【明報專訊】兩歲半女童昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型」(GSD1a),暫無醫治方法,靠定時餵食和食粟粉維持血糖穩定。其母親Athena形容社會對該疾病認知「幾乎為零」,部分醫護甚至從未聽聞。她對未來感迷茫,擔憂無幼稚園願意接收女兒,亦有朋友因不了解而說「粟粉係人食嘅咩」,令她非常傷心,期盼大眾認識到粟粉是病童的「救命藥」,不要因此歧視和嘲笑他們,也希望政府加強支援。
Athena說,據她了解,目前全球針對該病的基因藥研究仍處於非常初期階段。她曾寫信給李嘉誠基金會,希望對方投入資源到GSD1a的藥物研究,收到回信婉拒稱「暫未有相關計劃」,自言理性上非常清楚「(醫治)完全冇希望」。
考慮幼園當義工全程守候
「完全無長遠打算,今日唔知下個月會發生咩事。」Athena不敢想未來,如今昕昕仍能24小時在自己照料下生活,但今年9月便到升讀幼稚園的年齡。由於昕昕需定時食粟粉,且可能會出現血糖不穩,Athena需全程在幼稚園守候;對於有沒有幼稚園願接受如此特殊的安排,忐忑的她正考慮能否到幼稚園當義工。
18歲患者讀職業治療遭勸退
Athena說GSD1a病童不僅忍受病痛折磨,還要面對社會歧視。她認識患上同一疾病的香港病人,其中有18歲女生就讀職業治療師專業課程遭勸退,「職業治療師需要實習,係唔會畀你隔幾個鐘食粟粉」。她續稱該女生已做換肝手術,「其實醫生話換肝係最後一步,會有排斥反應,但佢話過去18年實在是太辛苦了」。
冀喚關注 「粟粉挑戰」未成事
為了能讓更多人認識GSD1a,Athena曾號召其他病童家長仿效昔日為「漸凍人」籌款的「冰桶挑戰」,希望發起「粟粉挑戰」,但一名病童母親不希望孩子知道自己的病情,最後作罷。Athena無奈說,自己與其他病童照顧者罕有聚會,因為大家都忙於照顧孩子,「連message(信息)都好少」。