Salute | Malattie rare, per la Sma nuove prospettive di cura con l'ok Aifa ad ampliamento della terapia genica | I piccoli pazienti con atrofia muscolare spinale (Sma) e le loro famiglie possono contare su ulteriori prospettive di trattamento grazie all'approvazione da parte dell'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) dell'estensione dell'impiego ... Leggi la notizia
"Negli studi che abbiamo portato avanti - sottolinea Pane - a distanza di 7 anni, questi bambini mantengono le tappe dello sviluppo motorio dei coetanei. E' una terapia genica che fa da 'cerotto' sul gene malato, cioè fa produrre la proteina Smn, che manca. Riusciamo così a bloccare l'arrivo della malattia e la sua evoluzione. Questo allargamento" di indicazione da parte di Aifa "era una cosa che aspettavamo con grande entusiasmo perché permette non solo di dare una speranza ai bambini con la forma 1, ma anche ai bambini con tre copie del gene, condizione che correla alla gravità della malattia. I bambini con la forma 1 nel 75% dei casi hanno due copie del gene Smn2, i bambini con tre copie del gene Smn2 nel 70-75% hanno la forma 2. Trattare i bambini con tre copie" significa "curare i bambini che avrebbero sviluppato la forma 2 della malattia. Il limite dei 13,5 kg, in Italia, ci limita un po'. Tratteremo 5-6 bambini non di più, ma speriamo che si possa andare a oltre, perché sia l'agenzia americana (Fda) che quella europea (Ema) hanno approvato l'uso fino ai 21 kg. Noi stiamo aspettando dei risultati di trial clinici che stiamo portando avanti proprio per dimostrare l'efficacia, ma soprattutto la safety del farmaco nei bambini con un peso maggiore". Attualmente "in Italia sono stati trattati 125 bambini con la forma 1 in 16 centri. Credo sia fondamentale, per terapie di questo genere, ma per tutte le terapie geniche, che i centri abbiano delle caratteristiche specifiche perché - conclude l'esperta - sono terapie importanti che vanno strettamente monitorate".