港大研發新平台 改造「孤兒病」患者細胞試藥
2024年04月17日 18:36
東網電視
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港大研發幹細胞新模型,利用罕見病人細胞試藥,尋找有效療程。(黃仲民攝)
罕見病患病人數及病例少,被俗稱為「孤兒病」,患者往往要面對延誤診斷、藥費昂貴等重重困難。有大學研發全球首個幹細胞新模型,抽取罕見免疫缺陷病人的血液細胞,並改造成特定幹細胞,用於測試不同療法,制定個人化療程,並已成功為一名相關病人尋得治療藥物。相關研究成果已於《過敏及臨床免疫學期刊》(Journal of Allergy and Clinical Immunology)發表。
原發性免疫缺陷病又稱「先天性免疫異常」,會損害免疫系統,使患者極易受感染,對自身免疫疾病甚至癌症均缺乏抵禦能力,至今已知約有500種疾病。港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學,共同開創一個新型幹細胞平台,團隊從原發性免疫缺陷病人身上提取血液樣本,將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞 (EPSCs),代替病人測試不同療法,以確定最有效和最安全的治療方案。
今年29歲的江先生患有「STAT1功能增益症」(STAT1-GoF),天生免疫系統中帶有一種遺傳缺陷,容易受致命感染,或患有自身免疫疾病、動脈瘤和癌症,他憶述自小已容易生病,嚴重時全身皮膚潰爛,視力亦受影響,一度失去9成視力,甚至曾經中風。研究團隊運用幹細胞新模型進行測試,成功鑑定原本用於治療風濕病的藥物,對江先生有療效,他至今服藥約1年,暫無副作用,如今可重新上班,日常生活基本不受影響,但難負擔現時每月約1萬元的藥費,希望未來對罕見病的關注和資源會增加。研究團隊表示,全港僅約5至6人患「STAT1功能增益症」,患者因經常生病要服藥,故採集樣本有困難,測試結果亦易受干擾,因此難以確診;即使確診後,亦缺乏針對性藥物及治療方法。
團隊指,罕見病的相關研究及治療方式較少,患者往往被低估病情、延誤診斷,亦未能得到充分治療;即使是患上同樣的罕見病,病人對藥物的反應亦未必一樣。透過此幹細胞新模型,利用病人自身細胞代替其進行測試,可在安全的情況下制定有效的個人化治療方案,為這類疾病的患者帶來新希望。團隊又指,正為另外3、4名不同免疫缺陷病的患者制定治療方案,模型研發初期需時一兩年才可以制定治療方案,希望將來能加快至數個月完成。