Tra i geni "responsabili" del tumore al seno spunta un nuovo "sorvegliato speciale": le mutazioni del CDH1, già noto per essere legato al carcinoma gastrico, possono infatti essere alla base di una nuova forma ereditaria di cancro mammario. L'eccezionale scoperta, pubblicata su 'Jama Network Open', porta la firma di Giovanni Corso, chirurgo senologo dell'Istituto europeo di oncologia (Ieo) e ricercatore dell'università Statale di Milano. Assieme ai colleghi, Corso ha individuato una nuova forma ereditaria di tumore del seno, associata al gene Cdh1, che si differenzia integralmente dalla classica sindrome del carcinoma mammario ereditario causata dalle note mutazioni dei geni Brca1 e 2, i cosiddetti "geni Jolie", che hanno spinto l'attrice americana Angelina e più di recente la top model Bianca Balti a ricorrere alla chirurgia preventiva.
La scoperta
"La nostra scoperta – spiega Corso – definisce una nuova sindrome chiamata 'carcinoma mammario lobulare ereditario', associata al gene Cdh1. Abbiamo infatti identificato mutazioni patogenetiche del gene Cdh1 in donne operate per un tumore lobulare del seno. Abbiamo allora indagato il perché di questa presenza e abbiamo scoperto che tale gene, già noto per la predisposizione del carcinoma gastrico ereditario, si lega anche a una nuova variante rara di tumore lobulare, che si presenta prevalentemente nelle donne giovani con età inferiore ai 45 anni alla diagnosi, o con storia familiare positiva per carcinoma mammario, o con un tumore mammario bilaterale".
L'appello
I senologi lanciano dunque un appello: "Le donne con un tumore lobulare, con età sotto i 45 anni, o con storia familiare positiva o con tumore lobulare bilaterale, dovrebbero essere tutte testate per il gene Cdh1".
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