賽諾菲藥廠,以動漫為作「國際龐貝氏症日」活動主題,鼓勵病友進行三大支持治療。台灣賽諾菲總經理林嘉莉表示,賽諾菲將持續專注於加速診斷、創新治療,確保藥物可近性以及整合照護等四大方針與各界共同努力。
●龐貝氏症三大支持治療
1.呼吸訓練強化心肺功能:研究顯示,8周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。簡穎秀指出,透過一周5天,每天30分鐘的呼吸肌訓練,能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。
2.營養維持肌肉量,提升基礎代謝率:龐貝氏症患者肌肉量較一般人少,導致基礎代謝率低,再加上肌肉無力活動量受限,容易堆積熱量、體重過重。飲食要避免高熱量、高油脂;可掌握高蛋白原則,幫助肌肉生成。
3.物理治療強化肌肉功能:部分患者即使定期檢測CK level (Creatine kinase,用於檢測肌肉損傷之診斷指標)數值正常,肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞,建議定期進行肌力訓練,改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。