Cô gái mắc bệnh hiếm, được báo cáo là ca đầu tiên trên thế giới
Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM vừa thông tin ca bệnh đầu tiên trên thế giới về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông.
Ca bệnh hiếm này cũng đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Hoa Kỳ với sự tham dự của đại biểu đến từ hơn 100 nước trên thế giới được tổ chức vào tháng 3/2024.
Theo đó, bệnh nhân là N.H.P. (16 tuổi, ngụ Hà Nội). Người nhà bệnh nhân cho biết, khi vừa chào đời P. bình thường, nhưng chỉ vài ngày sau thì da bé bị phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào thì bị trượt da, không mặc quần áo được. Gia đình đã đưa cháu thăm khám, điều trị tại nhiều bệnh viện; chuyển mẫu bệnh phẩm sang nước ngoài xét nghiệm và được chẩn đoán bị bệnh ly thượng bì bẩm sinh.
Gia đình được bác sĩ cho hay, bệnh chưa có thuốc điều trị. Được khuyến cáo không cho bé tiếp xúc với hóa chất nên P. không sử dụng xà bông tắm, được thoa kem làm mềm da. Khi lớn hơn thì tình trạng bệnh của bé có đỡ hơn.
Năm 2023, P. được gia đình đưa vào TPHCM thăm khám. BS.CKI Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3, cho biết, thời điểm tiếp nhận bệnh nhân ghi nhận có tình trạng da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân kết hợp với rậm lông lan tỏa toàn thân và khô da khắp cơ thể.
Lúc này, bác sĩ nghĩ ngay đến bệnh da vảy cá ly thượng bì nông và đã cho bệnh nhân làm giải trình tự toàn bộ gen mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc để làm xét nghiệm. Cha mẹ của bệnh nhân sau đó cũng được giải trình tự gen.
Hình ảnh ghi nhận tình trạng của bệnh nhân vào tháng 8/2023
Kết quả cho thấy, trên người con (bệnh nhân P.) có một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định: một biến thể, p.Gly537IlefsTer77, di truyền từ mẹ và một biến thế khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Đáng chú ý là đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, chưa được báo cáo trước đây.
BS.CKI Hoàng Văn Minh cho biết, đây là một ca bệnh khó, điều trị khó và thời gian điều trị kéo dài. Hiện cách điều trị cho ca bệnh này chủ yếu là điều trị triệu chứng, với những thuốc bôi làm mềm da, ẩm da… để tránh tình trạng bong tróc vảy cho bệnh nhân.
Theo bác sĩ, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp, và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Trong khi, đột biến gen KRT1/KRT10 gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì thì đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường ở gen KRT2 là nguyên nhân gây ra bệnh da vảy cá ly thượng bì nông.