В Коми в 2023 году «пяточный тест» прошли более шести тысяч младенцев. Фото: архив КП и Минздрав Коми.
Любой родитель мечтает о том, чтобы его дети росли здоровыми. Но далеко не все заболевания можно выявить оперативно. Многие врождённые и наследственные заболевания могут привести к печальным последствиям, вплоть до летального исхода. Однако большинство из патологий можно держать под контролем и успешно лечить, если диагностировать их как можно раньше, задолго до появления первых «звоночков». Для этого существует неонатальный скрининг, который в прошлом году прошли свыше шести тысяч новорождённых Коми.
Раннее выявление
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в России с прошлого года. И если раньше новорождённых проверяли лишь на пять редких генетических заболеваний – врождённый гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, то начиная с 2023 года – уже на 36! По статистике федерального Минздрава, из родившихся в прошлом году 1,256 млн детей обследовали 1,231 млн новорождённых. У 656 малышей обнаружили редкие наследственные заболевания!
В Республике Коми «пяточный тест» прошли более шести тысяч новорождённых, у восьми их которых обнаружили серьёзные заболевания, сообщили цифры в региональном профильном ведомстве.
– К примеру, у одного малыша выявили доклиническую стадию спинальной мышечной атрофии, – описала случай главврач Коми республиканского перинатального центра Ольга Лебедева. – Благодаря раннему выявлению этого заболевания с помощью скрининга ребёнку назначили целевое лечение специальным препаратом. Причём лечение новорождённого начали ещё до того, как заболевание начало проявляться клинически.
Ольга Лебедева.
Только цифры
Важность неонатального скрининга подчёркивается вливанием значительных финансовых средств на исследования, позволяющего выявить наиболее распространенные генетические заболевания у детей. Так, на 2024 год в Коми на неонатальный скрининг будет направлено в общей сложности более 30 млн рублей, из которых 14,9 млн рублей выделено на проведение расширенного неонатального скрининга в рамках нацпроекта «Здравоохранение».
Инфографика: Елена СЕРГЕЕВА.
Из бюджета республики – 15,5 млн рублей для проведения дополнительных исследований на пять наиболее часто встречающихся нарушений обмена веществ у детей.
– Этот вид анализа включает в себя проверку на десятки наследственных заболеваний, что позволяет начать лечение на самых ранних этапах, – пояснила Ольга Лебедева.
Как проводится «пяточный тест»
У новорождённого в первые несколько дней жизни берётся несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк, который затем направляется в специализированную медико-генетическую лабораторию для проведения исследования. Для сведения, тест-система разработана российскими учёными.
– Если результаты скрининга указывают на возможное наличие заболевания, проводится уточняющая лабораторная диагностика в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова в Москве, – объяснила Ольга Николаевна. – При подтверждении диагноза родители получают уведомление и направление в Республиканскую детскую клиническую больницу на дополнительные медконсультации и назначение лечения.
Самое ценное – здоровье ребенка!
Причина 40% ранней детской смертности в России – наследственные заболевания и врождённые пороки развития. По статистике до 5% новорождённых имеют наследственные или врожденные заболевания, которые в первые недели или месяцы жизни протекают бессимптомно. Почти 70% этих болезней «дебютируют» в раннем детском возрасте. Коварство их в том, что, когда проявляются клинические признаки, в организме младенца уже начались необратимые изменения и время для эффективного лечения упущено.
Неонатальный скрининг сегодня является самым эффективным способом выявления наследственных заболеваний. Все, кому был поставлен диагноз, получили инновационное лечение, а вместе с ним и реальные шансы расти и развиваться нормально. Увы, редких заболеваний намного больше тех 36-ти, что охвачены скринингом. Поэтому работа генетиков продолжается.
– Благодаря этой процедуре врачи могут оперативно начать лечение или управление состоянием, что в конечном итоге помогает предотвратить серьёзные осложнения и сохранить жизни детей, обеспечивая им здоровое будущее, – резюмировала главврач.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ
«В добрый путь»: в 2023 году почти тысяча беременных женщин Коми получили оплату проезда в больницы региона
Как будущим мамам Коми получить компенсацию расходов на проезд в медучреждения (подробности)