Un semplice test, prima dell'assunzione di un farmaco, in modo da stabilire con esattezza il dosaggio, apporterebbe benefici almeno nel 20 per cento dei casi. Già oggi, per le neoplasie, disponiamo di numerose terapie che vengono somministrate solo a specifici sottogruppi di pazienti che esprimono specifiche varianti genetiche, con buoni risultati in termini di efficacia e di riduzione degli effetti avversi. Tuttavia, restano molte lacune da colmare nell'ambito della medicina di precisione, come la necessità di disporre di ulteriori biomarcatori e indicatori per indirizzare la prevenzione e le scelte. Inoltre, è indispensabile ottenere informazioni biologiche su cittadini provenienti da Paesi non europei e implementare i database. La comprensione delle basi biologiche delle diverse patologie si deve, infatti, alla combinazione di tecnologie innovative e all'impegno collaborativo fra scienziati di tutto il mondo e cittadini che vogliono volontariamente fornire campioni e dati clinici. Per questo, serve uno sforzo ancora maggiore, che coinvolga la società tutta per generare mappe sempre più dettagliate, arrivare a una conoscenza completa delle malattie, dal cancro al diabete, e a cure personalizzate.
*Ordinario di Genetica medica all'Università di Tor Vergata, Roma, e presidente del comitato scientifico Hgm 2024