Theo bác sĩ CKII Vũ Thị Thu Nga, Trưởng khoa Sơ sinh, Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, bệnh nhi 45 ngày tuổi được gia đình đưa tới viện trong tình trạng li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt.
Theo gia đình bệnh nhi, trước vào viện gần 1 ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức, không sốt, không ho, đi ngoài bình thường.
Bệnh nhi cho có tiền sử đẻ non 34 tuần, cân nặng 1900g do mẹ bị tiền sản giật, điều trị nhiễm khuẩn huyết/hạ đường huyết dai dẳng ở Bệnh viện Nhi Trung Ương, mới ra viện 30 ngày. Hiện cháu được 80 ngày, tuổi hiệu chỉnh 45 ngày tuổi, đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Bác sĩ Thu Nga cho biết sau khi xem kết quả thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá acid béo.
Ngay lập tức, trẻ được chỉ định đặt nội khí quản, thở máy, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3giờ/1 lần, uống tiếp L.carnitin.
"Qua các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện. Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ được rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày", bác sĩ Thu Nga cho hay.
Hiện tại, sau 1 tuần điều trị, trẻ vẫn thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn. Từ ngày thứ 3, trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.
Triệu chứng nhận biết trẻ rối loạn chuyển hóa acid béo
Bác sĩ Thu Nga cho hay rối loạn chuyển hóa acid béo là một hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm.
Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó hoặc nhiễm trùng thì có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như:
- Buồn ngủ;
- Sốt;
- Quấy khóc;
- Thay đổi hành vi;
- Buồn nôn và nôn;
- Tiêu chảy;
- Giảm vị giác;
- Mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút;
- Yếu toàn thân;
- Nồng độ đường huyết thấp;
- Suy giảm thị lực.
Bác sĩ Thu Nga khuyến cáo khi chăm sóc trẻ có một trong những dấu hiệu trên cần đưa trẻ đi khám sớm để loại trừ bệnh. Nếu được chẩn đoán và điều trị sớm, hầu hết các trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo đều có thể sống khỏe mạnh bình thường.
Tuy nhiên, nếu rối loạn chuyển hóa acid béo không được phát hiện và điều trị, tình trạng này có thể dẫn tới nhiều vấn đề về sức khỏe nghiêm trọng như: Thiếu máu, khó thở, tổn thương não, hôn mê, tổn thương tim, gan, phổi, chậm phát triển trí tuệ và nhận thức, co giật, động kinh... dẫn đến tử vong.