【明報專訊】港大醫學院研發全球首個幹細胞新模型,並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病。團隊為一名患「STAT1功能增益症(STAT1-GoF)」的病人建立個人化疾病模型,針對地選擇合適藥物,病人服用一種治療風濕病藥物後病情受控。港大醫學院臨牀醫學學院內科學系風濕及臨牀免疫學科主任李曦說,該罕見疾病暫無特定治療或根治方法,相關研究為患者提供新的治療選擇。
全球首個幹細胞新模型 助免疫缺陷病人
該研究自2020年開始,港大醫學院伙同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學,共同建立新型幹細胞平台,幫助原發性免疫缺陷病人。研究團隊從患者身上提取血液樣本,將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞(EPSCs),以建立個人化疾病模型。今次研究則是抽取一名「STAT1-GoF」患者血液樣本以建立其疾病模型。李曦說,此治療方法只需抽血一次,亦強調個人化治療,針對地為病人選擇合適藥物。
原發性免疫缺陷病人極易受感染,對自身免疫疾病甚至癌症都缺乏抵禦力。李曦稱,參與研究的江先生所患「STAT1-GoF」是嚴重疾病,全港患者約5至6人,他約3歲發病,10多歲才確診,極易出現嚴重感染,曾感染巨細胞病毒致近乎失明(見另稿),服藥後病情受控。
患者確診難藥物貴 模型助選藥毋須親試
李曦稱,全球至今約有500種原發性免疫缺陷病,每萬人料有一人患病,瑪麗醫院現約有百餘患者,但有更多個案未確診。李稱本港缺乏免疫科專科醫生,而患者經常生病和服藥,不易採集樣本及測試,往往難確診;治療方面,因無法預測患者對藥物治療反應,且藥物價格不菲,患者面對健康風險和經濟壓力。而建立個人化疾病模型,患者毋須親自服藥或嘗試不同療法,便可確定最有效和最安全治療方案,免不必要風險。
研究已發表在《過敏及臨牀免疫學期刊》。研究領導之一港大醫學院幹細胞轉化研究中心總監劉澎濤說,建立個人化疾病模型過程約需3個月,測試不同藥物則需一兩周。李曦稱,正為三四名患不同免疫缺陷病患者研究個人化治療,亦呼籲政府和社會對罕見病研究提供更多資源和支持。