Salve,
sono una donna di 39 anni e ho un compagno di 32 affetto da Charcot Marie Tooth 1A. Vorremmo tanto un bimbo ma non abbiamo mai tentato perché io soffro di depressione da 20 anni e assumo psicofarmaci da allora e lui ovviamente non vuole passare la sua malattia al bimbo. Abbiamo iniziato a fare gli esami per una eventuale pma con diagnosi preimpianto, ma questo potrebbe "affrontare" il suo problema ma non il mio. Io assumo al momento Anafranil 25 mg e Depakin chrono 1000 mg. + 5 gocce di Rivotril al giorno. Ho tentato a novembre di scalare Anafranil perché la psichiatra mi aveva detto che devo assolutamente togliere tutti i farmaci e dopo 40 giorni di ansia assoluta ho dovuto ripristinare la cura. È anche vero che mi ha fatto scalare i 25 mg in un tempo secondo me troppo rapido (2 settimane), ma da quel momento ho una gran paura di riprovare a scalare e sono molto triste perché non posso nemmeno tentare di realizzare il mio sogno. Secondo lei davvero devo togliere tutti i miei farmaci, che mi consentono al momento di stare bene e lavorare per poter aspirare a una gravidanza?
Faustina Lalatta
Gentile signora,
non è raro che si coltivi l'idea di una gravidanza pur nella consapevolezza di un rischio genetico o di possibili problemi clinici quali lo stato d'ansia incontrollabile o la depressione. Quindi non deve sentirsi sola.
Sulla base della mia esperienza, in presenza di più fattori da tenere sotto controllo, potrebbe essere di aiuto separarli ed affrontarne, diciamo, uno alla volta, per poi fare una sintesi e prendere la decisione.
Innanzitutto la malattia neurologica trasmissibile che ha manifestato il suo compagno, in secondo luogo l'assunzione dei farmaci prescritti dallo psichiatra e, non ultima, l'età materna di 39 anni.
Per il primo aspetto vi raccomando innanzitutto di contattare il Centro di riferimento per la diagnosi prenatale delle malattie rare della vostra città per chiedere una visita di genetica grazie a cui ottenere informazioni accurate e complete sulla variabilità della malattia, sul tipo di mutazione e una verifica della fattibilità della diagnosi PGTM, cioè pre-impianto o della diagnosi prenatale (villocentesi), avendo voi deciso di non voler correre il rischio di trasmetterla a un figlio.
A partenza dalla visita di genetica sarà poi fondamentale, per decidere se affrontare la PGTM oppure no, verificare con il Centro PMA che esegue la fertilizzazione in vitro e la biopsia degli embrioni, quali siano le fasi preparatorie: il tempo necessario per studiare la fattibilità, i requisiti tecnici, la sicurezza degli esiti, le percentuali di successo anche in relazione alla sua età. I 39 anni, infatti possono rendere difficile ottenere blastocisti bilanciate, cioè senza anomalie cromosomiche. Le dovranno poi illustrare i diversi controlli da fare sul versante ginecologico. Non dimentichi che potrebbero esserci dei costi da affrontare.
Da ultimo è fondamentale che lei afferisca ad un ambulatorio ospedaliero di patologia della gravidanza per essere supportata nell'uso dei farmaci che è necessario che lei assuma, e nei diversi passaggi della diagnosi, anche qualora non fosse fattibile la PGTM. In questa eventualità potrebbe essere presa in considerazione una villocentesi. Però sempre in accordo con i ginecologi e il suo psichiatra. Credo che lei abbia compreso quanto desideravo trasmetterle. In pratica penso che, per comprendere se un nostro progetto importante, che desideriamo fortemente portare a termine sia raggiungibile, bisogna affrontare il lato pratico di ogni pensiero, di ogni ipotesi.
Ottenere un quadro chiaro dagli specialisti: quewsto dovrebbe essere il vostro obiettivo per permettervi di decidere se possa essere o no idoneo per la vostra coppia.
Cordiali saluti.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.