Bệnh nhân là VHH (nam, 39 tuổi) vào khoa Cấp cứu trong tình trạng không bắt được mạch, huyết áp không đo được, trên monitor sinh hiệu ghi nhận nhịp nhanh thất liên tục.
Ê-kíp bác sĩ (BS) ngay lập tức xoa bóp tim ngoài lồng ngực kết hợp sốc điện không ngừng nghỉ trong 15 phút, 20 phút, rồi 30 phút… nhưng tim vẫn chưa đập trở lại.
Ê-kíp trực tiếp tục hồi sức tim phổi. Sau 45 phút hồi sức với tổng cộng 10 lần sốc điện chuyển nhịp, bệnh nhân có dấu hiệu hồi phục tuần hoàn tự nhiên.
Dù đã hồi phục tuần hoàn tự nhiên nhưng bệnh nhân tụt huyết áp nặng, phải sử dụng cùng lúc nhiều thuốc vận mạch để đảm bảo huyết động, đồng thời, diễn tiến phù phổi tổn thương do hồi sức tim phổi kéo dài.
Bệnh nhân được chuyển đến đơn vị Hồi sức tim mạch để vừa tiến hành hạ thân nhiệt (gấu ngủ đông) bảo vệ não, vừa can thiệp ôxy hoá máu màng ngoài cơ thể (ECMO).
ThS-BS Trần Thanh Nam, đơn vị Hồi sức tim mạch BV Nhân dân Gia Định, cho biết trong trường hợp thông thường, ở người bệnh sốc tim, BS chỉ can thiệp ECMO theo phương thức động - tĩnh mạch (VA-ECMO) nhằm đảm bảo lưu lượng máu từ tim bơm ra đủ nuôi dưỡng các cơ quan trong cơ thể.
Tuy nhiên, bên cạnh tổn thương cơ tim nặng, bệnh nhân suýt đột tử này cũng có tổn thương hai phổi tiến triển, nếu chỉ thực hiện VA-ECMO đơn thuần, tình trạng hô hấp người bệnh khó đảm bảo. Ê-kíp hồi sức tim mạch quyết định can thiệp ECMO theo phương thức lai ghép V-AV ECMO, để vừa hỗ trợ tối ưu cho cả tim và phổi.
Sau 48 giờ can thiệp V-AV ECMO phối hợp hạ thân nhiệt và lọc máu liên tục, bệnh nhân phục hồi tri giác hoàn toàn và được kết thúc ECMO sau 72 giờ, ngừng hỗ trợ thở máy xâm lấn sau bốn ngày và ra khỏi phòng hồi sức tích cực sau sáu ngày.
Hiện bệnh nhân tiếp tục được theo dõi tim mạch chuyên sâu tại đơn vị Hồi sức tim mạch và thực hiện các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán nguyên nhân đột tử, chụp cắt lớp vi tính loại trừ bệnh xơ vữa động mạch vành người trẻ.
Ngoài ra, bệnh nhân cũng chụp cộng hưởng từ tim nhằm chẩn đoán xác định các bệnh lý cơ tim nguyên phát giai đoạn sớm, tầm soát các yếu tố nguy cơ tim mạch và xét nghiệm di truyền học để phát hiện đột biến gene liên quan đột tử do rối loạn nhịp tim.
ThS-BS Huỳnh Trung Tín, đơn vị Hồi sức tim mạch, cho biết kết quả xét nghiệm di truyền học ghi nhận anh H có đột biến gene MYPN - một loại gene mã hóa protein cấu thành đơn vị co cơ tim myopalladin.
Đây là loại đột biến gene chiếm tỷ lệ <2% ở bệnh cơ tim giãn nở và được báo cáo là nguyên nhân gây đột tử trong vài ca lâm sàng theo y văn trên thế giới.
Dựa trên tiền sử có đột tử do rối loạn nhịp thất, kết hợp với bằng chứng đột biến gene, bệnh nhân được cấy máy phá rung (ICD) để phòng ngừa đột tử tái phát trong tương lai.
Cạnh đó, kết quả bất thường di truyền cũng là cơ sở để các BS tim mạch tiếp tục tầm soát bệnh tim mạch cho anh, chị, em ruột và con của bệnh nhân.
Sau khi được cấy máy phá rung, bệnh nhân cần thời gian phục hồi chức năng tim mạch vài tuần tại BV và có thể hoà nhập cuộc sống bình thường sau đó.