原發性免疫缺陷病也稱為先天性免疫異常,是一種非常罕見而且嚴重的疾病。港大醫學院最近研發全球首個幹細胞新模型,可將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞(EPSCs),建立個人化疾病模型,用於測試不同療法,以確定最有效和最安全的治療方案。
本港約有100名患者
目前醫學界估計每一萬人就有一人患有原發性免疫缺陷病,大部分與基因突變或遺傳因素有關,港大醫學院臨床醫學學院內科學系風濕及臨床免疫學科主任李曦醫生指,本港約有100名患者,但港人對疾病的認知不足,患者一般難以確診,數字也有可能被低估。現時已知的原發性免疫缺陷病約有500多種,由於患者的免疫系統受損,令患者極易受感染,對自身免疫病及癌症均缺乏抵抗力。
免疫缺陷病很罕見,而且缺乏相關研究、特定藥物或治療方法,大部分疾病仍未有治愈方法。患者病情被低估,未有得到充分的治療,都嚴重影響他們的日常生活。
無治療方法
STAT1功能增益症(STAT1-GoF)是其中一種免疫缺陷病,為一種體染色體顯性遺傳疾病,現時全港約有5至6名患者。STAT1-GoF一般於成年後發病,可能與遺傳基因或基因突變有關。李曦指,由於免疫系統會攻擊血小板,導致容易受感染及患自身免疫疾病、動脈瘤及癌症,惟現時仍未有治療方法,只能在患者受感染後處方抗生素,未能有效控制病情。
新型幹細胞平台
就此港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學,於2020年起共同開創一個新型幹細胞平台。研究團隊從患者身上提取血液樣本,將血液細胞重新改造為EPSCs,建立個人化疾病模型,並進一步發展成不同器官的細胞類型,如腎臟或肝臟細胞等。由於大部分免疫缺陷病都沒有治療藥物,醫生只能轉往探索現有藥物,在藥品標示外使用,因此每個患者適合的藥物也不同。而在EPSCs的協助下,可測試不同藥物及療法,為患者找出最有效及副作用最低的療法。
回歸正常生活
現年29歲的江先生3、4歲就開始發病,十多歲確診STAT1-GoF,他指身體多處受念珠菌感染,器官容易受損,視力也受影響。其後在醫生建議下參與研究,接受個人化幹細胞治療,使用本來用作治療風濕病的藥物,病情大為好轉,可回歸正常生活,亦無明顯副作用。
李曦認為,本港對於免疫缺陷病的支援不足,就算找到合適藥物,患者亦未必能負擔昂貴及長期的醫藥費,希望大眾可提高對這些疾病的認識及關注,讓更有需要的病人獲得更多資源,實現真正平等。