Albinismo: cos'è
Cos'è l'albinismo?
L'albinismo è una condizione genetica caratterizzata da una riduzione o una mancanza di melanina, il pigmento che conferisce il colore alla pelle, ai capelli e agli occhi. Più in particolare, l'ipopigmentazione è da attribuire ad un difetto della sintesi di melanina, trasmesso come carattere ereditario. Il pigmento, quindi, risulta assente o notevolmente ridotto, nonostante i melanociti siano presenti in numero normale.
Le mutazioni a carico dei geni che producono e distribuiscono la melanina sono molte: per questo, esistono diverse forme genetiche di albinismo, le quali si presentano con vari fenotipi.
Cosa significa «albinismo»
L'albinismo rappresenta un gruppo di anomalie genetiche inerenti la sintesi della melanina; il termine "albinismo" deriva dal latino "albus", che significa "bianco".
Quanto è comune?
L'albinismo si manifesta in tutto il Mondo, in tutti i gruppi etnici. Negli Stati Uniti, circa 1 persona su 20.000 nasce con albinismo. In alcune parti del Mondo, come l'Africa sub-sahariana, circa una persona su 3.000 vive con questa condizione.
A cosa serve la melanina?
La melanina è un pigmento fotoprotettivo della pelle che assorbe la luce ultravioletta (UV) del sole, prevenendo così danni alla pelle e agli occhi. Con l'esposizione al sole, la pelle normalmente si abbronza a causa dell'aumento del pigmento di melanina nella pelle. Tuttavia, molti individui albini sono sensibili alla luce solare e possono facilmente sviluppare danni alla pelle dovuti ai raggi UV (ad esempio, scottature solari) a causa della mancanza di melanina. Oltre che per la pelle, la melanina è importante per altre aree del corpo, come gli occhi e il cervello.
Tipi di albinismo
Tradizionalmente, l'albinismo è stato classificato in base al fenotipo clinico e le due macrocategorie principali sono: albinismo oculocutaneo e albinismo oculare. Queste varianti si distinguono in base alle mutazioni genetiche coinvolte e al modo in cui influenzano il colore della pelle, degli occhi e dei capelli.
Albinismo oculocutaneo
La forma più comune di albinismo, l'albinismo oculocutaneo (OCA), colpisce la pelle, i capelli e gli occhi. Sono stati identificati otto sottotipi di OCA, ciascuno causato da una mutazione in un gene diverso responsabile del controllo della produzione del pigmento melanina.
I sottotipi di OCA variano nel modo in cui influenzano la pigmentazione e la vista. Le persone con alcuni tipi di OCA possono avere la pelle molto pallida, l'iride chiara o rosa, i capelli bianchi e problemi di vista più gravi. Le persone con altri sottotipi di OCA possono avere pelle color crema o con sfumature rossastre, capelli gialli o rossi e disturbi della vista più lievi.
Albinismo oculare
L'albinismo oculare (OA), o albinismo oculare legato all'X, colpisce solo gli occhi. Questo tipo di albinismo di solito non influisce sul colore della pelle o dei capelli, sebbene alcune persone possano avere pelle e capelli leggermente più chiari rispetto al resto dei membri della famiglia. Questa forma di albinismo colpisce principalmente le persone assegnate di sesso maschile alla nascita, che nascono con problemi di vista (come una diminuzione della vista) e hanno iridi incolori che possono apparire traslucide.
Sintomi albinismo
Come si manifesta l'albinismo?
L'albinismo provoca una serie di segni fisici e sintomi legati agli occhi, che variano a seconda del tipo di albinismo di cui si soffre. In generale, i pazienti con albinismo hanno carnagioni pallide (tonalità della pelle) e sono altamente sensibili all'esposizione al sole e alla luce.
