Il Morbo (o malattia) di Crohn, detta anche ileite terminale o ileite segmentaria, è una malattia infiammatoria intestinale con somiglianze e differenze dall'altra importante malattia infiammatoria intestinale, più diffusa, che è la colite ulcerosa (o ulcerativa).
Sia il morbo di Crohn che Colite ulcerosa sono considerate malattie auto-infiammatorie (non propriamente autoimmuni). A oggi le cause di questa malattia sono sconosciute, ma si ritiene che siano multiple.
L'infiammazione, non sempre è sintomo di infezione, è un meccanismo di difesa del nostro organismo e che, in una certa misura, è sempre presente in alcune porzioni del tubo digerente. Quando arriva a essere esagerata, determina un danno acuto e cronico, talvolta grave.
Indice
Cosa causa il morbo di Crohn
Le cause del morbo di Crohn sono complesse e non completamente comprese, ma la ricerca suggerisce che un insieme di fattori genetici, ambientali e immunologici gioca un ruolo chiave nello sviluppo della malattia.
Dal punto di vista genetico, il morbo di Crohn tende a presentarsi all'interno delle famiglie, indicando un'evidente componente ereditaria. Studi hanno dimostrato che tra il 5% e il 20% delle persone con malattia infiammatoria intestinale (IBD) ha un parente di primo grado (genitore, figlio o fratello) con la stessa condizione, suggerendo un rischio genetico maggiore per il morbo di Crohn rispetto alla colite ulcerosa. Inoltre, è stato osservato che il rischio di sviluppare il morbo di Crohn o la colite ulcerosa è significativamente più alto quando entrambi i genitori hanno una forma di IBD. La malattia è più comune tra le persone di origine europea orientale, incluse le popolazioni ebraiche di discendenza europea, e recentemente si sono registrati un maggior numero di casi anche tra le popolazioni afroamericane.
Gli studi hanno anche identificato vari fattori ambientali associati allo sviluppo del morbo di Crohn. Vivere in paesi sviluppati, città urbane anziché in aree rurali e climi settentrionali piuttosto che meridionali sembra aumentare il rischio. Alcuni fattori ambientali specifici includono lo stile di vita, la dieta e l'esposizione a particolari sostanze o condizioni. Ad esempio, il fumo di sigaretta è considerato un fattore di rischio significativo.
Sul fronte immunitario, durante una risposta immunitaria normale, le cellule si muovono dal sangue all'intestino e producono infiammazione. Tuttavia, nelle persone con malattie infiammatorie intestinali come il morbo di Crohn, le cellule immunitarie possono scambiare batteri innocui presenti nel tratto gastrointestinale per invasori esterni, scatenando una risposta immunitaria. L'infiammazione causata da questa risposta non scompare, portando a infiammazione cronica, ulcerazione e ispessimento della parete intestinale.
Questa combinazione di fattori genetici, ambientali e della risposta immunitaria contribuisce allo sviluppo del morbo di Crohn, rendendolo una condizione complessa con molteplici potenziali vie di intervento. La ricerca continua a evolversi, offrendo nuove prospettive sulle cause e sui potenziali trattamenti per questa malattia infiammatoria intestinale.
La malattia di Crohn può colpire qualunque tratto del tubo digerente, dalla bocca all'ano. Le sedi più colpite sono l'intestino tenue (detto anche piccolo intestino, che è lungo molti metri e difficilmente esplorabile), specie il suo ultimo tratto detto ileo (ileite terminale), e il colon (grosso intestino).
Possono essere colpiti più segmenti, anche non contigui, contemporaneamente o in tempi diversi del decorso della malattia. A seconda del segmento coinvolto, viene definita la nomenclatura segmentaria o terminale. L'infiammazione colpisce la mucosa dei tratti interessati, dando origine a ulcere, ma può espandersi agli altri strati della parete del tubo digerente (a differenza della colite ulcerosa) arrivando a diventare transmurale.
