BRCA基因突變型乳癌 標靶治療延續患者希望
乳癌是女性最常見的癌症類型,臨床上約有10%個案屬「BRCA 基因突變型乳癌」,以往並無精準針對此類基因突變乳癌的治療方案,傳統上一般會透過化療去處理。隨著醫藥技術發展,近年醫學界已有專門針對BRCA 基因突變型乳癌的標靶藥物 ─「PARP 抑制劑」,成效及安全性較傳統的化療高,期望能為合適患者帶來治療新希望。
社會大眾對乳癌並不陌生,但對於「BRCA基因突變型乳癌」,則未必有非常清晰的概念。一般來說,人體細胞會通過「細胞分裂」的過程去生長和繁殖,以產生身體需要的新細胞,而當細胞裏的DNA受損,正常基因細胞有機制可修復DNA令細胞回復正常並繼續繁衍,亦有機制可終止受損DNA細胞複製、成長及分裂。但患者失去了修復DNA機能,令壞損 細胞不受控地生長,形成癌腫。臨床腫瘤科專科周李舒雅醫生解釋,「BRCA基因」是一種腫瘤抑制基因,負責修復DNA損壞的基因,抑制癌症,如果身體的BRCA基因發生致病性突變,就會失去修復損壞DNA的功能。
「每個人都有兩個對偶等位的BRCA基因,若兩個對偶的BRCA基因都出現致病性變異,就會形成癌症。患者可從父或母遺傳了一個致病性突變基因,隨著成長、環境或其他影響引致另一對偶BRCA 基因也出現突變而引發癌症,當中主要是乳癌,但亦有可能是其他癌症,例如卵巢癌、前列腺癌及胰臟癌等。」
BRCA基因突變 五成機會遺傳予子女
周李舒雅醫生補充指,如果是父親或者母親帶有相關的突變基因,其子女有五成機會遺傳得這基因,但不一定會罹患癌症,不過他們一生中患癌的風險會較一般沒有遺傳基因的人高。
BRCA基因突變型乳癌患者如果到達晚期階段,有機會擴散到肝、骨、肺,甚至腦部位置,例如癌腫轉移到骨的時候,部份患者會有骨痛,甚至有一些部位可以影響到脊椎神經,令病人手腳麻痺,導致乏力及不能走動等等症狀,患者如有懷疑都應盡快求醫。
在處理不同類型的乳癌時,醫生都會儘量採取針對性的藥物治療方案,例如荷爾蒙受體陽性型乳癌,可以透過抗荷爾蒙治療去控制癌腫生長,HER2陽性型乳癌則可透過針對HER2受體的標靶藥物作治療方案;但對於BRCA 基因突變型乳癌,一直以來主要都只能透過傳統化療應對,直至近年這個情況才有轉變。
PARP抑制劑 助延續合適患者治療之路
醫學界近年發現,PARP抑制劑能針對BRCA 基因突變,幫助控制癌細胞生長:正常情況下,細胞具有多個DNA修復機制,包括PARP依賴性修復和BRCA依賴性修復。當BRCA致病性基因突變導致BRCA依賴性修復功能喪失時,細胞會改為使用PARP通道修復,讓受損DNA的細胞繼續分裂成長。若兩條修復通道皆被阻,則可以阻止癌細胞成長。
周李舒雅醫生續解釋﹕「若果細胞出現BRCA基因突變,另方面同時抑制PARP的話,這種組合會導致兩個修復機制一同受阻,令因為BRCA 基因變異而激活的癌細胞也無法增生成長,達致抑制癌症效果。」有研究結果顯示,擴散性BRCA 基因突變型乳癌患者使用PARP抑制劑後的存活期達7個月,使用傳統化療的存活期大約為4.2個月。
80多歲的陳婆婆(化名)早前被確診患上擴散性乳癌,腫瘤細胞並擴展到肺部,經檢查後發現屬於BRCA 基因突變型乳癌,所以可以透過針對性的PARP抑制劑作為治療方案。陳婆婆用藥半年間,不但有效地控制了腫瘤生長,過程間亦沒有明顯的副作用,閒時還可以繼續照顧家人,陪丈夫四處走走,買菜煮飯,保持一定的生活質素。
備注:
周李舒雅醫生提醒,不同人接受治療的成效各有不同、副作用與風險亦有不同,患者應與主診醫生討論,再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等,選擇最適合的治療方案。