Un test basato sulle urine, sviluppato dai ricercatori dell'Università del Michigan, potrebbe rappresentare un'opzione di screening precoce e affidabile per il carcinoma orofaringeo
Svelare il cancro con un semplice test urinario
I ricercatori dell'Health Rogel Cancer Center dell'Università del Michigan hanno sviluppato un test innovativo che sfrutta una tecnica avanzata chiamata ddPCR con amplicone ultracorto HPV16 stem-loop. Questo test è progettato per individuare frammenti di DNA tumorale nelle urine dei pazienti con carcinoma orofaringeo positivo per HPV (Human Papilloma Virus). Lo strumento potrebbe rivoluzionare la diagnosi precoce del cancro testa-collo, offrendo una soluzione efficace per una patologia attualmente priva di un metodo di screening affidabile.
Uno strano nesso
Il papillomavirus umano (HPV) è noto per essere una delle principali cause di tumori cervicali. Tuttavia, si collega sempre. più spesso anche ai tumori della bocca, della gola e di altre regioni della testa e del collo. Poiché la diagnosi precoce è fondamentale per il trattamento efficace, un test che consenta di individuare precocemente questi tumori può significativamente migliorare le prospettive dei pazienti.
Grazie al sequenziamento dell'intero genoma, il team di ricerca ha dimostrato che i frammenti di DNA tumorale rilasciati nell'urina sono principalmente ultracorti. Contengono infatti meno di cinquanta coppie di basi. Questi frammenti, trasportati attraverso il flusso sanguigno ai reni e quindi nelle urine, sono di dimensioni così ridotte da sfuggire ai tradizionali test di biopsia liquida basati sul sangue o sulle urine per il rilevamento del DNA tumorale circolante (ctDNA).
La ricerca è stata condotta da Muneesh Tewari, professore di ematologia e oncologia, J. Chad Brenner, professore associato di otorinolaringoiatria e chirurgia della testa e del collo, e Paul L. Swiecicki, associato direttore medico dell'Unità di supporto agli studi clinici oncologici del Rogel. I risultati iniziali sono pubblicati in JCI Insight.
«In questo studio forniamo prove a sostegno dell'ipotesi che i test convenzionali non rilevano i frammenti ultracorti presenti nelle urine. Questo perché sono progettati per prendere di mira frammenti di DNA più lunghi. Il nostro team ha utilizzato un approccio non convenzionale per sviluppare un test delle urine per la testa e la testa positive all'HPV rilevamento del ctDNA del cancro al collo». A dichiararlo, il co-primo autore dello studio e specialista di ricerca Chandan Bhambhani.
I primi test a domicilio
Ancora in fase di scoperta, questo test inviato tramite posta, è già stato distribuito per scopi di ricerca ai pazienti entro un raggio di oltre 160 km da Ann Arbor (Michigan). Ciò ha consentito agli scienziati di raccogliere dati significativi sull'efficacia del kit a domicilio. I partecipanti raccolgono un campione di urina e lo rispediscono al laboratorio dell'UM, dove possono essere eseguiti i test per rilevare la presenza o l'assenza di cancro alla testa e al collo.
«Uno dei risultati più notevoli di questo studio è che il test che è stato sviluppato ha rilevato le recidive del cancro molto prima di quanto normalmente si verificherebbe sulla base dell'imaging clinico. Pertanto, questi risultati promettenti ci hanno dato la fiducia necessaria per ampliare la portata dello studio, cercando di espandere ulteriormente la distribuzione». Questo il commento di Brenner, co-autore senior dello studio.
Ulteriori implicazioni dello studio
Sebbene gli studi iniziali si siano concentrati sul cancro della testa e del collo, il documento descrive anche un nuovo metodo che potrebbe essere applicato per espandere il test. In tal modo si potrebbero rilevare anche altri tumori. Ad esempio, gli autori dimostrano che il test può rilevare il ctDNA nelle urine di pazienti con cancro al seno e leucemia mieloide acuta.
«Molte persone non sono consapevoli del fatto che l'urina trasporta informazioni su molti diversi tipi di cancro, sebbene sia prodotta nei reni. I nostri risultati sulla differenza nelle dimensioni dei frammenti di ctDNA e il test che abbiamo sviluppato per il rilevamento del cancro della testa e del collo positivo all'HPV forniscono informazioni cruciali su come possono essere sviluppati test diagnostici basati sulle urine per diversi tumori». A precisarlo, Bhambhani.
«Inoltre, è probabile che questi tipi di test abbiano una compliance molto più elevata nei pazienti che necessitano di test di follow-up post trattamento, grazie alla comodità dell'autoraccolta dei campioni, rispetto ai test basati sul sangue».
Fonte
Chandan Bhambhani et al. Il ctDNA che transita nelle urine è ultracorto e facilita la biopsia liquida non invasiva del cancro orofaringeo HPV+, JCI Insight (2024).
Materiale fornito dall'Università del Michigan