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La sclerosi multipla pediatrica è una malattia abbastanza rara, dovuta a un insieme di fattori, genetici e ambientali. Provoca sintomi neurologici, motori e cognitivi. Una cura vera e propria non esiste, ma grazie a farmaci e trattamenti di supporto, nei bambini si può controllare efficacemente e rallentare. La ricerca è essenziale per trovare nuove terapie.
Sclerosi multipla pediatrica, che cos'è
La sclerosi multipla, pediatrica e degli adulti, è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. È di tipo infiammatorio e cronico, non guarisce definitivamente, ma la si può controllare in diversi modi rallentandone l'evoluzione.
"La sclerosi multipla, anche nei bambini, è causata da un malfunzionamento del sistema immunitario, che scatena una reazione infiammatoria di tipo autoimmune", esordisce il professor Mario Alberto Battaglia, presidente della Associazione italiana sclerosi multipla – Aism. "In altre parole, le difese immunitarie attaccano alcune componenti del sistema nervoso centrale, individuandole come agenti estranei e quindi pericolosi. In questo modo, però, le danneggiano". Nello specifico, l'attacco autoimmune è rivolto contro:
- la mielina, ossia la sostanza che circonda e protegge le fibre nervose
- gli oligodendrociti, vale a dire le cellule specializzate nella produzione della mielina
- le fibre nervose stesse.
I danni alla mielina nella sclerosi multipla
Queste strutture vengono danneggiate e si verifica un processo chiamato demielinizzazione. Consiste nella formazione di aree (dette placche) in cui la mielina è assente o danneggiata. Le placche possono localizzarsi un po' ovunque nel sistema nervoso centrale, causando così disturbi di vario tipo a seconda della zona in cui sono situate. Si possono localizzare per esempio:
- nel nervo ottico, fibra nervosa che trasforma gli stimoli visivi in impulsi elettrici, poi codificati dal cervello come immagini
- nel cervelletto, area localizzata nella parte posteriore del cervello che regola molte funzioni tra cui l'equilibrio
- nel midollo spinale struttura presente all'interno delle vertebre spinali, che mette in comunicazione il cervello con il resto del corpo inviando segnali nervosi.
Le aree o placche prive di mielina, da una fase infiammatoria iniziale con il tempo evolvono in una fase cronica in cui assumono un aspetto simile a cicatrici di tessuto, dette sclerosi. Da qui deriva la definizione della malattia.
Sintomi iniziali della sclerosi multipla pediatrica
Solitamente, la sclerosi multipla degli adulti esordisce con disturbi della vista, problemi cognitivi e disturbi sensitivi come formicolii agli arti e debolezza. "Anche nei bambini, la sclerosi multipla può presentarsi con sintomi che interessano tutto il sistema nervoso centrale e coincidono con quelli dell'adulto" aggiunge l'esperto. "Sono quindi comuni nella sclerosi multipla pediatrica l'affaticamento, le difficoltà relative al funzionamento cognitivo e i disturbi dell'umore". Se questi malesseri perdurano e non sembrano legati a un periodo di stanchezza o stress a scuola, è bene parlarne con il pediatra. Nei bambini per fortuna la malattia riesce a essere trattata con più successo e rallentata, evitando disabilità importanti.
Le cause della sclerosi multipla pediatrica
Le ragioni che portano all'insorgenza della sclerosi multipla pediatrica sono le medesime che causano la malattia in età più matura. Si tratta di un problema multifattoriale, ossia dovuto a diverse concause sulle quali gli esperti stanno ancora indagando. Alcuni fattori di rischio sono già noti. Vediamoli.
La predisposizione genetica
La sclerosi multipla non si trasmette dai genitori ai figli, ma alcuni studi epidemiologici dimostrano che c'è una maggiore frequenza all'interno dello stesso nucleo familiare. In ogni caso l'incidenza è anche in questo caso molto ridotta. Infatti i figli o i fratelli di una persona con sclerosi multipla hanno un rischio aumentato di pochissimo di ammalarsi, rispetto a chi non ha casi in famiglia.
La latitudine
La sclerosi multipla è più frequente in alcune zone del mondo e in particolare aumenta allontanandosi dall'equatore. Si pensa quindi che la malattia sia legata a una scarsa esposizione al sole e alla carenza di vitamina D, sintetizzata nell'organismo proprio grazie all'azione dei raggi solari. Molti studi confermano che bassi livelli di vitamina D possano essere un fattore di rischio per lo sviluppo della malattia.
