25 апреля проходить День ДНК. Праздник установлен в 1953 году, когда в журнале «Nature» вышло несколько статей, которые были посвящены открытию молекулярной структуры дезоксирибонуклеиновой кислоты. В честь памятной даты разъясняем основные понятия и рассказываем, в чём могут помочь ДНК-тесты.
Что такое ДНК?
Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК — сложная макромолекула, которая находится внутри ядра каждой клетки нашего тела. Она представляет собой индивидуальную «карточку-хронику», где содержится вся генетическая информация о живом организме. Заложенные сведения передаются следующим поколениям и задействованы в генетической программе развития и работе организма-носителя. Отсюда получается, что молекула ДНК передаёт данные каждой клетке, какие белки и в каком количестве следует производить.
ДНК всех жителей планеты совпадают на 99,9%, а оставшиеся 0,1% приходятся на различия. Учитывая, что на Земле нет идентичных двух людей, получается, что масштаб хранимой информации — огромен.
Рассмотрим его подробнее
Пойдём от большого к малому. В ядре каждой клетки человеческого организма находятся 46 хромосом, которые делятся на 23 пары. Они наследуются от биологических родителей — половина набора от отца и столько же от матери. 22 из них — аутосомы — одинаковы для обоих полов, а последняя пара — половые хромосомы, которые отвечают за половую принадлежность.
Хромосомы слагаются из генов — самых крошечных носителей информации, кодирующих белок. Они определяют наследственные признаки. Отсюда следует, что геном — вся генетическая информация организма, заложенная в одной клетке.
Несколько генов образуют ДНК. С точки зрения химии молекула выглядит как двойная спираль, заключающая в себе повторяющиеся блоки — нуклеотиды. Именно они выстраиваются в цепочки, закрученные разнонаправленно друг к другу. Нуклеотиды бывают четырёх видов: аденин, гуанин, тимин и цитозин. Из них по принципу комплементарности формируются пары основания: гуанин-цитозин и аденин-тимин. В каждый виток входит 10 пар. Считается, что в крошечной молекуле ДНК человека содержатся три млрд пар нуклеотидов. В их последовательности у всех живых организмов и зашифрован генетический код.
На что оказывает влияние ДНК?
- на группу крови;
- на внешний облик, например, цвет глаз и кожи, структуру волос, их цвет и прочее;
- на предрасположенность и устойчивость к болезням, таким как диабет, гипертония, псориаз, дальтонизм, эпилепсия, шизофрения, бесплодие и так далее;
- на физические качества — тип телосложения, строение мышц, которое в дальнейшим устанавливает их силу и массу и другое;
- на когнитивные способности, в частости, на память, внимание, скорость реакции, способность к изучению языков и прочее;
- на личностные характеристики — эмоциональность, агрессивность, стрессоустойчивость и другие;
Что касается индивидуальных особенностей характера, определённого гена, который отвечает за поведенческий признак, нет. Каждая черта определяется множеством их них, работающих в связке. Отметим, что генотип показывает свойственные человеку способы обработки информации, возможные реакции на неё и методы принятия решений, а не определяет поведение в целом. Чаще всего показатели наследуемых психических характеристик не заходят за рамки 50-70%.
ДНК и мутации
Иногда в ДНК на различных стадиях развития организма происходят внезапные изменения, которые генетики называют мутациями. Влияние у них разное. Какие-то полезные или нейтральные. Однако есть и те, которые приводят к возникновению серьёзных заболеваний. Увеличивают вероятность подобных изменений факторы внешней и внутренней среды — мутагены. Среди них выделяют физические — температурные воздействия, УФ-излучения и радиацию, химические — химические вещества, например, кислоты, щелочи и подобное, в том числе компоненты табачного дыма, а также биологические — вирусы, токсины плесневых грибов.
Мутации делят на три основные категории: хромосомные, геномные и генные.
