In occasione della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull'Autismo istituita dalle Nazioni Unite, a Science Please - il podcast di scienza e medicina di Sky TG24 - parliamo della diagnosi e della gestione del paziente con disturbo dello spettro autistico. Ospite Stefano D'Arrigo, Neuropsichiatra infantile dell'Istituto Besta di Milano
In Italia, un bambino su settantasette tra i 7 e 9 anni presenta un disturbo dello spettro autistico, quello che un tempo si chiamava semplicemente autismo, con una prevalenza maggiore nei maschi, che sono colpiti 4,4 volte in più rispetto alle femmine. Un disturbo complesso che va da forme più lievi e gestibili a forme molto gravi in cui il bambino richiede assistenza continua. Una cura vera e propria non c'è ma fondamentale è una diagnosi quanto più precoce che consenta di intrapendere il corretto cammino terapeutico. "L'autismo è una condizione molto eterogenea, quindi parliamo innanzitutto di spettro, proprio per sottolineare una grande variabilità della presentazione clinica in questi bambini" spiega a Science, Please Stefano D'Arrigo, Neuropsichiatra infantile dell'Istituto Neurologico Besta di Milano che da anni si occupa sia nella sua attività clinica che nella ricerca, di spettro autistico. "Per raggiungere la diagnosi - prosegue vanno rispettati dei criteri, va evidenziato e definito quello che è un disturbo della comunicazione e dell'interazione sociale. A questo si devono associare dei comportamenti ripetitivi e stereotipi che presenta il bambino".
Il linguaggio è il primo allarme
"Diciamo che quando un bambino giunge in ambulatorio, spesso quello che colpisce i genitori è un ritardo del linguaggio, perché spesso questi bambini non parlano" spiega a Science, Please D'Arrigo. "Quindi quello che colpisce effettivamente il genitore è l'assenza di linguaggio. In alcuni casi c'è anche una regressione, cioè il bambino inizia a dire le prime paroline ma poi c'è un arresto di questo sviluppo e perde anche questa piccola acquisizione. In altri casi il linguaggio non emerge proprio. Ma quello che ci colpisce poi in ambulatorio, quando vediamo questi bambini rispetto a un bambino che ha un ritardo del linguaggio semplice, è una grande importante difficoltà di interazione. Cioè sono bambini molto attratti, ad esempio dagli oggetti della stanza, dai giochi ma hanno scarsissimo interesse per le persone presenti nella stanza. Sono poi bambini che non guardano in faccia, che sono evitanti e che hanno comportamenti ripetitivi e stereotipati: ad esempio, possono avere dei sfarfalleramenti con le mani, oppure correre avanti e indietro o ruotare intorno a se stessi". Fondamentale una diagnosi precoce che consenta di attuare poi il corretto supporto. "Devo dire - spiega D'Arrigo - che negli ultimi anni c'è un interesse molto più marcato su questa condizione e una sensibilizzazione al problema che non solo riguarda le famiglie, ma riguarda anche tantissimo gli insegnanti dell'asilo nido e dell'asilo che ci aiutano moltissimo perché segnalano molto questi bambini. Quindi effettivamente l'età della diagnosi si sta abbassando molto proprio grazie a questa sensibilizzazione all'intervento precoce, a volte anche da parte dei pediatri".
Le cause? Dalla genetica al microbiota
"Il disturbo dello spettro autistico è multifattoriale: si integrano cause genetiche che sono molto importanti a cause ambientali" spiega il Dottor D'Arrigo a Science, Please.
Fra le concause anche l'eta dei genitori. "Un'età aumentata al concepimento dà una sorta di fragilità genetica e di rischio genetico in più quindi, quanto è più alta l'età del concepimento sia del papà che della mamma, tanto è più alto il rischio di avere poi nel nascituro una problematica su base genetica" Ai problemi genetici si affiancano come spesso succede anche fattori ambientali. "Posso citare sia fattori legati alla gravidanza come una grave prematurità o un danno al parto - spiega D'Arrigo - e anche fattori di microtossicità, quindi esposizione ad esempio alle microplastiche durante la gravidanza. E poi anche delle questioni molto interessanti emergenti in ambito più immuno immunitario-infiammatorio, in particolare quello che riguarda l'asse intestino cervello e quindi l'influenza del microbiota, cioè della flora intestinale".