Theo đó, anh N. (29 tuổi) lập gia đình từ năm 2021. Tần suất quan hệ vợ chồng bình thường nhưng anh N. và vợ mãi chưa có con. Anh N. quyết định đến Bệnh viện đa khoa Gia Đình để nhờ hỗ trợ sinh sản. Bất ngờ, anh N. phát hiện bản thân mang cả nhiễm sắc thể nữ.
BS CKI. Hồ Huy, Trưởng đơn vị tiết niệu - nam khoa (Bệnh viện đa khoa Gia Đình) cho biết, thông thường, nam giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XY. Nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể 46,XX. Tuy nhiên, bệnh nhân N. lại khảm hai dòng tế bào.
Anh N. có cả nhiễm sắc thể nam và nữ. Dòng tế bào nữ chiếm ưu thế (46,XX[42]/46,XY[8]). Đây là bất thường nhiễm sắc thể rất hiếm gặp và là nguyên nhân gây ra vô sinh.
"Các kết quả thăm khám và xét nghiệm ban đầu cho thấy tinh hoàn hai bên của anh N. teo nhỏ. Bệnh nhân không có tinh trùng trong mẫu xuất tinh và có bất thường nhiễm sắc thể", BS CKI Hồ Huy thông tin.
Đơn vị tiết niệu - nam khoa và đơn vị hỗ trợ sinh sản IVFMD (Bệnh viện đa khoa Gia Đình) đã phối hợp vi phẫu thuật micro TESE "bắt" tinh trùng cho bệnh nhân N.. Vợ của anh N. cũng được chọc hút noãn (trứng) song song để thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.
Kết quả bước đầu, tinh trùng được tìm kiếm thành công, kết hợp với trứng của vợ tạo thành 11 phôi khỏe mạnh, chuẩn bị cho bước tiếp chuyển phôi tiếp theo.