【明報專訊】綜合美國基因與罕見疾病資訊中心和美國罕見疾病組織資料,肝醣儲積症第一型(GSD1)屬罕見的遺傳代謝疾病,發生率為約十萬分之一,暫無根治方法;患者因肝醣(glycogen)分解和調節異常,無法轉化肝醣為葡萄糖,導致低血糖症。幼童通常於3至4個月大病發,除了低血糖,也伴隨乳酸、尿酸和血脂高等病徵,亦因肝醣大量積存導致肝臟和腎臟肥大。
持續低血糖可致生長和發育遲緩,以及肌肉無力。患上該病的兒童通常臉頰肥胖,四肢較瘦,身材矮小,腹部凸出。該病屬「常染色體隱性遺傳」,可透過基因檢測確診。「GSD1a」與G6PC基因突變有關,患者缺乏「葡萄糖-6-磷酸酵素」功能,令肝醣無法轉成葡萄糖。
該病主要靠特定飲食配合作治療,以維持患者血糖在正常水平、預防低血糖症及促進生長。除了限制進食糖類食物,病人要頻繁攝取小量碳水化合物,並透過進食粟粉以助維持血糖穩定。