Исследователи из университета Хельсинки и госпиталя университета Хельсинки (HUS) смогли успешно исправить генетический дефект, вызывающий аргининово-сукцинатный лизис (ASLD), опасное метаболическое заболевание. В результате исследования они доказали, что вредный метаболизм, вызванный этим заболеванием, может быть вылечен.
Ученые преобразовали клетки кожи пациентов с ASLD в стволовые клетки, а затем, используя метод CRISPR-Cas9, известный как генные ножницы, исправили дефект гена в стволовых клетках. После этого они привели исправленные стволовые клетки к дифференциации в клетки печени, чтобы убедиться, что заболевание, ухудшающее функцию печени, действительно было излечено.
Исследование, опубликованное в журнале The American Journal of Human Genetics, открывает перспективы лечения редких наследственных заболеваний с использованием новых методов генной терапии. Ученые выявили подходящую комбинацию генов, которая может быть использована в лекарственных препаратах, уже находящихся в использовании, что может ускорить их клиническое применение.
Согласно исследователям, эта техника редактирования генов может быть успешно применена как на животных, так и на людях, однако перед тем, как приступить к клиническим испытаниям, необходимо провести дополнительные исследования на лабораторных животных.
Уже более 7 000 наследственных заболеваний было обнаружено в мире, и только для небольшого числа из них существуют лечения. Однако благодаря современным технологиям генной терапии появляются новые надежды на поиск эффективных методов лечения и даже полного излечения наследственных заболеваний.