I fattori di rischio del morbo di Crohn
I fattori di rischio per la malattia di Crohn includono:
- età: la malattia di Crohn può manifestarsi a qualsiasi età, ma nella maggior parte dei casi viene diagnosticata prima dei 30 anni;
- fumo: il fumo di sigaretta è il più importante fattore di rischio controllabile per lo sviluppo del morbo di Crohn. Il fumo porta anche a malattie più gravi e a un rischio maggiore di subire un intervento chirurgico;
- uso di farmaci antinfiammatori non steroidei: sebbene non causino il morbo di Crohn, possono portare a un'infiammazione dell'intestino che peggiora il morbo di Crohn.
Sintomi del morbo di Crohn
I sintomi del morbo di Crohn possono variare notevolmente da persona a persona, a seconda della parte del tratto gastrointestinale interessata e della gravità dell'infiammazione. La malattia può colpire qualsiasi parte del tratto GI, dalla bocca all'ano, ma come già accennato, più comunemente interessa la fine dell'intestino tenue (ileo) e l'inizio del colon.
I principali sintomi del morbo di Crohn includono:
- Diarrea: questo può variare da lieve a grave e può presentarsi improvvisamente.
- Dolori addominali e crampi: spesso si verificano nella parte inferiore destra dell'addome.
- Sanguinamento rettale o sangue nelle feci: Un sintomo che non deve essere mai ignorato.
- Stanchezza (affaticamento): comune a molti disturbi, ma particolarmente rilevante nel morbo di Crohn a causa dell'infiammazione cronica e della malassorbimento dei nutrienti.
- Perdita di peso: può essere significativa a causa della diarrea e del malassorbimento.
Altri sintomi possono includere febbre, nausea, dolori articolari, occhi rossi e doloranti, pelle arrossata e gonfia (solitamente sulle gambe) e ulcere orali. È importante notare che il morbo di Crohn può influenzare la crescita nei bambini.
La malattia può manifestarsi in diverse forme, a seconda della parte del tratto gastrointestinale coinvolta, ognuna con sintomi caratteristici. Ad esempio, l'Ileocolite è la forma più comune e colpisce l'ileo e il colon, con sintomi che includono diarrea, crampi e perdita di peso significativa. L'Ileite colpisce solo l'ileo con sintomi simili all'ileocolite, ma può portare a complicazioni come fistole o ascessi. La Gastroduodenite da Crohn colpisce lo stomaco e l'inizio dell'intestino tenue, provocando nausea, vomito, perdita di appetito e perdita di peso. La Jejunoileite caratterizza aree infiammate nell'alto intestino tenue e può causare dolore addominale e diarrea, mentre la Colite Crohn (granulomatosa) colpisce solo il colon con sintomi di diarrea, sanguinamento rettale e dolori articolari.
Una caratteristica della malattia di Crohn, in comune con la colite ulcerosa, è l'andamento fluttuante della malattia, con miglioramenti, talvolta anche spontanei, e ricadute.
Per la diagnosi, oltre alla visita medica completa, imprescindibile, si ricorre a vari esami di laboratorio e a esami strumentali e di immagine.
Morbo di Crohn: quali sono gli esami da fare?
- Calprotectina fecale: fornisce una misurazione indiretta del grado di infiammazione presente nell'intestino.
- Ecografia delle anse intestinali: è un esame che richiede sonde ecografiche ad hoc e molta esperienza specifica dell'operatore.
- Enterorisonanza: risonanza magnetica nucleare dell'intestino; comporta di bere prima dell'esame un mezzo di contrasto liquido; inoltre viene utilizzato un mezzo di contrasto endovenoso.
- Colonscopia: nel caso della malattia di Crohn dovrebbe, se tecnicamente possibile, arrivare sempre a visionare l'ultima ansa dell'ileo. È necessario eseguire sempre più biopsie a vari livelli del colon a dell'ileo. L'esame istologico è fondamentale.
