Per assolvere a tutte le sue funzioni vitali, il nostro organismo ha bisogno di costante nutrimento, da intendersi non solo sotto forma di "cibi" introdotti attraverso l'alimentazione, ma anche come ossigeno. Quest'ultimo, infatti, viene trasportato dai globuli rossi e raggiunge le cellule di tutto il corpo tramite il flusso ematico.
In presenza di specifiche condizioni, l'organismo potrebbe disporre di un minor numero di globuli rossi sani; questo comporta un minor trasporto di ossigeno, che si traduce in sintomi, come stanchezza e debolezza. Quest' evenienza porta il nome di anemia e a seconda della sua entità (lieve o grave), possono verificarsi complicanze, alcune rilevanti, tra cui il danneggiamento degli organi e nei casi estremi, anche la morte.
Perché si sviluppa l'anemia? I motivi possono essere diversi, uno di questi riguarda la presenza della talassemia, un gruppo eterogeno di malattie del sangue, riconosciuta dal Servizio Sanitario Nazionale come malattia rara. Scopriamo insieme di cosa si tratta, quando si sviluppa e quali sono le cure adatte della talassemia.
Indice
Che cos'è la talassemia
Il termine, che deriva dal greco "thalassa" (mare) + "haima" (sangue), rimanda alla diffusione di questo gruppo di patologie, per lo più circoscritta nelle popolazioni che abitavano nelle aree paludose del Mediterraneo. Nello specifico, la beta talassemia è maggiormente diffusa nella popolazione mediterranea, ma è presente anche in Africa e nel sud-est asiatico. L'alfa talassemia invece, è prevalente nelle popolazioni asiatiche e africane.
La talassemia è un gruppo di malattie ereditarie, dunque possono essere trasmesse geneticamente anche solo da un genitore ai figli e si verifica quando l'organismo non produce sufficiente emoglobina. Si tratta di una proteina – trasportata dai globuli rossi – composta da due catene polipeptidiche, alfa e beta.
Quando il corpo non ne produce abbastanza, i globuli rossi non si sviluppano in modo corretto e non trasportano ossigeno sufficiente. Questo provoca anemia, presente fin dalla nascita e che può durare per tutta la vita. Nello specifico, un basso livello di proteina alfa viene denominata alfa talassemia, mentre un basso livello di proteina beta porta il nome di beta talassemia.
La talassemia è classificata, in base alla gravità della condizione, come:
- minore;
- intermedia;
- maggiore (major).
Quali sono le cause della talassemia
Le due forme di talassemia (alfa e beta) sono provocate da una mutazione genetica o dalla cancellazione di alcuni frammenti genetici chiave. Non sono quindi contagiose e la causa è prettamente ereditaria.
La tipologia di talassemia che un soggetto ha, dipende da quali e quanti tipi di tratti talassemici ha ereditato dai genitori.
Beta talassemia
La beta talassemia costituisce una condizione di gravità variabile. Le catene proteiche della beta globina sono costituite da due geni, due per ogni genitore. In questo senso:
- la beta talassemia major o malattia di Cooley, si presenterà quando una persona riceve un tratto beta talassemico dal padre e un altro dalla madre. Rappresenta la forma più grave e si verifica quando entrambi i genitori sono portatori sani del gene difettoso;
- la beta talassemia minor, si avrà invece, in soggetti che sono eterozigoti (hanno, quindi, un gene della catena beta normale ed un altro alterato) e sono solitamente asintomatici o con sintomi di anemia lieve/moderata.
Alfa talassemia
Le catene proteiche dell'alfa globina sono quattro, due per ogni genitore. Se si ereditano:
- un gene difettoso o mancante non si avranno sintomi (portatori sani);
- due geni difettosi o mancanti, si potrebbero manifestare sintomi lievi (tratto alfa talassemico);
- tre geni difettosi o mancanti, possono esserci sintomi moderati (malattia da emoglobina H);
- quattro geni difettosi o mancanti, il soggetto potrebbe non sopravvivere.
Quali sono i sintomi della talassemia
I segnali di questa malattia dipendono dalla tipologia e dalla gravità con cui si manifesta. Se il soggetto non presenta un gene alfa o se gli mancano due geni alfa e un gene beta, potrebbe non avere sintomi. Al massimo potrebbero manifestarsi segnali lievi, come un po' di affaticamento.
Diverso è il caso della beta talassemia intermedia che può provocare sintomi da lievi a moderati tra cui:
- problemi di crescita;
- osteoporosi;
- pubertà ritardata;
- milza ingrossata.
Sintomi da anemia grave (beta talassemia major e malattia dell'emoglobina H) possono essere:
- pelle pallida o color giallastro;
- urine scure;
- scarso appetito;
- struttura ossea del viso irregolare.
Diagnosi della talassemia
In generale, la talassemia da moderata a grave si manifesta nei primi due anni di vita di un bambino. I sintomi rappresentano il primo campanello d'allarme e possono far sospettare la presenza di questa malattia rara, che potrà poi essere confermata e diagnosticata a tutti gli effetti grazie ad alcuni esami, come quelli del sangue. Questi, possono rilevare il numero di globuli rossi ed eventuali anomalie a loro carico (ad esempio se sono piccoli e hanno una forma differente rispetto al normale). Inoltre, gli esami del sangue possono essere utili per l'analisi del DNA e la ricerca di geni mutati, ma anche per rilevare l'anemia, causata dalla talassemia e non da una carenza di ferro.
