Fondazione Telethon, in collaborazione con aimAku – Associazione malati di alcaptonuria sarà presente sabato 20 e domenica 21 aprile 2024 alla manifestazione Invasioni botaniche con un proprio banchetto per sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare.
In Galleria XXV Aprile, lato corso Campi sarà possibile acquistare i cuori di biscotto della storica Pasticceria Grondona di Genova, nei gusti arance di Sicilia con gocce di cioccolato, pasta frolla e cacao con gocce di cioccolato: un gesto semplice ma concreto per alimentare la speranza dei malati rari di una vita migliore.
Obiettivo di questa Campagna di primavera – una raccolta fondi congiunta con le Associazioni di persone con una malattia genetica rara che fanno parte del Network delle Associazioni in Rete di Fondazione Telethon (234 associazioni che condividono valori e obiettivi di Telethon) – è far progredire la ricerca verso la cura delle malattie genetiche rare, malattie dovute a un difetto nel DNA dell'individuo, generalmente ereditarie, che si possono manifestare a qualunque età, colpendo qualsiasi organo, con un decorso grave o letale e ad oggi, per la maggior parte dei casi, senza una terapia efficace.
L'alcaptonuria (prima malattia diagnosticata nel 1906 come "genetica" e riscontrata già in una mummia egiziana del 1500 AC), è causata da una sintesi errata di un enzima, danneggiando in particolare le articolazioni, con effetti fortemente invalidanti. Colpisce 1 persona su 1 milione.
Telethon da oltre 30 anni si prende cura delle persone con malattia genetica rara adoperandosi per far sì che la ricerca più avanzata in ambito genetico garantisca diagnosi sempre più accurate e precoci e possa tradursi in nuove terapie per le patologie ancora prive di cura o in un accesso più esteso alle cure finora già sviluppate.
L'idea di supportare le piccole Associazioni di malati rare nasce dalla consapevolezza dell'importanza di dar voce ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie e nell'accostare i pazienti ai processi e ai percorsi della ricerca.