Американские ученые разработали систему машинного обучения под названием AI-MARRVEL. Она выявляет «поломки» в генах, вызывающих редкие заболевания, почти в два раза точнее существующих алгоритмов. Это позволит значительно быстрее назначать пациентам правильное лечение. Исследование опубликовано в журнале NEJM AI.
Редкие генетические заболевания очень сложно выявлять.
«Показатель диагностики редких генетических нарушений составляет всего около 30%, а в среднем от момента появления симптомов до постановки диагноза проходит шесть лет. Существует острая необходимость в новых подходах для повышения скорости и точности диагностики», — рассказал Пэнфэй Лю из Медицинского колледжа Бэйлора.
Американские ученые предложили использовать искусственный интеллект для выявления редких генетических заболеваний. Исследователи разработали систему машинного обучения под названием AI-MARRVEL (AIM). Она обучается с помощью общедоступной базы данных известных вариантов и генетического анализа Model organism Aggregated Resources for Rare Variant ExpLoration (MARRVEL), которая была создана в Медицинском колледже Бэйлора. Эта база содержит данные тысяч пациентов с редкими заболеваниями, в частности о последовательностях ДНК и симптомах. На основе этой информации AIM составляет рейтинг наиболее вероятных генов-кандидатов, вызывающих редкое заболевание.
Разработчики сравнили AIM с другими алгоритмами. Оказалось, что новая система в два раза чаще определяет правильно определяет гены, «поломка» которых вызывает болезнь. Также ученые протестировали клинический реанализ экзома AIM и обнаружили, что система правильно идентифицировала 57% диагностируемых случаев.
«Мы научили AIM имитировать то, как люди принимают решения, и машина может делать это намного быстрее, эффективнее и с меньшими затратами. Этот метод фактически удвоил уровень точного диагноза», — прокомментировал Чжаньдун Лю из Медицинского колледжа Бэйлора.