Хромосомная мутация представляет собой перестройку хромосом, при которой изменяется их структура или форма. Чаще всего возникают при нарушении деления клеток. Предугадать подобные изменения нельзя, но из-за этого возможны: потеря участка хромосомы, его удвоение или поворот на 180 градусов, а также перенос участка одной хромосомы на другую и аналогичный процесс внутри одной хромосомы. Изменения могут сочетаться. В результате у человека появляются отклонения в физическом или психическом развитии. Выделяют несколько видов: спровоцированные мутациями аутосом — синдромы Дауна, «кошачьего крика», Патау или Эдвардса, болезнь Вольфа-Хиршхорна, а также связанные с нарушениями половых хромосом у женщин — синдром Шерешевского-Тёрнера, у мужчин — синдром Клайнфельтера и другие.
Геномная мутация — изменение количества хромосом в геноме. Появляется при ошибочном расхождении хромосом в результате деления. Существуют два вида таких мутаций — полиплоидия и анеуплоидия. Их отличает друг от друга количество хромосом в клетке. В первом случае фиксируется кратное увеличение количества хромосом — в два и более раз. Однако клетка при этом не делится на две. Во втором — возникает или пропадает одна или две хромосомы. Среди заболеваний, вызванных геномной мутацией, выделяют гемофилию, болезни иммунной аутоагрессии и опухоли. У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями. Несмотря на это, первый вариант используется в селекции растений для повышения урожайности.
Генная мутация (точечные) представляет собой изменения, которые затрагивают строение одного гена. То есть они происходят в блоках нуклеотидов за счёт выпадения, замены, вставки, удвоения или передвижении последовательности участков ДНК. Возникает мутация в связи с нарушениями при репликации. Так называется процесс создания двух дочерних молекул ДНК на основе родительской молекулы. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за определённый процесс, происходящий в организме. Среди самых распространённых заболеваний на почве подобных изменений встречаются: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра первичная, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, дальтонизм и другие.
Что дают ДНК-тесты?
Такое тестирование представляет собой лабораторное исследование биоматериала — крови, слюны, клеток с внутренней поверхности щёк, ткани из пульпы зуба, волос с луковицей для расшифровки генетической информации в разных целях. Таким образом можно узнать:
- национальность;
- степень родства;
- устойчивость организма к вирусам;
- предрасположенность к наследственным и возрастным заболеваниям, а также мутациям;
- генетическую природу заболевания;
- причины, которые могли повлиять на проблемы с зачатием, а также риски осложнений во время беременности и вероятность появления на свет ребёнка с наследственными заболеваниями;
- врожденные физические характеристики для спорта;
- склонность к зависимостям;
- наличие пищевых непереносимостей;
- эффективность и безопасность приёма лекарств и витаминов.
- идентифицировать человека в юридических целях. Напомним, что в 2023 году Владимир Путин подписал закон, обязующий собирать ДНК у всех подозреваемых и осужденных.
Тестирование на отцовство
Самый распространённый ДТК-тест — на выявление родства, чаще отцовства. Генетический материал берётся у обоих — отца и ребёнка. В идеале нужен и образец ДНК матери. Госучреждения в России проводят анализ по крови. Так требует действующее законодательство. Частные лаборатории чаще для выявления отцовства работают с буккальным эпителием — клетками слизистой оболочки внутренней поверхности щеки. За несколько часов до проведения тестирования нельзя есть, пить кофе и курить.
Исследование проводят в среднем 10 дней. Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ от 12.05.2010 № 346н, если исследование проводилось в полном объёме (трио — мама, папа, ребёнок), уровень доказательности анализа в виде индекса отцовства PI, должен составлять не менее 1 000. При отсутствии второго родителя показатель не может быть ниже 400. При этом интерпретация исследования существует в нескольких формулировках: исключение или неисключение отцовства. В итоговой таблице, которую генетическая лаборатория, вероятность отцовства обычно указывается в процентах.
Проверка в среднем обойдётся от пяти до 10 тысяч рублей. Стоимость зависит от вида биоматериала, количества участников и формата исследования.
Отметим, что несмотря на моральное давление от такого исследования у задействованных лиц, само его существование — ценно. Он позволяет защитить интересы ребёнка, когда ближайшие родственники не могут прийти к мирному соглашению или восстановить связи с родными.