Sintomi fisici
L'albinismo provoca poca o nessuna melanina (pigmento), portando a differenze fisiche che possono includere:
- Pelle: molto pallida o molto chiara, con maggiore suscettibilità alle scottature solari
- Capelli: bianchi, biondo chiaro, castano chiaro o rossastri
- Occhi: azzurri, viola o grigio chiaro
Sintomi a carico degli occhi
La melanina è essenziale per lo sviluppo e la salute degli occhi. La mancanza di melanina provoca problemi agli occhi e disturbi della vista:
- La mancanza di melanina nell'iride può portare ad una maggiore sensibilità alla luce;
- È comune una ridotta acuità visiva;
- Il nistagmo che può influenzare la capacità di mantenere una concentrazione visiva stabile;
- Può essere presente strabismo (occhi incrociati o disallineati) o anomalie del nervo ottico.
In generale, le forme di albinismo oculare con meno pigmento hanno problemi di vista più gravi. Detto questo, l'albinismo può causare i seguenti sintomi:
Cause e fattori di rischio
L'albinismo è causato da varianti patogene nei geni importanti per la sintesi e la distribuzione della melanina. L'eterogeneità fenotipica dell'albinismo è associata a varianti patogene nei geni che colpiscono diverse parti della via metabolica della melanina e comportano un diverso livello di produzione di melanina.
Albinismo: quali sono le cause?
L'albinismo è una condizione genetica presente fin dalla nascita, causata da una mutazione a carico di uno dei geni chi interrompono la normale:
- sintesi della melanina: a causa di mutazioni genetiche, si verifica un'interruzione della funzione dei melanociti/tirosinasi
- distribuzione della melanina: la melanina deve essere trasferita efficacemente dai melanociti alle cellule circostanti nei capelli, nella pelle e negli occhi . In alcuni casi possono verificarsi difetti nel trasferimento o nella distribuzione, con conseguente ipopigmentazione dei tessuti.
Ne risulta un'ipopigmentazione di capelli, pelle e occhi, talvolta accompagnata da disturbi della vista.
Mutazioni in geni diversi causano diversi tipi di albinismo:
- L'albinismo oculocutaneo si verifica a causa di mutazioni in sette geni diversi, tra cui TYR, OCA2, TYRP1 e SLC45A2. Ciascuno di questi geni svolge un ruolo nella produzione del pigmento melanina. Il sottotipo di OCA che si manifesta dipende da quale mutazione genetica è stata ereditata.
- Le mutazioni nel gene GPR143, che svolge un ruolo nello sviluppo e nella funzione degli occhi, causano l'albinismo oculare. La mutazione a carico di questo gene può avere un impatto sullo sviluppo del nervo ottico e di altre strutture negli occhi, portando a disturbi della vista.
Come si tramette l'albinismo?
La trasmissione ereditaria per l'albinismo avviene con due principali modalità:
- Ereditarietà autosomica recessiva: è modalità di trasmissione più frequente. I geni sono presenti a coppie e se ne eredita una copia dalla madre e una dal padre. La malattia a trasmissione autosomica recessiva, si sviluppa solo quando si eredita il gene mutato da entrambi i genitori. Ciò può accadere solo se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato. Se uno dei due è un portatore sano ma l'altro no, non c'è possibilità di avere un figlio affetto da albinismo; se entrambi i genitori sono portatori del gene mutato si ha invece:
- 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio non erediti i geni difettosi, non abbia e non possa trasmetterla
- 50% di possibilità (1 su 2) che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso, da uno dei genitori e sia, quindi, un portatore sano
- 25% di possibilità (1 su 4) che ogni figlio erediti le copie del gene mutato da entrambi i genitori e sia, quindi, a rischio di sviluppare la malattia
- Ereditarietà legata al cromosoma X: è una modalità di trasmissione ereditaria che colpisce in modo differente maschi e femmine. Le femmine hanno due cromosomi X, se ne ereditano uno solo con il gene danneggiato, diventeranno portatrici sane, non svilupperanno la malattia ma potranno trasmettere a loro volta il gene difettoso ai figli; i maschi hanno un solo cromosoma X, se ereditano quello con il gene difettoso, andranno sicuramente incontro alla malattia.
Condizioni correlate all'albinismo
Le persone con albinismo hanno maggiori probabilità di avere o sviluppare determinate condizioni correlate. Queste condizioni sono tutte causate da mutazioni nei geni che controllano la produzione di melanina.
