新基因疗法或能减缓"渐冻症"病程
科技日报北京4月29日电 (记者刘霞)肌萎缩侧索硬化症(ALS)研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道,一种美国研发的反义寡核苷酸(ASO)药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后,该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话,过着积极而充实的社交生活。
患者来自瑞典南部,患有由SOD1基因突变引起的ALS疾病。ALS俗称"渐冻症",是一种累及上、下运动神经元和躯干、四肢及头面部肌肉的慢性进行性神经系统病变。自2020年夏天以来,该患者一直在参与一项Ⅲ期临床研究,每4周接受一次实验性治疗。
该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药,靶向突变SOD1基因的mRNA,促进其降解,从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL(渐冻症生物标志物)。
2020年确诊时,患者脑脊液中NFL浓度高达11000纳克/升。接受治疗4年后,NFL浓度降至1200—1290纳克/升,下降了近90%。科学家用一种渐冻症量表测试患者身体的功能水平,健康个体功能水平为48分。在过去18个月里,患者的功能水平一直保持在35—37分。
研究团队指出,一般而言,此类ALS患者身体的功能水平每月会损失1—1.5分。如不治疗,疾病会快速恶化,在6—12个月内导致严重残疾。但这名病患在发病4年后仍可爬楼梯,这在某种程度上是一个奇迹。
研究负责人、于默奥大学神经学家彼得·安德森指出,ALS有多种类型,其中只有2%—6%的患者是由SOD1基因突变引起。目前尚不清楚这种药物对其他类型ALS是否有效。而且,并非所有实验参与者都能取得同样的积极结果,这可能与剂量或何时开始治疗有关。他们希望进一步研究以厘清这些问题。