开展孕妇产前基因免费筛查项目4年多来——
河北成功干预4000余例缺陷患儿出生
本报记者 史自强
一大早,在河北石家庄市妇幼保健院,不少孕妇正由家属陪同接受产前检查。排队,抽血……短短10分钟,怀孕15周的"准妈妈"刘聪,就完成了两项重要检查——孕妇无创产前基因和耳聋基因筛查。
"以前,无创产前基因筛查要2000多元,孕妇耳聋基因筛查也得上千元。如今都免费了,是实实在在的利好。"刘聪说,检查过程很便捷,无需预约,直接来医院就能筛查,结果可在"河北免费产前筛查"公众号查询。此次检查仅几天后,刘聪在公众号上查询结果显示正常。
为切实抓好残疾预防关口前移,全力推进健康河北建设,河北省于2019年在全国率先开展了全省孕妇(含户籍人口和流动人口)无创产前基因和耳聋基因免费筛查两大惠民项目,通过在孕期及时进行筛查、诊断和干预,有效防止智力低下和聋哑儿出生。
2022至2024年,该项目连续3年列入省政府20项民生工程,已覆盖全省11个设区市和定州、辛集、雄安新区167个县(市、区)。
"通过政府购买服务的形式,省卫健委统一集中采购,财政部门承担实验室基因检测、产前筛查与产前诊断机构经费,全省实施,有效降低筛查价格,以尽量少的政府财政投入实现既定健康目标,实现了民生保障的有效性、精准性和普惠性。"河北省卫健委妇幼健康处处长李保红说。
"多亏了这项检测,我及时终止了妊娠,不然生下畸形婴儿可怎么办?"作为孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查惠民项目的受益者,河北邯郸市民张子绮心存感激。
去年1月初,张子绮在邯郸市邯山区妇幼保健院做了孕妇无创产前基因筛查,结果让她大吃一惊——21-三体综合征高风险,即常说的"唐氏综合征"高风险。
"医护人员对我进行了详细告知,并通知我转诊到邯郸市妇幼保健院进行产前诊断。"张子绮说,经羊水穿刺检查等诊断,胎儿被确诊为唐氏综合征,同时合并多种畸形。她与家人商议后,决定终止妊娠。
去年5月,身体调养恢复后的张子绮再次怀孕,第二次在邯山区妇幼保健院接受无创产前基因筛查,各项指标一切正常。今年2月,张子绮自然分娩,产下一个健康男婴。
邯郸市妇幼保健院产前诊断中心主任陈慧英介绍,孕妇无创产前基因检测,所有孕妇无论胎次和年龄应筛尽筛,筛查最佳孕周为12至22周。孕妇先前往产前筛查机构,采集血液样本,转运至检测机构从母血中提取胎儿游离DNA,检测胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。如检测结果高风险,孕妇需再前往产前诊断机构,接受羊水穿刺产前诊断,如结果为异常,医生会向孕妇说明情况,并提出相应医学建议。
对于耳聋基因,陈慧英介绍,其在人群中的携带率为5%左右,孕妇检测一次即可,无关胎次。因遗传性耳聋是常染色体隐性遗传,若夫妻双方均为携带者,则有1/4的概率孕育耳聋患儿。"如若胎儿确诊耳聋,医生会向孕妇说明情况,并提出相关医学建议,做到早诊断、早干预。若仅有孕妇为耳聋基因携带者,则建议其分娩后进行新生儿听力与基因联合筛查等,强化保健意识。"陈慧英说。
目前,河北已确定296家项目工程定点产前筛查机构、12家项目工程定点产前诊断机构,备案资质人员4000余人。全省已建立起宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助一条龙服务链,出生缺陷防控服务体系进一步健全。
记者从河北省卫健委获悉,自项目启动至2024年4月1日,全省孕妇无创产前基因免费筛查项目累计筛查孕妇188.8万人次,孕妇耳聋基因免费筛查项目累计筛查孕妇165.5万人次,实现目标人群应筛尽筛,全省全覆盖;结合遗传咨询和产前诊断,成功干预4000余例缺陷患儿出生,残疾预防关口前移取得显著成效。
(应采访对象要求,文中刘聪、张子绮均为化名)