Alcune infezioni
Alcuni virus (come per esempio il virus di Epstein-Barr, che causa la mononucleosi) potrebbero essere responsabili di infezioni che, in alcuni soggetti, insieme ad altri fattori scatenerebbero l'insorgenza della sclerosi multipla.
Stile di vita scorretto
Tra i fattori di rischio che concorrono allo sviluppo della malattia, c'è l'esposizione al fumo di sigaretta e l'obesità. L'attività fisica e l'arricchimento cognitivo proteggono dagli effetti negativi della malattia.
A che età compare?
Secondo gli esperti, la sclerosi multipla pediatrica riguarda 1-2 bambini su 100.000. Solitamente si manifesta in età giovanile o adulta, tra i 20 e i 40 anni. Diversi studi scientifici evidenziano che la malattia inizia prima dei 16-18 anni in una percentuale che va dal 3 al 10% e sotto i 10 anni di età solo nel 1% dei casi. Se insorge prima dei 18 anni viene definita sclerosi multipla pediatrica. Prima dei 12 anni, la malattia si manifesta in uguale misura nei maschi e nelle femmine. In adolescenza e in età adulta, compare nelle donne con frequenza doppia rispetto agli uomini.
Diagnosi e cura
Un percorso diagnostico specifico è essenziale per poter stabilire che si tratti realmente di sclerosi multipla pediatrica. Se i sintomi inducono preoccupazione, è bene parlarne con il pediatra che indirizzerà a un centro specialistico per alcuni esami. Ecco quali.
Con l'esame neurologico si valutano le abilità linguistiche, cognitive, il calo della forza, i problemi di vista, di sensibilità e tutte le funzioni che possono risultare compromesse dalla malattia.
Attraverso la Risonanza magnetica è possibile individuare la presenza delle aree di demielinizzazione e la loro precisa localizzazione nel sistema nervoso centrale.
La rachicentesi, ossia il prelievo e l'analisi del liquido cerebrospinale (che circonda e riveste tutto il sistema nervoso centrale) può a volte essere utile per riscontrare la presenza di particolari anticorpi indicativi del processo autoimmune alla base dalla sclerosi multipla.
I potenziali evocati sono esami neurofisiologici che danno informazioni precise sulla qualità della trasmissione di impulsi nervosi collegati a vista, udito, sensibilità, attività motoria e così via.
I possibili trattamenti
La sclerosi multipla pediatrica non guarisce, ma si può controllare l'evoluzione della malattia proteggendo il sistema nervoso centrale e le funzioni ancora intatte.
Nella fase acuta si somministrano cortisonici per controllare l'infiammazione legata all'attacco autoimmune.
Sul lungo periodo sono indicati trattamenti che agiscono sul sistema immunitario in diverso modo, come per esempio immunomodulanti, immunosoppressori e alcuni anticorpi monoclonali, che cercano di regolare l'aggressione del sistema immunitario.
Inoltre esistono trattamenti farmacologici detti "sintomatici" che permettono di affrontare e gestire i diversi sintomi.
"Infine, non devono essere tralasciati tutti quegli interventi sulla famiglia, il bambino e la scuola, che possono portare a un maggiore benessere psicofisico" aggiunge il professor Battaglia, presidente Aism.
Un progetto contro la sclerosi multipla
Ogni nuova conoscenza medica rappresenta una speranza in più per i malati. Per questo, è importante il Progetto di FISM – Fondazione Italiana Sclerosi Multipla che supporta AISM e che, grazie al contributo di Fondazione Just Italia www.just.it, realizzerà un'ampia ricerca sui fattori di rischio genetici e ambientali che portano all'insorgenza della sclerosi multipla pediatrica. Il progetto impegnerà per 2 anni ben 50 ricercatori, 30 Centri Clinici e 570 persone con sclerosi multipla. I ricercatori puntano a colmare le lacune presenti negli attuali studi scientifici indagando, attraverso una nuova e ampia analisi, i molteplici fattori che possono avere un impatto determinante nell'insorgenza e sviluppo della malattia. La Fondazione Just Italia sostiene il progetto con la vendita speciale di un set benefico contenente tre prodotti Just per il benessere di tutta la famiglia al prezzo di € 25, 2 euro dei quali saranno devoluti a favore della ricerca.
Foto di Caleb Oquendo per pexels.com
Fonti / Bibliografia
- Sclerosi multipla pediatrica e altre malattie demielinizzanti nell'infanzia | AISM | Associazione Italiana Sclerosi Multipla Indice Definizione ed epidemiologia della SM pediatrica Meccanismi biologici e fattori di rischio Diagnosi Caratteristiche cliniche e prognosi Sintomi Terapie farmacologiche
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