【明報專訊】現年29歲的江先生罹患罕見遺傳疾病「STAT1功能增益症(STAT1-GoF)」,自小容易生病,曾中風,亦曾因感染巨細胞病毒一度失去九成視力。他三四歲時已發病,但花10多年才確診,當時器官已受損。他曾因反覆生病而氣餒,直至一年前參與港大研究計劃,接受個人化幹細胞治療令病情受控,但難負擔高昂藥費,冀社會增加對罕見病關注。
江先生曾因病皮膚潰爛、口腔感染念珠菌,還因血小板數量低,常擔心危險性出血。主診醫生港大臨牀醫學學院內科學系風濕及臨牀免疫學科主任李曦說,若江能更早確診,器官受損等情况或可改善。另外,目前本港公營醫療系統中僅瑪麗醫院設有成人過敏及臨牀免疫科,家住葵涌的江先生每次覆診需花3小時於交通。
江一年前加入個人化治療研究,服藥後病情改善,現可重新返工,日常生活基本不受影響,對治療效果「相當滿意」。不過所用藥物價格不菲,每月最少花1萬元,江不諱言負擔不起,未來或會尋求資助,亦期望社會提高對罕見疾病的關注。
醫生:罕見病應受關注 盼增撥資源
李曦說,罕見病患者相當於長期病患者,應長期服藥,若停用藥物病情或惡化,強調確定一種藥過程艱難,無奈政府無資助,普通人難負擔高昂藥費。他強調,罕見病患者數量雖不如心臟病、癌症等多,但往往病情嚴重,理應得到關注,建議政府能分撥更多資源予這批患者。