【明報專訊】小孩愛甜食,但「糖」對兩歲半的昕昕來說卻像毒藥。昕昕罹患罕見病「肝醣儲積症1a型(GSD1a)」,肝醣分解及調節作用異常,無法順利轉化成葡萄糖應付人體需要,攝入糖分如服毒,又同時不斷出現低血糖。醃肉用的粟粉是她的救命藥,一日需用冷水冲泡喝5餐,以維持血糖穩定。昕昕的病暫無法治癒,父母經歷「天堂到地獄」,母親Athena辭職照顧女兒,再也無法「一覺瞓天光」,只盼為女兒控制好血糖,延遲併發症出現,多困難亦想同行。
明報記者 楊晨
2022年,一歲半的昕昕因感染新冠病毒求醫,詎料抽血後數小時便需入住深切治療部,「尿酸高、血脂高、膽固醇高、乳酸高」,醫生對Athena講了數個異常指標和從未聽過的「GSD1a」——女兒突然確診罕見病。那時她才知女兒一直肚脹,是因為確診前從未控制飲食,攝入太高糖分,令肝積聚大量毒素,長了一個個瘤。
高糖致肝積毒 水果雪糕不能吃
一家人在昕昕確診後,開始學習另一種生活方式。生果、雪糕、海鮮等美食,昕昕都不能吃,但她每日需按時吃小量飯和麵以維持血糖,若15分鐘不進食便有低血糖風險,每日亦需食5餐粟粉,一餐能維持約3小時血糖正常。Athena說用冷水將粟粉冲開服用,能在體內慢慢釋放糖分,讓患者在一定時間內維持血糖穩定,因此昕昕睡前都要喝粟粉。
粟粉易致肚瀉 身釘血糖機監測
冷粟粉水「杰噠噠」,味道難聞又易致腹瀉。Athena憶述,起初昕昕吃少許粟粉便腹瀉不止,確診後首半年只能用鼻胃喉掛奶袋進食,需時刻留意喉管有否移位以免奶滴入肺部。如今她每次冲粟粉,亦要用量杯和電子秤,按昕昕體重精準量度粟粉分量。
女兒確診後Athena辭去銀行工作,自此每日沒睡多過3小時,手機設了鬧鐘提醒餵食,又需提前備好粟粉和飯,即使是冬天,昕昕也需半夜起牀喝粟粉。身材瘦削的她,談起睡眠時啜泣,「我要一覺瞓到天光,可能要做到死嗰日」。
昕昕身上釘有一部稍大於硬幣的血糖機,24小時監測血糖,當數值過低或過高,便會發出火警般的聲響。Athena的手機連結着血糖機,隨時監測女兒血糖,又在客廳擺了一部手機,提醒及時餵食。曾有醫生建議Athena餵食時不要時刻看着血糖數值,「好似睇股票咁,人生會好痛苦」,但她希望女兒可遲些才出現併發症,指罹患GSD1a一定會出現併發症,有病童則因血糖控制得好,10歲才有併發症。
「佢唔想媽咪唔開心,幾辛苦都食」
「最痛苦嘅係佢知道自己同人哋唔一樣。」Athena說女兒智力正常,清楚知道自己生病並和其他小孩不一樣,如今有些怕陌生人,也無朋友。她說GSD1a病童很容易有情緒病,自己亦不敢想未來。每當女兒問自己為何會生病時,Athena會說這是她與眾不同的地方,「人活一日,你一係選擇生存,一係選擇唔生存,而生存就係要去面對」。
昕昕確診一年,Athena在日復日的照顧壓力中,仍能細數窩心瞬間,「佢會唔想媽咪唔開心,就算幾辛苦都會食嘢」,昕昕又會主動餵她吃自己不能吃的東西,「話『昕昕唔食得,媽咪食』」。
Athena感恩丈夫和親人的支持,「我知佢(丈夫)好唔開心,但始終鼓勵我」,亦想對同路人說,小孩仍有手有腳是「不幸中的萬幸」,既然將孩子帶到世間,便無法逃避為人父母的責任,「幾難行都要行」。
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