港大醫學院研發全球首個幹細胞新模型,並應用於個人化治療罕見免疫缺陷病,團隊為一名患有罕見病「STA1功能增益症(STAT1-GoF)」的病人建立個人化疾病模型,並確定病人服用一種原本用於治療風濕病藥物後病情受控。港大醫學院臨牀醫學學院內科學系風濕及臨牀免疫學科主任李曦說,研究為患者提供新的治療選擇,亦正為另外3、4名患不同免疫缺陷病的患者治療方案。
有關研究自2020年開始,港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學,共同開創一個新型幹細胞平台,幫助原發性免疫缺陷病患者。研究團隊從患者身上提取血液樣本,將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞(EPSCs),以建立個人化疾病模型。港大醫學院幹細胞轉化研究中心總監劉澎濤表示,整個過程約需3個月,而測試不同藥物則需1至2周。
李曦說,原發性免疫缺陷病,患者極易受感染,對自身免疫疾病甚至癌症都缺乏抵禦能力,全球至今約500種原發性免疫缺陷病,但因其罕見性得到很少關注,有關研究和治療方式都較少。本港缺乏免疫科專科醫生,及患者常生病和服藥,導致樣本採集困難和測試結果易受干擾,因此患者往往難以確診;即使確診後,亦缺乏針對疾病的特定藥物或治療方法。
他續稱,以研究的「STAT1-GoF」為例,全港約有5至6人。治療時無法預測病人對藥物的治療反應,且藥物價格不菲,患者面臨健康風險和經濟壓力。而建立個人化疾病模型,可測試不同療法,確定最有效和最安全的治療方案,患者無需親自服藥或嘗試不同療法,以免帶來不必要的風險。
今年29歲的江先生患有「STAT1-GoF」,免疫系統有遺傳缺陷,容易受到感染,自小容易生病,嚴重時全身皮膚潰爛,視力亦受影響,一度失去9成視力。研究團隊透過個人化幹細胞治療,為其測試不同療法,成功鑒定和重新運用原本用於治療風濕病的藥物。江先生至今服藥約一年,認為病情受控,如今可重新上班,日常生活基本不受影響。江先生稱,治療暫無副作用,但難負擔高昂藥費,每月需花費約一萬元,冀社會能增加對罕見病的關注和資源。