- Sindrome di Hermansky-Pudlak: rara malattia genetica che causa albinismo, problemi di sanguinamento e lividi. Alcune persone con la sindrome di Hermansky-Pudlak hanno anche problemi respiratori dovuti alla fibrosi polmonare (cicatrici dei polmoni).
- Sindrome di Chediak-Higashi:rara malattia genetica associata all'albinismo che provoca pelle pallida con capelli metallici o color argento. Le persone con la sindrome di Chediak-Higashi hanno un sistema immunitario indebolito e hanno maggiori probabilità di contrarre infezioni ricorrenti che possono essere gravi e potenzialmente pericolose per la vita.
- Sindrome di Griscelli:rara malattia genetica che causa pelle molto chiara e capelli grigio-argentati. Le persone con la sindrome di Griscelli hanno difficoltà nelle funzioni cognitive, che possono includere ritardi nello sviluppo e disabilità intellettive. Alcuni sperimentano anche debolezza muscolare, convulsioni e sistema immunitario indebolito.
Diagnosi
Esami per la diagnosi di albinismo: quali servono?
La diagnosi di albinismo di solito avviene alla nascita in base all'aspetto della pelle, dei capelli e degli occhi del bambino, che in genere sono molto più chiari di quelli dei genitori e degli altri membri della famiglia. I test genetici possono confermare la diagnosi e determinare il tipo di albinismo.
Con l'albinismo oculare, i segni visibili della condizione non sono sempre evidenti alla nascita. Per diagnosticare questo tipo di albinismo, un oculista eseguirà un esame approfondito per cercare problemi di vista legati all'albinismo, co movimenti oculari involontari o rapidi e strabismo durante l'esame.
Elettroretinografia
Durante la visita oculistica, è possibile che il paziente venga sottoposto ad un test che misura le risposte elettriche degli occhi alla luce: l'elettroretinografia. Innanzitutto, lo specialista instilla delle gocce negli occhi per ridurre al minimo il disagio durante il test, quindi posiziona degli elettrodi (sensori elettrici) su ciascun occhio, che misurano la risposta della retina alla luce. Nelle persone affette da albinismo, la retina risponde in modo più forte alla luce a causa della mancanza di pigmento.
Trattamento
Non esiste una cura per l'albinismo, ma i trattamenti aiutano a gestire i sintomi. In particolare, si concentrano sul miglioramento e l'ottimizzazione della vista e i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare a proteggere gli occhi e la pelle dai danni del sole.
Albinismo: cura degli occhi
Se si soffre di albinismo, si dovrebbe consultare regolarmente un oculista per monitorare la vista e ricevere cure per eventuali problemi agli occhi. I trattamenti possono includere:
- Indossare occhiali o lenti a contatto per correggere i disturbi della vista
- Correggere alcuni problemi agli occhi con un intervento chirurgico, come lo strabismo (occhi strabici) o disturbi della vista
- Usare gli occhiali da sole per proteggere gli occhi dai raggi UV del sole
Albinismo: protezione della pelle
Prendere ulteriori precauzioni per proteggere la pelle dal sole è essenziale perché una melanina bassa o assente può rendere più vulnerabili ai raggi UV del sole e aumentare il rischio di scottature. Nel tempo, l'esposizione al sole aumenta anche il rischio di sviluppare il cancro della pelle.
Le misure di protezione della pelle per l'albinismo includono:
- Applicare una protezione solare con un fattore di protezione solare (SPF) pari o superiore a 30 e riapplicarla ogni due ore
- Indossare indumenti protettivi, inclusi cappelli, maniche lunghe, magliette parasole e pantaloni
- Evitare l'esposizione al sole nelle ore di punta dei raggi ultravioletti (11-15).
Prevenzione
Come prevenire l'albinismo
Trattandosi di una condizione genetica, l'albinismo non è prevenibile. Si stima che 1 persona su 75 sia portatrice del gene dell'albinismo. La consulenza genetica può aiutare le persone affette da albinismo e le loro famiglie a comprendere la condizione e a prendere decisioni informate sulla loro cura.