Per criptorchidismo si intende la mancata discesa de testicolo nello scroto, ed è l'anomalia dell'apparato uro-genitale maschile più diffusa in età pediatrica. Questo tipo di problema può spesso associarsi anche ad altre anomalie localizzate nella zona, come per esempio le ernie inguinali.
La condizione medica si sviluppa in fase embrionale: quando il feto è in formazione – nella normalità – i testicoli scendono nello scroto dalla cavità addominale, passando per il canale inguinale. Può però succedere che uno o entrambi si fermino in un punto qualsiasi del tragitto, alterando la normale struttura anatomica, con successive conseguenze sulla fertilità: nella malattia criptorchide aumenta decisamente la probabilità di riduzione di spermatozoi e di ormoni in età adulta. Ma vediamo più nello specifico cos'è il criptorchidismo, come viene diagnosticato e curato.
Indice
Cos'è il criptorchidismo
Il termine criptorchidismo deriva dal greco "criptos" che vuol dire nascosto e "orcus" che significa testicolo: quindi letteralmente si potrebbe tradurre con "testicolo nascosto". Il vocabolo molto esplicito si riferisce a quella condizione in cui uno o entrambi i testicoli non sono scesi nel sacco scrotale e dunque non sono visibili e, in alcuni pazienti, neanche palpabili poiché la loro discesa si è arrestata in maniera troppo prematura durante lo sviluppo.
Nella maggior parte dei casi il criptorchidismo è monolaterale, ovvero riguarda un solo testicolo, ma può succedere che sia bilaterale, interessando entrambi i testicoli. Generalmente è una malattia congenita, anche se molto raramente è possibile trovarne delle forme acquisite, causate da altri fattori. Come accennato prima, nella formazione del feto i testicoli partono dalla cavità addominale e scendono, passando attraverso il canale inguinale, nello scroto, che è la loro sede definitiva. Può avvenire che questo cammino fisiologico venga interrotto e quindi il testicolo si arresti, localizzandosi in un punto diverso dal testicolo.
Che incidenza ha il criptotorchidismo
La patologia è piuttosto diffusa e interessa il 3-5% dei bambini nati a termine e il 10-30% (percentuale notevolmente più alta) dei bambini nati pretermine. In circa il 75% dei casi, tale condizione si risolve spontaneamente entro l'anno di età, superato il quale solo una piccola parte dei bambini ne è ancora affetto. La discesa testicolare fisiologicamente avviene entro il settimo mese di gestazione. Tuttavia, circa l'80% dei testicoli criptorchidi scende entro i primi 3 mesi dopo la nascita.
Il criptorchidismo bilaterale è osservato in circa il 10% di tutti i pazienti con testicoli non scesi. Superato l'anno di età, la mancata discesa di uno o entrambi i testicoli si considera patologica e probabilmente sarà necessario l'intervento chirurgico per risolverla. Il criptorchidismo patologico è spesso associato ad altre anomalie congenite di tipo malformativo, come la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Noonan.
Classificazione di criptorchidismo
Il criptorchidismo può essere classificato a seconda della posizione occupata dal testicolo. Quindi, a seconda se si trovi in un luogo anatomico più o meno "alto" distinguiamo:
- Criptorchidismo vero o testicolo ritenuto. Il testicolo è in una posizione molto alta, in cavità addominale. Per questo non solo non è visibile ma sarà impossibile anche la palpazione. Se il testicolo ritenuto non dovesse posizionarsi correttamente entro l'anno di età è probabile la necessità di un intervento chirurgico.
- Criptorchidismo ectopico. Questo è probabilmente un caso più grave, perché il testicolo si posiziona al di fuori della fisiologica via di discesa. Questa tipologia di criptorchidismo in quasi tutti i casi andrà operata chirurgicamente.
- Criptorchidismo con testicolo retrattile. Può accadere a volte che il testicolo torni all'interno della sacca scrotale in un certo momento. Fortunatamente in questo caso non è necessario l'intervento chirurgico o terapie particolari perché il testicolo riesce a tornare in sede con alcune manovre.
- Criptorchidismo con discesa incompleta del testicolo. Il testicolo si trova sulla via fisiologica della discesa, molto vicino alla sua sede definitiva: durante la formazione embrionale, però, si arresta all'altezza del canale inguinale o dell'orifizio inguinale esterno. È la forma meno grave della patologia ed è più probabile che si risolva spontaneamente.
Non dimentichiamo che esiste poi il criptorchidismo acquisito, in cui il testicolo scende alla nascita ma risale a seguito di un evento esterno, come ad esempio un'ernia: in questo caso non è più riposizionabile nella sua sede. È poi possibile che uno (monorchidia) o entrambi (anorchidia) i testicoli non si siano proprio formati e quindi siano assenti in qualunque parte del corpo: anche qui sarà impossibile qualsiasi intervento.
Le cause del criptorchidismo
Fra le cause del criptorchidismo sembra esservi un'alterazione ormonale, causata da alcune sostanze ambientali, chiamate interferenti endocrini. Tuttavia, è possibile che ci siano anche cause meccaniche o genetiche.
Comunque, esistono anche dei fattori di rischio che aumentano la possibilità di criptorchidismo, come la nascita pretermine, un basso peso alla nascita e condizioni particolari della mamma durante la gravidanza, come il diabete o il tabagismo.