Terapia consigliata per il morbo di Crohn
La terapia si avvale di moltissimi farmaci efficaci e consente di ottenere brillanti risultati con molte regressioni complete e una qualità di vita spesso discretamente buona se non ottima.
Il trattamento del morbo di Crohn mira a ridurre l'infiammazione, gestire i sintomi e mantenere la remissione della malattia. La terapia farmacologica gioca un ruolo chiave in questo processo, con una gamma di opzioni disponibili, tra cui i farmaci biologici, che hanno trasformato la gestione della malattia negli ultimi anni.
I farmaci biologici mirano specificamente a bloccare determinate sostanze nel corpo coinvolte nell'infiammazione. Tra i principali farmaci biologici utilizzati nella pratica clinica per il trattamento del morbo di Crohn vi sono:
- Inibitori del fattore di necrosi tumorale (TNF): Questi farmaci, come l'infliximab (Remicade), adalimumab (Humira) e certolizumab pegol (Cimzia), bloccano l'azione del fattore di necrosi tumorale, una sostanza nel corpo che può causare infiammazione.
- Inibitori di integrina: Vedolizumab (Entyvio) è un esempio di questo tipo di farmaco che agisce impedendo alle cellule infiammatorie di migrare verso i siti di infiammazione nell'intestino.
- Inibitori di interleuchina-12 e interleuchina-23: Ustekinumab (Stelara) mira a queste due citochine coinvolte nel processo infiammatorio.
Oltre ai farmaci biologici, il trattamento può includere corticosteroidi per controllare l'infiammazione acuta, immunomodulatori come azatioprina (Imuran) o 6-mercaptopurina (Purinethol) per ridurre la risposta immunitaria, e terapie avanzate con piccole molecole, come gli inibitori di JAK, che offrono un nuovo approccio al trattamento riducendo la risposta immunitaria tramite un meccanismo d'azione diverso dai farmaci biologici.
La scelta del trattamento dipende dalla severità e dalla localizzazione della malattia, così come dalla risposta del paziente ai trattamenti precedenti. La personalizzazione del trattamento è fondamentale per gestire efficacemente il morbo di Crohn, con l'obiettivo di migliorare la qualità di vita del paziente e minimizzare gli effetti collaterali dei farmaci. La collaborazione stretta tra paziente e medico è essenziale per monitorare l'efficacia del trattamento e apportare eventuali aggiustamenti necessari.
In qualche caso è necessario ricorrere a interventi chirurgici che si tende in genere ad attuare nel modo il più conservativo possibile.
Come trattare il morbo di Crohn?
Purtroppo il morbo di Chron è una malattia cronica senza una cura risolutiva. È necessario infatti continuare ad assumere la terapia e a fare i controlli necessari a tempo indefinito, senza mai abbassare la guardia in quanto uno stile di vita sregolato può favorire l'insorgenza di recidive.
La cura di nutrizione e alimentazione è molto importante, soprattutto nelle fasi acute e subacute, ma non solo. Salvo nelle fasi acute non è necessaria in generale una dieta che escluda del tutto alcuni alimenti. È molto importante controllare i livelli delle vitamine fondamentali nei pazienti affetti da Morbo di Chron, in quanto il malassorbimento intestinale e l'infiammazione cronica potrebbero causare carenze (specialmente di vitamina D). Il fumo di tabacco va abolito in quanto è la principale causa di recidive.
Il trattamento della malattia di Crohn può essere piuttosto complesso ed è preferibile che venga affidato a un medico esperto in materia che potrà avvalersi, se necessario, della collaborazione di altri colleghi in un gruppo interdisciplinare.
I vaccini sono indicati in questa malattia come in tutto il resto della popolazione, anzi ancora di più, salvo in casi molto particolari e per periodi in genere limitati, nei quali è opportuno rimandarli di qualche tempo.
Infine, bisogna tenere presente che, anche se il paziente cui è stata diagnosticata la malattia di Crohn sta del tutto bene, è sempre opportuno che si sottoponga a controlli regolari presso il proprio specialista di fiducia.
Fonti bibliografiche: