Bác sĩ CKII Vũ Thị Thu Nga – Trưởng khoa Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Đức Giang, cho biết bệnh nhi là trẻ sinh non 34 tuần, nặng 1900g điều trị nhiễm khuẩn huyết/ hạ đường huyết dai dẳng ở Bệnh viện Nhi Trung ương mới ra viện 30 ngày. Hiện trẻ được 80 ngày tuổi, đang điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine.
Trước vào viện 1 ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn, sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức, không sốt, không ho, đi ngoài bình thường.
Thăm khám, bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết, sốc nhiễm khuẩn, suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hoá axit béo.
Trẻ được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h/lần, uống tiếp L.carnitin.
Sức khoẻ trẻ cải thiện nhưng vẫn phải thở máy.
Kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao.
Bệnh nhi xuất hiện sốt tăng dần sau 6h vào viện. Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ đc rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.
Sau một tuần điều trị, trẻ vẫn thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa cải thiện. Từ ngày thứ 3 trẻ được ăn sữa công thức đặc biệt dành riêng cho trẻ rối loạn acid béo, kèm truyền dịch hỗ trợ.
Theo bác sĩ Nga, rối loạn chuyển hóa axit béo là hội chứng có tính di truyền trong gia đình. Triệu chứng của bệnh thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm.
Khi bệnh nhân bị nhiễm trùng, ngộ độc thức ăn, mắc một bệnh nào đó có thể khởi phát triệu chứng của bệnh như:
Buồn ngủ, sốt, quấy khóc, thay đổi hành vi. Buồn nôn và nôn, tiêu chảy, giảm vị giác. Mất cảm giác ở cánh tay và chân, đau cơ, chuột rút, yếu toàn thân. Nồng độ đường huyết thấp, suy giảm thị lực.
Bác sĩ khuyến cáo, sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng ngừa tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh axit béo tránh chuyển biến nặng khi đi kèm một bệnh khác.