Sintomi e complicazioni
Non ci sono sintomi particolari riconducibili alla malattia criptorchide, i pazienti non lamentano dolore o fastidi. Il problema insorge, però, se la condizione non viene curata nel modo giusto, portando conseguenze anche importanti a lungo termine. A causa del criptorchidismo si assiste alla formazione di una massa anomala che può comportare difficoltà nel camminare. Un'eventuale degenerazione può portare anche altre complicanze, come la torsione del testicolo, ipogonadismo e impotenza.
Un effetto grave di un criptorchidismo non curato può essere anche l'infertilità; quindi, è bene trattare al meglio la patologia, seppure asintomatica, rispettando le giuste tempistiche per evitare le complicazioni. Se trascurato a lungo, il criptorchidismo facilita anche la formazione di neoplasie localizzate: la causa sembra essere la temperatura del testicolo, che è di un grado maggiore rispetto a quella che avrebbe nel sacco scrotale così gli uomini con criptorchidismo hanno un rischio aumentato di sviluppare cancro ai testicoli rispetto alla popolazione generale.
La diagnosi del criptorchidismo
Individuare un eventuale criptorchidismo in un neonato non è affatto complicato e spesso basta un esame obiettivo del medico (in genere pediatra) per una corretta diagnosi. Esami di laboratorio diventano necessari quando il criptorchidismo si associa a uno sviluppo anomalo dell'uretra: in questo caso si considererà anche la possibilità di anorchia. È possibile che vengano prescritti:
- Ecografia inguinale e scrotale
- Risonanza magnetica dell'addome
- Controllo di ormoni come LH e FSH
- Cariogramma, ovvero la rappresentazione del corredo cromosomico di un individuo
- Valutazione del testosterone
In caso di insorgenza di criptorchidismo in età adulta è bene confrontarsi con il proprio medico di base, che saprà indirizzare verso lo specialista più consono ad affrontare la questione in modo da escludere cause scatenanti ben più gravi.
Infine, il criptorchidismo può essere confuso con altre condizioni che coinvolgono l'apparato riproduttivo maschile o altre anomalie dello sviluppo dei genitali. Tra le condizioni con cui può essere scambiato ci sono:
- Retrattilità testicolare: In alcuni bambini, i testicoli possono ritrarsi temporaneamente nell'inguine in risposta al freddo o allo stress. Questa condizione, chiamata anche "testicoli ascendenti", è diversa dal criptorchidismo in quanto i testicoli si muovono liberamente nell'inguine e scendono spontaneamente nello scroto quando il bambino è rilassato o al caldo.
- Testicoli ectopici: Nei casi di testicoli ectopici, uno o entrambi i testicoli si trovano al di fuori della normale posizione anatomica, ma non necessariamente all'interno dell'inguine. Questa condizione può essere confusa con il criptorchidismo perché coinvolge la mancata discesa dei testicoli nello scroto, ma richiede un trattamento chirurgico diverso.
Il trattamento del criptorchidismo
Come abbiamo visto, la stragrande maggioranza dei bambini che nascono con criptorchidismo guarisce spontaneamente nel primo anno di vita. Se, purtroppo, ciò non dovesse accadere, è bene intervenire tempestivamente per evitare le complicazioni di cui abbiamo parlato. L'obiettivo, ovviamente, è quello di riportare in sede il testicolo entro e non oltre il compimento del secondo anno di vita, con un trattamento che sia il meno invasivo possibile.
Nel bambino che soffre di malattia criptorchide e che ha superato l'anno di vita, si interverrà, inizialmente, con una terapia medico-farmacologica che prevede la somministrazione di ormoni – nello specifico gonadotropine. Questo rimedio dovrà essere tempestivo in quanto è somministrabile entro i 18 mesi di vita e, anche se somministrata nei tempi giusti, questa cura ha una probabilità di riuscita piuttosto basso, funzionando solo nel 15-30% dei casi. Se il problema dovesse persistere, si passerà alla valutazione dell'intervento chirurgico per riportare in sede il testicolo, chiamato Orchidopessi o Orchidopessia.
Qualunque sia stata la risoluzione del problema, è importante che chi abbia sofferto di criptorchidismo faccia controlli periodici da uno specialista andrologo, che valuterà di volta in volta la condizione e se siano necessari ulteriori accertamenti.
Effetti sulla fertilità
Come abbiamo visto, nonostante l'assenza di sintomi, è fondamentale intervenire tempestivamente nei casi di criptorchidismo perché potrebbe portare infertilità. La sterilità potrebbe verificarsi anche nel caso in cui la condizione medica venga curata troppo tardi: per questo, se un bambino continua a presentare criptorchidismo anche dopo il primo anno di età, occorre consultarsi immediatamente con il proprio pediatra.
Infatti, se trascurata, la malattia criptorchide potrebbe provocare il mancato sviluppo del tessuto seminale, quindi una progressiva atrofia del testicolo che conduce a una scarsa o assente produzione di spermatozoi, che porta a una condizione di infertilità irreversibile.
Fonti bibliografiche:
- Stephen W. Leslie, Hussain Sajjad, Carlos A. Villanueva, Cryptorchidism