Bố mẹ Lý Viên sinh được hai người con. Từ trước tới giờ, họ vẫn luôn tự hào vì nhà "đủ nếp, đủ tẻ" với một nam một nữ. Nhưng thật không ngờ, sau gần 30 năm mới phát hiện anh trai Lý Viên và cô có vẻ ngoài khác nhau nhưng lại có cùng giới tính.
Lý Viên kể lại, khi cô tròn 18 tuổi mà vẫn chưa có kinh nguyệt và ngực chậm phát triển đã từng thăm khám tại bệnh viện địa phương. Kết quả siêu âm và nồng độ hormone cho thấy cô có tử cung dị dạng, thường gọi là tử cung sơ sinh với kích thước rất nhỏ cùng niêm mạc tử cung rất mỏng và có khả năng không có buồng trứng bẩm sinh. Bác sĩ cho rằng rất có thể là suy buồng trứng sớm nên đề nghị cô đi kiểm tra nhiễm sắc thể nhưng lúc đó cô và gia đình không quan tâm.
Đến khi Lý Viên 27 tuổi, chuẩn bị kết hôn với người bạn trai đã gắn bó gần 2 năm thì đột nhiên nhớ ra lời bác sĩ năm nào. Cộng thêm việc cô và bạn trai không dùng biện pháp đã mấy tháng vì muốn có con sớm nhưng không thành công khiến cô lo lắng. Theo lời giới thiệu của một người bạn, cô tìm tới Bệnh viện sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em Hồ Bắc (Hồ Bắc, Trung Quốc) để khám tiền hôn nhân.
Tiến sĩ Doãn Giai, Trưởng khoa Phụ sản của bệnh viện cho biết, kết quả xét nghiệm hormone sinh dục và FSH - một loại hormone kích thích nang trứng, chúng được sản xuất từ bộ phận thùy trước của tuyến yên trong não của Lý Viên đều có vấn đề. Bản thân bà cho rằng trường hợp này không đơn giản như suy buồng trứng sớm hay vô kinh nguyên phát mà rất có thể là rối loạn tuyến thượng thận bẩm sinh.
Vì vậy, Lý Viên được tiến hành thêm một loạt các kiểm tra chuyên sâu khác như xét nghiệm chức năng vỏ thượng thận, nhiễm sắc thể, 17-OHP, siêu âm B phụ khoa và xét nghiệm di truyền toàn bộ exome. Sau gần 1 tháng hồi hộp chờ đợi, Lý Viên đã chuẩn bị sẵn tinh thần cho việc nhận chẩn đoán khó thụ thai hay thậm chí là vô sinh vì bất thường ở tử cung và buồng trứng, nhưng cô không ngờ được bác sĩ lại nói thật ra cô là đàn ông. Hóa ra, Lý Viên thật sự mắc chứng thiếu hụt 46xy 17α-hydroxylase, tức một bệnh hiếm gặp trong chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Tiến sĩ Doãn Giai giải thích: "Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Cả cha và mẹ đều mang gen lặn gây bệnh. Mỗi đứa trẻ có 1/4 khả năng dương tính với bệnh. Bệnh có thể được xác định thông qua chẩn đoán trước sinh tại các bệnh viện chuyên khoa để xác định thai nhi có mắc bệnh hay không. Việc sàng lọc bệnh sơ sinh phải được thực hiện sau khi trẻ chào đời để phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm.
Giới tính xã hội của Lý Viên là nữ, nhưng giới tính sinh học thông qua nhiễm sắc thể lại là nam giới. Đối với những người có kiểu nhân nam 46XY như Lý Viên, sự thiếu hụt enzyme 46xy 17α-hydroxylase khiến cơ thể không thể sản xuất đủ nội tiết tố nam để phát triển các đặc tính sinh dục nam điển hình. Do đó, những người này có thể có các đặc điểm giới tính không rõ ràng hoặc lệch lạc, sống sai giới tính thật".
Ngoài ra, do không được phát hiện và điều trị sớm nên chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh của Lý Viên còn khiến cô bị thiếu hụt vitamin D trầm trọng, dẫn tới loãng xương nặng. "Vì sống như nữ giới suốt 27 năm, nên Lý Viên có vẻ bề ngoài giống như nữ giới. Tuy nhiên, Lý Viên không hề có buồng trứng hay kinh nguyệt, tử cung dị dạng bẩm sinh và hoàn toàn không có khả năng mang thai.
Thay vào đó, Lý Viên có tinh hoàn ẩn trong bụng bị loạn sản mô tinh hoàn và rất dễ trở thành ung thư, phải cắt bỏ càng sớm càng tốt. Trong khi đó, Lý Viên có nhiều khả năng bị nhiễm trùng và thiếu máu cục bộ khi phẫu thuật. Cùng với nguy cơ suy tuyến thượng thận cũng làm tính mạng bị đe dọa nhiều hơn bình thường" - bác sĩ Doãn Giai nói thêm.
Sự thật về giới tính cùng căn bệnh nguy hiểm khiến Lý Viên khủng hoảng tinh thần nghiêm trọng. Phải mất gần 2 tháng, dưới sự động viên của gia đình cô mới có thể quay lại bệnh viện để tiến hành phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục nội soi. Ba ngày sau ca phẫu thuật, cô đã được xuất viện và điều trị ngoại trú bằng thuốc. Hiện tại, Lý Viên vẫn đang phải dùng thuốc điều chỉnh hormone cũng như thăm khám định kỳ lâu dài tại Khoa Nội tiết và Khoa Phụ sản.
Bản thân Lý Viên cho biết, nhiều tháng trôi qua nhưng cô vẫn không thể chấp nhận sự thật mình là một người đàn ông. Căn bệnh đã khiến cô có hình dáng bên ngoài của nữ giới và suốt 27 qua cho tới sau này sâu thẳm nội tâm cô vẫn sẽ coi mình là nữ.
Thông qua trường hợp này, Tiến sĩ Doãn Giai nhắc nhở các bậc cha mẹ nếu thấy con cái có bất thường trong kinh nguyệt, dậy thì khác thường hoặc bị dị tật đường sinh dục ngoài thì phải nhanh chóng đi khám. Nếu được chẩn đoán là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thì phải tiến hành phẫu thuật và điều trị càng sớm càng tốt.
Nguồn và ảnh: QQ, Asia One, Daily Mail