Термин «аутизм» восходит к греческому слову, означающему «сам», и сначала им описывали шизофреническую отрешенность. В более-менее современном смысле его стал использовать эмигрировавший в США австрийский психиатр Лео Каннер, который рассматривал аутизм как отдельный синдром. В наши дни чаще говорят о группе расстройств, а об аутистических чертах — как о расположенных на спектре.
Классических черт три: проблемы с языком, общением и воображением. Людям с аутизмом бывает тяжело овладеть речью, понимать метафоры, длинные предложения; поддерживать отношения и разговоры, понимать язык тела; правильно интерпретировать свои чувства, то, что на уме у другого человека, или вообще все это распознать; представить развитие событий, планировать, импровизировать, подстраиваться под происходящее. При аутизме часто встречаются склонность к повторяющимся действиям и высокая чувствительность к звукам, запахам, прикосновениям. Из-за такого стимула человек легко может потерять самообладание.
В самых тяжелых случаях люди с аутизмом совсем не умеют разговаривать, в большинстве ситуаций равнодушны к окружающим, часто у них низкий уровень интеллекта, и они нуждаются в постоянном уходе. На противоположном конце спектра — те, кто со стороны кажутся скорее чудаками. Их интеллект не затронут, они владеют речью, идут на контакт, но не всегда реагируют подобающе на ситуации. Также их отличают ограниченные, странные интересы, например расписание поездов. По неизвестной причине чем легче расстройство, тем чаще оно встречается у мальчиков.
Аутизм и риски
Природа аутизма вообще загадочна. Обычно расстройство проявляется в раннем детстве, до трех лет, но иногда выявляется позже. Аутизм обусловлен отклонениями в развитии мозга, но что их вызывает, толком не понятно.
Исследования близнецов показывают, что аутистические черты наследуются. Близнецов используют потому, что, пока их мать беременна, они подвергаются одним и тем же воздействиям, а после растут вместе, и воспитывают их, как правило, одинаково. Однояйцевые близнецы к тому же еще и генетически почти идентичны, а у разнояйцевых геном совпадает в среднем на 50%, как у обыкновенных братьев и сестер. Благодаря этому оценивают вклад генов в тот или иной признак. Так, одно исследование показало, что если в однояйцевой паре есть ребенок с аутизмом, то в 60% случаев аутизм есть и у второго. Среди разнояйцевых пар таких не нашлось.
Аутистические черты зависят от генов не целиком, поэтому можно предположить, что отклонения в развитии мозга способно вызвать нечто, действующее извне. Под подозрением были антибиотики, вирусы, аллергии и даже просмотр телепередач в младенчестве. Больше всего шума наделало предположение о том, что аутизм вызывает комбинированная прививка от кори, паротита и краснухи. Оно было впервые высказано в 1998 году в работе британского гастроэнтеролога Эндрю Уэйкфилда и вызвало настоящую панику. Позже выяснилось, что Уэйкфилд подделал данные и хотел нажиться на испуганных родителях, но антипрививочники до сих пор аргументируют его «выкладками» отказ от вакцинации.
В 2017 году ученые из Медицинской школы Икана при центре «Маунт Синай» проделали систематические обзоры и метаанализы исследований, касающихся связей факторов среды — того самого нечто — с аутизмом. Они пришли к выводу, что ни вакцины (как от кори, паротита и краснухи, так и другие), ни применяемое в фармацевтических средствах соединение тиомерсал, ни курение матери не влияют на риск развития аутизма. Также почти наверняка на риске не сказываются технологии, которые используют, чтобы помочь женщине забеременеть.
С повышенным риском связан возраст родителей: по мере старения он увеличивается. Еще ученые обнаружили связь аутизма с осложнениями родов, приводящих к травмам или ишемии и гипоксии. Связь с ожирением или диабетом у матери, кесаревым сечением оказалась менее заметной, но все же значительной. Данные насчет дефицита витаминов и питательных веществ получились противоречивые. Также авторы работы допускают, что аутизм может быть связан с воздействием тяжелых металлов, прежде всего ртути и свинца, в составе неорганических соединений.
