Bé An Khuê khi mới sinh tháng 7/2021 hoàn toàn giống như những đứa trẻ bình thường khác, nặng 3,2 kg, dài 52 cm. Nhưng đến 6 tuần tuổi, mẹ bé là chị Phạm Thị Mai, 35 tuổi, cảm thấy con không phát triển, chỉ tăng thêm được 600 gram.
Đang là đỉnh dịch bệnh ở TP HCM nên việc đi khám rất khó khăn. Tại một phòng khám tư, An Khuê (tên ở nhà gọi là Gạo) được phát hiện bị tăng trương lực cơ chân, có thể do tổn thương não.
Cụm từ "tổn thương não" khiến chị Mai vô cùng sợ hãi nhưng cố gắng gạt những suy nghĩ tiêu cực để chuyên tâm chăm con theo đúng hướng dẫn của bác sĩ.
Hai tuần sau, gia đình vẫn thấy bé Gạo không có sự thay đổi nào. Lần này quay lại phòng khám, một bác sĩ khác nhìn bé rồi bất ngờ hỏi: "Mẹ có thấy con bất bình thường không?".
"Em thấy con mình bình thường", người mẹ đáp. Lời chưa dứt đã bị phản bác: "Không, theo bác sĩ quan sát thì con không bình thường".
Bế đứa con bé bỏng ra khỏi phòng khám, chân Mai đứng không vững. Vợ chồng đưa con đến bệnh viện lớn để khám chuyên sâu. Mọi kết quả đều bình thường nhưng qua các triệu chứng lâm sàng, bác sĩ vẫn chẩn đoán bé "có những dấu hiệu bất thường".
"Lúc này chúng tôi biết con mình là một em bé có những bất thường về sức khỏe. Nhưng suốt một thời gian dài chúng tôi sống trong hoang mang không biết con bị cái gì và có chữa trị được không?", bố của bé, anh Nguyễn Trung Kiên, 37 tuổi, nói.
Khi dịch Covid-19 hạ nhiệt, gia đình tiếp tục đưa con đi khám và được bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene tại Viện Di truyền học. Kết quả cho thấy trong bộ nhiễm sắc thể số 1 có một đột biến gene gây hội chứng lão nhi (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome - HGPS). Bệnh khiến trẻ bị lão hóa sớm và thường chỉ sống được tới trung bình 14,5 tuổi.
Theo tài liệu tính đến 31/3/2024 của Progeria Reseach Foundation - tổ chức duy nhất trên thế giới nghiên cứu và hỗ trợ những trẻ bị hội chứng này - thế giới hiện có 350-450 trẻ mắc. Đây là căn bệnh siêu hiếm, cứ 19 triệu người mới có một người mắc. Tổ chức này đang theo dõi 149 trẻ bị HGPS. Từ năm 2001 tới nay họ đã xác định được 393 trẻ từ 72 quốc gia và vùng lãnh thổ.
Tại Việt Nam, bé Gạo có thể là trường hợp đầu tiên liên hệ với Progeria Reseach Foundation. Năm 2012, Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP HCM từng ghi nhận bé Nguyễn Thị Ái Trân, 3 tuổi ở ấp 9, xã Khánh An, huyện U Minh (Cà Mau) bị hội chứng tương tự.
Thông thường những trẻ mang gene bệnh sẽ khởi phát các triệu chứng từ 18-24 tháng tuổi. Bé Gạo khởi phát bệnh từ sơ sinh đã được Progeria Reseach Foundation xác định là "trường hợp đặc biệt của một bệnh đặc biệt". Bệnh đã khiến cô bé bị co cứng cơ khớp, lúc mới sinh tay duỗi bình thường nhưng dần co cứng lại, đôi tai vểnh ra giờ cũng bị cụp lại. Đầu em to, rụng tóc, da mỏng nổi rõ mạch máu.
Mặc dù suốt thai kỳ, Mai đi khám và không bỏ qua một xét nghiệm nào, cô vẫn tự trách và không chấp nhận được thực tế. Cô trở thành một con người khác, chỉ nằm co một chỗ, không có tinh thần làm bất cứ việc gì. Không biết bao lần, người mẹ ôm con đứng ngoài ban công tưởng tượng ra cảnh nhảy xuống. "Trong cơ thể tôi những ngày tháng đó dường như có con quỷ ngự trị", người phụ nữ 35 tuổi, nói.
Bà ngoại của bé Gạo kể đã có lần ôm con gái van xin để đừng nghĩ quẩn. Khuyên nhủ không được, bà còn tuyên bố sẽ mang cháu về quê nuôi.
Trong tận cùng đau khổ, Mai bảo chồng: "Mẹ không nuôi được Gạo nữa, Ba kiếm ngôi chùa tốt gửi Gạo vào đó đi"
Anh Kiên hiểu vợ rất yêu con, cũng vì thế cô suy sụp nhất. Gần Tết năm đó, anh đưa hai con về quê trước, với hi vọng vợ có thời gian một mình sẽ dần bình tâm trở lại.
Ngay lúc chia tay ở cửa ra máy bay, Mai đã bắt đầu hối hận. Câu nói của nhân viên kiểm soát cửa ra "Bố đây, còn mẹ của bé đâu rồi?", khiến những cảm xúc chất chứa trong cô như vỡ òa. Chạy khỏi sân bay, cô ngồi sụp xuống một góc không người, khóc nức nở.
Ngôi nhà từ hôm đó vắng tanh. Suốt một tuần, mỗi lần gọi điện về cho chồng con cô chỉ khóc. "Chuyến về quê của ba bố con đã khiến tôi thức tỉnh rằng mọi sự tiêu cực của mình đến từ sự mong cầu quá nhiều của bản thân", cô nói. "Tôi đã luôn phủ nhận con".
