Гемофилия — опасное и серьезное заболевание, вызванное мутацией генов, обеспечивающих адекватное функционирование свертывающей системы крови. Больной гемофилией может умереть от любого кровотечения, если ему своевременно не будет оказана медицинская помощь.
«Существует несколько факторов свертывания крови, более распространена среди пациентов гемофилия А, когда отмечается снижение или полное отсутствие выработки VIII фактора. Число больных этой самой тяжелой формой гемофилии достигает 85% от всех случаев. При гемофилии приходится на постоянной основе вводить недостающий фактор свертывания инъекционно», — говорят врачи.
Определить, что новорожденный страдает гемофилией, будет непросто, поскольку грудное молоко, которым питается младенец, несет в себе свертывающие факторы, компенсирующие дефицит при патологии. Если же ребенок с первых дней получает искусственное питание, симптомы могут заявить о себе сразу.
«Это может быть послеродовая кефалогематома — травма в виде припухлости в области головы, продолжительное кровотечение из пупочной ранки, синяки на коже — они вообще нехарактерны для младенцев. Если ребенку делается инъекция, в этом месте может долго выделяться кровь, а при введении препарата внутримышечно формируется кровоизлияние», — информируют специалисты.
Первые полгода жизни малыша при условии, что с ним бережно обращались и кормили молоком матери, могут пройти спокойно даже при наличии гемофилии. Так что родители часто узнают о болезни позже.
Когда ребенок переходит к активным движениям: встает, ходит, падает, родители могут замечать на его теле синячки, которые часто появляются и подолгу не проходят, кровоизлияния в суставы — в основном коленные, ведь обычно на них падает малыш, носовые кровотечения, геморрагическую сыпь на коже — пупырышки представляют собой разорвавшиеся капилляры с выведенными на поверхность кожного покрова эритроцитами, примеси крови в кале и моче. Перенесенная простуда всегда усиливает проявления гемофилии, так как нарушает проницаемость сосудов.
«Эта симптоматика может быть и при других патологиях, потому важно тщательно обследовать ребенка. Но ни в коем случае нельзя затягивать с диагностикой, надеясь на то, что все обойдется, ведь каждое кровотечение может стать фатальным», — отмечают медики.
Гемофилией чаще страдают мальчики, потому что гены, в которых кодируются основные факторы свертывания, расположены в половой X-хромосоме. Как известно, женщины обладают двумя X, а мужчины одной. Обычно гемофилия передается по наследству, но бывает и так, что родители не имеют генов, способных привести к патологии, а гемофилия у ребенка меж тем определяется — здесь причиной болезни становится факт мутации, произошедшей под каким-либо воздействием — это ионизирующее излучение, химическое вещество, наркотики, алкоголь.
С 2006 года все пациенты, страдающие гемофилией, — как детское, так и взрослое население — получают бесплатную терапию.