Возможно, что-то из этого вызывает отклонения в развитии мозга, влияя на работу генов или химических веществ-передатчиков в нервной системе, или гормонов, или еще как-то. А часть выявленных факторов на самом деле может и не играть роли. К примеру, известно, что дети с аутизмом чаще рождаются у матерей-иммигранток, но это не обязательно значит, что иммиграция вызывает аутизм. Согласно альтернативной гипотезе, на переехавших женщинах чаще женятся мужчины с аутистическими чертами, поэтому дело в отцах. Авторы обзора пишут, что изучение факторов среды, по сути, только началось, имеющиеся исследования часто оставляют желать лучшего, так что многое только предстоит выяснить.
«Эпидемия» как следствие изменившегося отношения к людям с аутизмом
Однако какие бы факторы ни играли роль, ими нельзя объяснить взрывной рост распространенности расстройств аутистического спектра. В британском исследовании 1966 года этот показатель для графства Мидлсекс был оценен в 4,5 случая на 10 тыс. детей восьми-десяти лет. В 2018 году распространенность РАС в США, по расчетам американских Центров по контролю и профилактике заболеваний, составила 230 случаев на 10 тыс. восьмилетних детей, или один на 44.
Тем не менее в последние десятилетия вклад генетических и средовых факторов на развитие аутизма относительно друг друга практически не изменился. Если бы увеличивающаяся распространенность аутистических расстройств была обусловлена средой, то рос бы и вклад среды по сравнению с генами, а это не так. Гены же так быстро не меняются. Выходит, аутизм просто чаще диагностируют, и этому есть несколько причин.
Когда Лео Каннер впервые описал детей с аутизмом, в США и других странах психическими расстройствами занимались не так, как сейчас. Таких детей ожидало закрытое учреждение для «слабоумных», где опеку над ними взяло бы государство. Как отмечает социолог Хиль Эяль, в переполненных лечебницах без должного ухода аутистическое поведение часто было реакцией на тяжелые условия, а не признаком аутизма, поэтому мало кому пришло бы в голову выделять его как особый синдром.
Тем не менее именно это и сделал Каннер. По сути, он объявил, что среди «слабоумных» есть те, чьи интеллектуальные способности небезнадежны и кто может хотя бы частично обрести дееспособность благодаря терапии. Все 11 детей, описанных в его статье 1943 года, были из белых семей среднего класса и попали к нему как раз потому, что их родители не согласились с изначальным диагнозом «слабоумие».
Во второй половине XX века началась деинституционализация психиатрии. Идея была в том, чтобы сократить число коек в лечебницах, развить внебольничную помощь людям с расстройствами и снять с них стигму (а в случае с аутизмом — и с родителей, ведь считалось, что причина аутизма — в эмоциональной отстраненности отцов и особенно матерей). Диагноз «аутизм» стал вытеснять другие.
Чем чаще диагностируют РАС, тем больше появляется некоммерческих организаций, объединяющих пациентов и их родителей, и тем больше денег идет на исследования и терапию. А из-за этого диагноз ставят еще чаще. Вдобавок во многих странах детям полагается бесплатная терапия по медицинской страховке, поэтому довольно часто врачи диагностируют аутистические расстройства даже в тех случаях, когда ребенок не вполне соответствует критериям (кроме того, с годами и сами критерии расширились). Наконец, поскольку дети с аутизмом стигматизированы не так сильно, как раньше, а родители лучше осведомлены о РАС, люди чаще обращаются за помощью, поэтому в статистику попадают те, кого раньше не замечали. Из-за всего этого видимая распространенность расстройств и увеличилась во много раз.
Этот вывод подтверждают несколько исследований, в которых сопоставляли распространенности диагнозов и черт, по которым эти диагнозы ставят. Одно из них провели в Швеции. Ученые взяли данные из национального регистра пациентов и из базы с информацией о близнецах, рожденных в стране с 1993 по 2002 год. Оказалось, что доля людей с аутизмом за это время увеличилась более чем вдвое (до одного из 200), а доля людей с симптомами аутизма оставалась примерно одинаковой (примерно один из 105). В последующие годы первый показатель превысил второй. Это может говорить о том, что врачи стали списывать на аутизм и другие отклонения в развитии.
Впрочем, изменившийся подход к диагностике объясняет не все. Биологические факторы все же влияют на риск возникновения РАС. Так, с увеличением возраста, в котором родители заводят ребенка, этот риск поднимается на 18−21%, а аутистические черты, как уже было сказано, в существенной степени наследуются. И то и другое следует иметь в виду. Возможно, ученым удастся прояснить и другие факторы. Но почти наверняка ни один из них не способен увеличить риск в разы: это было бы заметно уже сейчас. Риски существуют, но эпидемии аутизма на самом деле нет.