Quá trình tự chiêm nghiệm đã giúp Mai đối mặt với thực tế đớn đau nhất: Bé Gạo vì căn bệnh siêu hiếm của mình, có khi chỉ có vài năm được sống trên đời.
"Nếu không phải bây giờ ôm con vào lòng, cho con tình mẫu tử thì còn là lúc nào nữa", người mẹ nói.
Ngày 28 Tết năm đó, Mai vượt quãng đường vài nghìn cây số trở về Thái Bình. Chào đón cô trước cửa nhà là ba bố con đang nở nụ cười. Vợ chồng, con cái ôm nhau trong nước mắt. Riêng Mai, còn có cả cảm giác hối lỗi.
Từ khi đó, chị Mai dành mọi thời gian có thể cho con gái. Chị mang Gạo ra ngoài hóng nắng, hóng gió. Con tim chị dần miễn nhiễm với phản ứng và những lời nói của người xung khi nhìn thấy bé.
Ở nhà, Mai trở thành một diễn viên hài mỗi lúc chơi với Gạo. Chị dạy con nói tiếng Việt, tiếng Anh, luôn cố gắng dành trọn thời gian sau giờ làm để tương tác và chơi cùng con.
Vì tình trạng của mình, bé Gạo rất ngủ. Những đợt ốm đau là triền miên cả tuần em cáu gắt, hờn dỗi, ăn vạ. Có những đêm bố Kiên, mẹ Mai mất 4-5 tiếng để hỗ trợ em ngủ. Hiểu cơ thể con khó chịu mà không nói ra được, bố mẹ càng thêm kiên nhẫn và nhẹ nhàng.
"Cô ấy trở về đúng nghĩa là một người giàu tình yêu thương và lạc quan, nhờ đó con gái chúng tôi cũng có những thay đổi tích cực", anh Kiên, làm nghề quay phim, nói.
Những dấu mốc phát triển của của Gạo, từ ngồi, bò, đứng chậm hơn một đứa trẻ bình thường nhưng dần cũng tới. Hiện tại cô bé có thể mon men theo bàn ghế, giường tủ để đi đến nơi mình muốn. Em cũng đã nói được nhiều.
"Trái tim tôi tan chảy vào lần đầu nghe con nói 'chị ơi', 'yêu mẹ'", bà mẹ hai con nói.
Lúc Gạo 17 tháng, Mai quyết định xuất hiện trong chương trình podcast Uống trà đi của sư cô Tuệ Vân (nghệ nhân ẩm thực Nguyễn Dzoãn Cẩm Vân) để chia sẻ về bệnh của Gạo và hành trình chuyển hóa của bản thân. Tới lúc này, nhiều người quen mới hay biết về căn bệnh 19 triệu người có một ở bé.
Cũng từ đó, gia đình thường đăng tải các video cuộc sống hàng ngày xoay quanh Gạo lên mạng xã hội, như một cách mang hình ảnh con gái - vốn đang phải chịu những kỳ thị - trở nên gần gũi. Vợ chồng Mai tin đây là một cách để cuộc đời của con trở nên ý nghĩa.
Bất ngờ một ngày gần đây những video và hình ảnh của Gạo lan truyền trên nhiều nền tảng mạng xã hội. Trong một video, cả chục nghìn người đã để lại bình luận trước khuôn mặt đáng yêu, lí lắc của Gạo khi chơi trốn tìm với mẹ. Ở một video khác, người xem xúc động trước vẻ lém lỉnh của em khi làm sinh tố ớt để trêu bố hay cảnh tự động nhảy nhót mỗi khi nghe tiếng nhạc. Trái tim người xem tan chảy vào những khoảnh khắc Gạo dành cử chỉ yêu thương cho mẹ và chị gái.
"Gạo là một cô bé có siêu năng lực, có thể mang nụ cười đến với mọi người và cho họ cảm nhận được tình yêu, hạnh phúc luôn tồn tại trên thế giới này"; "Bị mê bạn nhỏ này lắm, trộm vía bé tí hạt tiêu mà thông minh, lanh lợi và đanh đá không ai bằng. Ngày nào cô cũng hóng clip của em", một số người bình luận.
Hàng triệu người cũng bày tỏ lời cảm ơn vì gia đình đã lan tỏa điều tích cực cho cộng đồng, đặc biệt là tình mẫu tử của chị Mai dành cho con.
"Gạo thật may mắn vì có mẹ luôn yêu con và giúp con tiến bộ mỗi ngày mà không phải người mẹ nào cũng có thể làm tốt điều đó", một người nói.
Thời gian qua, gia đình đã liên hệ các bác sĩ nhưng vẫn chưa tìm được hướng đi. Mai đã trực tiếp liên hệ trung tâm Progeria Reseach Foundation. Tổ chức này đã tìm ra loại thuốc giúp kéo dài 35% tuổi thọ cho các trẻ em mắc bệnh Progeria thể thường (classic cases). Hiện họ tổng hợp thông tin, ghi nhận bệnh của Gạo. Tuy nhiên, do là trường hợp đặc biệt nên họ cho biết sẽ tiếp tục nghiên cứu thuốc và các phương pháp điều trị, khi có thông tin sẽ liên hệ gia đình.
Gần nhất, gia đình cũng được một bác sĩ nổi tiếng tại TP HCM hỗ trợ liên hệ với chuyên khoa nhi tại một bệnh viện ở Singapore.
"Mong muốn của tôi và gia đình là tìm ra cách hỗ trợ để quá trình lão hóa của Gạo chậm lại và giúp hành trình con đi nhẹ nhàng nhất có thể", người mẹ nói.
Vẻ tinh nghịch của bé Gạo khi chơi trốn tìm với mẹ:
Phan Dương