Durante la gravidanza, la coppia può eseguire degli accertamenti per monitorare lo stato di salute del feto, attraverso l'esecuzione dell'amniocentesi. Si tratta di un esame invasivo che comporta un piccolo rischio di aborto e può essere eseguito intorno alla sedicesima settimana di gestazione. Consiste nel prelievo di un campione di liquido amniotico dalla pancia della mamma.
Un altro test che può essere eseguito verso l'undicesima settimana di gravidanza è la villocentesi, ovvero il prelievo dei villi coriali.
Quali sono le complicazioni della talassemia
Alcune complicazioni possono manifestarsi in presenza di sintomi moderati e gravi. Tra le principali conseguenze della talassemia rientrano:
- infezione, specie se il soggetto ha subìto l'asportazione della milza;
- livelli alti di ferro nel corpo. A causa della malattia stessa e per le frequenti trasfusioni a cui sono sottoposti, i pazienti con talassemia possono introdurre troppo ferro. Livelli alti di questo minerale possono però procurare danni al fegato, al cuore, al sistema endocrino, dunque alle ghiandole deputate alla produzione di ormoni, i quali regolano la maggior parte dei processi corporei;
- milza ingrossata. Questo organo ha la funzione di contrastare le infezioni e di filtrare, ad esempio, cellule del sangue vecchie o danneggiate. Inoltre, la distruzione di un gran numero di globuli rossi (per la talassemia) porta la milza a ingrossarsi ed a compiere le proprie funzioni in modo più faticoso. Questa evenienza, a sua volta, può peggiorare l'anemia e se l'organo cresce troppo in dimensioni, potrebbe essere necessario intervenire chirurgicamente per rimuoverlo;
- ritardi nella crescita, poiché l'anemia è una condizione che rallenta il processo di crescita del bambino;
- deformità ossee. In presenza di talassemia, il corpo cerca di produrre più globuli rossi. Questo avviene nel midollo osseo che potrebbe lavorare duramente, espandendosi più del dovuto. Tra le conseguenze di questo processo rientra la possibilità che si deformino le ossa, le quali potrebbero essere, inoltre, più fragili e facilmente interessate da fratture;
- problemi cardiovascolari. La talassemia, nella sua forma grave, è associata a insufficienza cardiaca;
- Si tratta di un processo che si verifica quando il corpo reagisce al sangue proveniente da una trasfusione, poiché "considerato" dannoso dal sistema immunitario. Quest'ultimo, potrebbe dunque distruggere il sangue ricevuto. In questi casi, diventa necessario eseguire maggiori controlli e potrebbe significare per il paziente attendere più a lungo per ricevere una trasfusione.
Quali sono i trattamenti della talassemia
Il tipo di strategia terapeutica dipende dalla gravità della talassemia. Più è grave infatti, minore è la quantità di emoglobina presente nell'organismo e più grave potrebbe essere l'anemia.
I trattamenti sono finalizzati a tenere sotto controllo i sintomi. In caso di talassemia con sintomi lievi, i trattamenti saranno minimi o non necessari.
Ben diversa è la situazione quando il soggetto soffre di talassemia con sintomi moderati e gravi. I principali trattamenti prevedono:
- trasfusioni di sangue, ovvero delle procedure sicure in cui si riceve del sangue via venosa. I pazienti con talassemia major necessitano di trasfusioni regolari poiché il corpo produce quantità troppo basse di emoglobina. La talassemia intermedia potrebbe invece aver bisogno sporadicamente di trasfusioni;
- assunzione di integratori di acido folico che possono aiutare il corpo a produrre cellule del sangue sane;
- trapianto di midollo osseo e di cellule staminali da un donatore compatibile. Le cellule trapiantate inizieranno a produrre nuove cellule del sangue;
- rimozione del ferro in eccesso. Si tratta di un trattamento che viene eseguito nel caso in cui si verifichino livelli alti di questo minerale del sangue, evenienza che potrebbe accadere per le frequenti trasfusioni.
Come vivere con la talassemia
Come accennato, i sintomi della talassemia possono essere irrilevanti, oppure necessitare di trattamenti costanti. Ecco cosa fare per gestire al meglio questa patologia:
- segui la tua terapia, attenendoti alle indicazioni fornite dallo specialista che ti sta seguendo in questo percorso;
- adotta un piano alimentare adeguato alle tue esigenze. Consuma alimenti che ti aiutino a stare meglio ed a fare il pieno di energie. Preferisci cibi ricchi di calcio e vitamina D per proteggere le tue ossa e segui i consigli del tuo nutrizionista. In aggiunta, se hai ricevuto suggerimenti in merito, assumi integratori di vitamina B;
- adotta le precauzioni necessarie per ridurre il rischio di contrarre infezioni. Questo è importante, soprattutto se ti è stata asportata la milza;
- non eccedere con il ferro. Dunque, tieni a bada il consumo di alimenti particolarmente ricchi di questo minerale;
- chiedi supporto ai tuoi familiari o a un professionista della salute mentale se ne senti la necessità. Potresti trovare sollievo, specie se i sintomi sono rilevanti e impattano sulla vita quotidiana;
- esegui test annuali per monitorare la salute del cuore e del fegato.
In conclusione, la talassemia è una malattia considerata rara, che in alcuni casi può procurare sintomi lievi, ma che in altri, può causare conseguenze rilevanti sulla salute dell'uomo. Un piano terapeutico personalizzato, che tiene conto della salute generale del paziente e della gravità della talassemia, è fondamentale per gestire i sintomi e migliorare la sua qualità di vita.
Fonti bibliografiche:
- Istituto Superiore di Sanità, Talassemia
- NIH, Thalassemia
- Cleveland Clinic, Thalassemias
- Osservatorio Malattie Rare, Talassemia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita