Thiếu nữ 16 tuổi quê Hà Nội mắc bệnh hiếm, về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông. Đây cũng là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới.
- Cô gái 26 tuổi mất thị lực, tổn thương não sau khi uống thuốc giảm cân mua qua mạng
- Hà Nội đã ghi nhận ca mắc rubella đầu tiên trong năm 2024, mẹ bầu cần làm gì để phòng bệnh?
Theo thông tin từ VNExpress, ngày 17/4, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, cho biết thông tin trên, thêm rằng ca bệnh hiếm này đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Mỹ vào tháng 3, trước các chuyên gia hơn 100 nước.
Bệnh nhân đến Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, khám hồi tháng 7/2023, da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân. Da toàn cơ thể bị khô, rậm lông lan tỏa.
Nhận thấy đây là một ca dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá, bác sĩ giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm. Kết quả ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Cụ thể, cô gái trên mang một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định, gồm một biến thể p.Gly537IlefsTer77 di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Song, đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, cô gái ở Hà Nội là ca đầu tiên được báo cáo.
Theo thông tin từ báo Tuổi Trẻ, cách điều trị cho căn bệnh này là chống khô da, làm da mềm, tránh tình trạng bong tróc vẩy cho bệnh nhân bằng phương pháp điều trị tại chỗ và toàn thân.
Bác sĩ Hoàng Văn Minh cho hay bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp. Đây là bệnh có đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da.
SEI là bệnh da liễu di truyền hiếm gặp. Đây là nhóm bệnh Ichthyosis, biểu hiện qua tình trạng da khô và tạo thành vảy trắng hoặc xám trên bề mặt da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ và thường không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.
Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là tình trạng y khoa hiếm gặp, gây ra bởi sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể người. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do các yếu tố khác như dược phẩm hoặc các vấn đề sức khỏe.
Bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Tuy nhiên, thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.