今年33歲的A小姐在外商公司服務多年,薪資優渥,是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前,她因嚴重腹痛住院治療,本以為是急性腸胃炎不以為意,沒想到出院後,A小姐不僅在一年內反覆發作多次,而且症狀還愈來愈嚴重,最後甚至影響到周邊神經,導致全身無力、只能癱瘓在床上,連如廁、洗澡都無法自理,外出也必須靠輪椅代步,不得不辭職在家養病。直到兩年多前,A小姐再次因腹痛就醫,急診醫生推測為自體免疫病變,直到照會神經科醫師,才確診罹患罕病紫質症。
劇烈腹痛找不到原因,紫質症好發年輕女性
臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋,紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病,好發於20至40歲年輕女性,患者因缺乏合成血基質的酵素,導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質,進而引發中樞及周邊神經病變。目前台登記在案的患者約120人左右,其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上,幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛,且痛感會漫延至背部及大腿;若沒有即時介入治療,除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外,部分患者會出現幻覺、精神異常情形,嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭,進而危及生命。
治療藥物
而在治療方面,高雄長庚神經內科部一般神經科藍旻瑜醫生指出,急性間歇性紫質症可透過高濃度葡萄糖液、血基質藥物或嗎啡類止痛藥來緩解。但上述藥物仍有不到一成的患者對於現有給付的治療藥物,反應及耐受性不佳,且現有治療也有侷限性;而現時已有一款與現有藥物機轉不同的新藥,不僅療效更好,使用上也只需每個月一次皮下注射。
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