Фото: предоставлено БФ «Правмир»
Люди, страдающие генетическими заболеваниями, часто проходят длительный путь диагностики, прежде чем получить конкретные ответы от врачей, что замедляет начало лечения и способствует прогрессированию болезни. Благотворительный фонд «Правмир» при поддержке Фонда Президентских грантов организует Всероссийскую конференцию для неврологов «Нейрогенетика: от теории к помощи». Обучающее мероприятие состоится 15 и 16 апреля в московском центре «Благосфера».
Практикующие врачи-неврологи и неврологи-эпилептологи обсудят достижения в области медицинской генетики в неврологии, поговорят о сложных случаях диагностики и лечения пациентов, в которых может помочь генетическое обследование, рассказываю "Открытые НКО".
Проведение генетических анализов для установки диагноза людям с неврологическими заболеваниями – одно из ключевых направлений деятельности благотворительного фонда «Правмир». Однако статистические данные как самого фонда, так и коллег из медицинских сообществ свидетельствуют, что доступ врачей к современным методам лечения и диагностики таких пациентов ограничен крупными городами нашей страны.
О проблеме, в частности, говорит и география обращений в фонд «Правмир» по данному направлению: 58% от них приходит всего из 5 регионов, где налажена коммуникация «пациент-врач-исследователь-НКО».
«При этом 72% всех полученных результатов анализов, проведенных подопечным фонда за последние два года, показали те или иные мутации, которые дали более полную картину врачам и позволили подобрать более эффективное лечение в соответствие с диагнозом, предупредить развитие сопутствующего заболевания, а также, что немаловажно, эти данные позволяют расширять научные базы генетиков и биоинформатиков», — говорит директор фонда, Татьяна Валерьевна Апатова.
На конференции выступят эксперты из ведущих медицинских учреждений и генетических лабораторий. Они поделятся своим опытом и знаниями в области постановки диагнозов, в которых есть вероятность присутствия генетического аспекта.
«Врачи всех специальностей, но особенно педиатры и неврологи, в своей работе часто сталкиваются с необходимостью вовремя диагностировать генетические заболевания в семье, назначить патогенетическую терапию, если она существует, или симптоматическое лечение, – говорит Сергей Куцев, д.м.н., профессор, академик РАН, директор Медико-генетического научного центра им. Н.П. Бочкова. – Без понимания основ генетики, а также возможностей и ограничений молекулярно-генетической и биохимической диагностики справиться с этой задачей крайне сложно. Конференция «Нейрогенетика: от теории к помощи» является необходимым шагом в повышении осведомленности врачей в области медицинской генетики. Участие в этом мероприятии позволит приобрести столь необходимые современному врачу знания и навыки, что улучшит эффективность диагностики и лечения наших пациентов».
Чтобы дать возможность максимального присутствия региональных специалистов, которые заинтересованы в повышении своей квалификации, благодаря гранту Президента Российской Федерации, предоставленного Фондом президентских грантов, благотворительный фонд «Правмир» оплатит проезд и проживание представителей региональных медицинских учреждений.
Кроме того, все заинтересованные специалисты смогут подключиться к трансляции конференции онлайн.
Зарегистрироваться на конференцию можно по ссылке.
Благотворительный Фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир» основан в 2015 году. В фонде действуют программы лечения и реабилитации, проведения генетических исследований для установки диагноза, профессиональной подготовки специалистов по реабилитации и служба бесплатной юридической помощи по медицинским, социальным, жилищным, трудовым, семейным вопросам.
Каждое обращение в Фонд проходит экспертизу у наших медицинских юристов. Они помогают разобраться, какую помощь и где может получить человек в рамках системы государственных гарантий, помогают составить документы, необходимые для получения помощи: лечения, лекарств, пособий, технических средств реабилитации, льгот, алиментов, а также установить инвалидность, восстановить нарушенные трудовые права.